- Od ponad 20 lat podstawą postępowania w dystrofii mięśniowej Duchenne’a są glikokortykosteroidy, których stosowanie wiążą się jednak z wieloma działaniami niepożądanymi.
- Szansę na spowolnienie postępu choroby z mniejszą liczbą skutków ubocznych daje nowy lek - wamorolon.
- Rodzice pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a martwią się, że na jego refundację będzie mogła liczyć jedynie garstka chorych.
- Obecnie leczenie wamorolonem jest możliwe w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych. Jak działa ten mechanizm?
- Więcej artykułów o podobnej tematyce znajdziesz w zakładce "Zdrowie" w tvn24.pl. Zapraszamy też do słuchania "Wywiadu medycznego" w TVN24+.
Zwykle zaczyna się niewinnie. U dzieci między drugim a piątym rokiem życia od problemów w rozwoju ruchowym, częstych upadków i trudności z chodzeniem czy wstawaniem. Z czasem dystrofia mięśniowa Duchenne’a prowadzi do utraty siły mięśniowej w nogach, a co za tym idzie - również do utraty zdolności chodzenia.
To ciężka i postępująca choroba genetyczna, dotykająca głównie chłopców. Powoduje zanik mięśni, przez który pacjent najpierw traci sprawność, a z czasem rozwija niewydolność oddechową i krążeniową. Wcześniej osoby z tym rozpoznaniem rzadko dożywały 20. roku życia. Dziś wiele z nich żyje nawet 30 albo 40 lat. Chociaż choroba na ten moment pozostaje nieuleczalna, dziś dysponujemy już nowoczesnymi terapiami, które spowalniają jej postęp. W Polsce z dystrofią mięśniową Duchenne'a żyje około 400 dzieci. Ich rodzice walczą o refundację leczenia.
Nie leczą, ale zmieniają przebieg choroby
Od ponad 20 lat podstawą postępowania w dystrofii mięśniowej Duchenne’a są glikokortykosteroidy, które nie leczą tej choroby, ale zmieniają jej przebieg - spowalniają procesy zapalne i uszkodzenie mięśni, co przekłada się na wolniejszą utratę funkcji motorycznych. Jak wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, steroidy działają u większości pacjentów i prowadzą do wydłużenia okresu samodzielnego chodzenia, wolniejszego pogorszenia funkcji oddechowej i uszkodzenia mięśnia sercowego.
- Stosowanie klasycznych glikokortykosteroidów wiąże się z działaniami niepożądanymi. Najczęściej obserwuje się przyrost masy ciała, zahamowanie wzrastania, osteoporozę i zwiększone ryzyko złamań, zaburzenia metaboliczne (w tym nietolerancję glukozy), nadciśnienie tętnicze, zaburzenia psychiczne, a także powikłania okulistyczne, takie jak zaćma - wylicza prof. Paprocka.
W Polsce pacjenci z dystrofią mięśniowej Duchenne’a przyjmują obecnie przede wszystkim prednizon/prednizolon oraz deflazakort. Drugi z wymienionych leków trzeba sprowadzać poprzez import docelowy na wniosek wypisywany przez lekarza prowadzącego, co ogranicza jego dostępność.
Steryd z mniejszymi skutkami ubocznymi
Szansę na spowolnienie postępu choroby z mniejszą liczbą skutków ubocznych dają nowe leki. Pierwszy z nich to wamorolon, zmodyfikowany kortykosteroid opracowany specjalnie z myślą o pacjentach z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Nie działa on identycznie jak prednizon czy deflazakort. Jak wyjaśnia prof. Paprocka, wamorolon został zaprojektowany tak, aby w mniejszym stopniu uruchamiać tę część odpowiedzi komórkowej, która wiąże się z wieloma typowymi działaniami niepożądanymi steroidów.
