- Aldona i Aleksander Chmielewscy są naukowcami - on ma doktorat z neurobiologii, ona z biologii komórkowej. Studiując na czołowych światowych uczelniach, nie spodziewali się, że kiedyś wykorzystają swoją wiedzę, żeby szukać leku dla swojego dziecka.
- U Alberta Chmielewskiego najpierw zdiagnozowano obniżenie napięcia mięśniowego, potem zaburzenia ze spektrum autyzmu. Testy genetyczne pokazały jednak, że chłopiec ma ultrarzadką, dopiero niedawno opisaną chorobę.
- Chmielewscy, we współpracy z innymi rodzicami, lekarzami i naukowcami, szukają leku dla dzieci z syndromem AGO. Pomaga im w tym prof. Victor Ambros, noblista o polskich korzeniach, odkrywca mikroRNA - cząsteczek, z którymi medycyna wiąże duże nadzieje.
- Więcej artykułów o podobnej tematyce znajdziesz w zakładce "Zdrowie" w tvn24.pl. Zapraszamy też do słuchania "Wywiadu medycznego" w TVN24+.
Zaczęło się od problemów z karmieniem piersią. Neurolożka po zbadaniu trzymiesięcznego Alberta zauważyła, że chłopiec słabo utrzymuje kontakt wzrokowy. Jego rodzice mieli to obserwować. Kolejne miesiące mijały, a poprawy nie było.
- Kiedy Albert miał pół roku, neurolożka zleciła nam wykonywanie różnych ćwiczeń, żebyśmy się upewnili, że dobrze oddziałujemy z synkiem. Szło słabo. W międzyczasie okazało się też, że u Alberta wszystkie kamienie milowe są opóźnione. Około dziesiątego miesiąca życia nie zaczął jeszcze siadać ani raczkować. Wtedy zaczęliśmy bardziej pogłębioną diagnostykę - opowiada Aldona Chmielewska, mama Alberta.
Pierwszą diagnozą było obniżenie napięcia mięśniowego. Za nią poszło skierowanie na fizjoterapię, żeby wspierać rozwój motoryczny dziecka. Rodzina dostała też zestaw ćwiczeń ogólnorozwojowych i skierowanie do psychiatry. Już kiedy Albert miał 13 miesięcy, psychiatra rozpoznał u niego spektrum autyzmu.
Więcej niż autyzm
Rodzice Alberta po wizycie u psychiatry postanowili na własną rękę pogłębić diagnostykę. Oboje są naukowcami. Studiowali na uniwersytetach ze światowej czołówki - w Oksfordzie, Cambridge, Edynburgu i Londynie. Aldona ma doktorat z biologii komórkowej, Aleksander - z neurobiologii. Postanowili, że zrobią testy genetyczne, a konkretnie badanie WES trio, czyli sekwencjonowanie wszystkich kodujących części genów. W WES trio analizuje się DNA dziecka w porównaniu z DNA jego rodziców. Chmielewscy zbadali też DNA swojego drugiego syna, młodszego od Alberta o 13 miesięcy, a już wyprzedzającego brata w rozwoju. Całość jeszcze kilka lat temu kosztowała ich około ośmiu tysięcy złotych. Dziś byłoby to już kilkanaście tysięcy.
Badanie wykazało, że Albert ma ultrarzadką chorobę genetyczką - syndrom AGO1. Po raz pierwszy opisano ją w 2021 roku - Albert dostał diagnozę zaledwie pół roku później. Mutacje w genach Ago1 i Ago2, wspólnie nazywane przez pacjentów syndromem AGO, dotykają około 200 osób na świecie. Genetycy twierdzą, że pacjentów z syndromem AGO jest więcej - po prostu nie są oni zdiagnozowani.