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zarejestrowała wamorolon w październiku 2023 roku, Europejska Agencja Leków - dwa miesiące później, co było również jednoznaczne z dopuszczeniem tego leku do obrotu w Polsce. Taki stan rzeczy umożliwia lekarzom i pacjentom włączenie terapii wamorolonem w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych, czyli z pełną refundacją. - W ujęciu systemowym RDTL pozostaje mechanizmem wyjątkowym, stosowanym w sytuacjach braku dostępnych opcji terapeutycznych i wymagającym każdorazowo indywidualnej decyzji kliniczno-administracyjnej - zaznacza prof. Justyna Paprocka.
Jak przekazuje biuro komunikacji Ministerstwa Zdrowia w odpowiedzi na nasze pytania, od 1 stycznia do 28 lutego 2026 roku w ramach procedury RDTL sfinansowano leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a z zastosowaniem wamorolonu u jednego pacjenta, a z zastosowaniem givinostatu - u trzech.
Givinostat to drugi lek opracowany z myślą o pacjentach z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Działa on zupełnie inaczej niż kortykosteroidy - zmienia sposób, w jaki komórka "odczytuje" określone geny, przez co zmniejsza uszkodzenia włókien mięśniowych oraz przewlekłe zapalenie mięśni.
- Givinostat jest lekiem przeznaczonym dla pacjentów chodzących z dystrofią mięśniową Duchenne’a w wieku sześciu lat i starszych, w terapii dodanej do sterydów. Należy podkreślić, że wskazane jest jednoczesne leczenie kortykosteroidami - mówi prof. Justyna Paprocka, dodając, że spośród działań niepożądanych givinostatu najczęściej zgłaszane były: biegunka, wymioty, bóle brzucha, małopłytkowość i hipertriglicerydemia.
Obecnie ani givinostat, ani wamorolon nie są w Polsce refundowane. Europejska Agencja Leków (EMA) zarejestrowała wamorolon dla wszystkich pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a, bez względu na ich stan i bez górnej granicy wieku. Tymczasem w Polsce Rada Przejrzystości wydała negatywną rekomendację dotyczącą refundacji tej terapii. Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) dopuszcza możliwość objęcia wamorolonu refundacją pod określonymi warunkami. Przede wszystkim chce znacznie ograniczyć grupę pacjentów, dla których ten lek miałby być refundowany, bo jedynie do chłopców w wieku od czterech do siedmiu lat. Ponadto, mają to być dzieci chodzące i zdolne do wstania z pozycji leżącej w ciągu mniej niż 10 sekund.
- Formalnie wskazanie do stosowania wamarolonu w Unii Europejskiej obejmuje pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a od 4. roku życia, bez górnej granicy wieku. Jednak dostępne dane kliniczne dotyczą głównie młodszych, chodzących pacjentów, a jego skuteczność u starszych chorych i w bardziej zaawansowanych stadiach choroby pozostaje słabiej udokumentowana - wyjaśnia konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej.
Ciężar na barkach rodziców
O co zabiegają organizacje pacjenckie? - Chcielibyśmy, żeby państwo refundowało wamorolon dla każdego pacjenta, który tego potrzebuje. Potocznie nazywamy ten lek "lepszym sterydem", ponieważ ma on znacznie mniej skutków ubocznych. My sprowadzamy dla mojego 16-letniego syna deflazakort z Niemiec. Płacimy za to z własnej kieszeni, ponieważ ścieżka refundacyjna jest długa i skomplikowana - mówi Małgorzata Dziugieł, wiceprezeska Zarządu Fundacji StopDuchenne.
- Bylibyśmy zadowoleni, gdyby górną granicę wieku dla refundacji podniesiono przynajmniej do 18. roku życia, dopuszczając jednocześnie finansowanie leku dla starszych pacjentów, którzy nadal chodzą - mówi Iveta Spolnikova, prezeska Fundacji Salemander i matka 33-letniego Jakuba, który choruje na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Jak dodaje: - Chcielibyśmy, żeby ktoś z Ministerstwa z nami rozmawiał. Teraz czujemy, że to my - rodzice - sami niesiemy na swoich barkach ciężar tej choroby, nie system. Dlaczego w tak wielu kwestiach dążymy do europejskich standardów, a w tym przypadku mamy tak bardzo zawężyć widełki wiekowe refundacji?
Źródło: tvn24.pl
Źródło zdjęcia głównego: Shutterstock