Po uzyskaniu akredytacji na terapię genową dla leukodystrofii metachromatycznej wrocławska klinika będzie w Polsce pierwszą i jedyną, która zacznie prowadzić leczenie w tej ultrarzadkiej chorobie neurodegeneracyjnej. Poinformowała o tym dr Monika Mielcarek-Siedziuk, pediatra i transplantolog kliniczny z Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK we Wrocławiu podczas konferencji prasowej w środę.
"Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) należy do wrodzonych chorób metabolicznych (...) i odznacza się dużym uszkodzeniem istoty białej w mózgu" - informuje na swoim portalu Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. Najczęściej obserwowaną postacią kliniczną tej choroby jest późno-niemowlęca (początek objawów do 30 miesiąca życia), obejmująca ok. 50-60 proc wszystkich przypadków. Występują też postaci: wczesno-młodzieńcza (pierwsze objawy między 3. a 6. r.ż.) i późno-młodzieńcza (6.-12. r.ż.), które stanowią 20-30 proc. wszystkich przypadków MLD. Z kolei leukodystrofia metachromatyczna u dorosłych (powyżej 16. r.ż.) to 15-20 proc.
Nowatorska terapia
- W tej chorobie mamy nieprawidłowo działające komórki, które nie wytwarzają odpowiedniego enzymu odpowiedzialnego za przetwarzanie metabolitów i gromadzą się głównie w centralnym układzie nerwowym. Te metabolity prowadzą do neurodegeneracji. Dziecko, które początkowo jest zupełnie zdrowe, w kolejnych miesiącach i latach swego życia traci wszelkie funkcje - tłumaczy dr Monika Mielcarek-Siedziuk.
Na czym polega leczenie tej choroby? Na podaniu produktu terapii genowej. "Ten rodzaj leku działa poprzez dostarczanie genów do organizmu. Substancja czynna leku to komórki macierzyste (komórki CD34+), pochodzące z własnego szpiku kostnego lub krwi pacjenta, które zostały zmodyfikowane tak, aby zawierały kopię genu produkującego ARSA i mogły dzielić się w celu wytwarzania innych typów krwinek" - opisuje metodę Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.
"Medycyna przyszłości w naszych labolatoriach"
Kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK we Wrocławiu prof. Krzysztof Kałwak przypomniał, że przed rokiem w tym ośrodku wykonano pierwszą w Polsce i czwartą na świecie terapię genową u niemowlaka, który urodził się z ciężkim, złożonym niedoborem odporności (SCID) z mutacją genu RAG1. To wrodzona choroba genetyczna, w której układ odpornościowy dziecka nie potrafi bronić organizmu przez infekcjami. Terapia polegała na wprowadzeniu do komórek macierzystych hematopoezy pacjenta prawidłowej kopii uszkodzonego genu. Dzięki tej metodzie dziecko otrzymuje własne, genetycznie naprawione komórki macierzyste, co pozwala uniknąć przeszczepienia od dawcy i ryzyka powikłań. Ta pierwsza w Polsce terapia wykonana została w październiku w 2024 roku u pięciomiesięcznego Olafa w ramach projektu RECOMB, finansowanego przez Komisję Europejską. Liderem projektu jest ośrodek w holenderskim Laiden. Jak zapowiedziano, za kilka miesięcy, w ramach projektu RECOMB, będzie leczony drugi pacjent, który jeszcze się nie urodził, ale badania skriningowe potwierdziły, że wymaga takiej terapii. We wrocławskiej klinice, która od 2020 roku jako pierwsza w Polsce wykonuje u dzieci terapię CAR-T, wykonano już 47 takich zabiegów. CAR-T polega na wykorzystaniu własnych limfocytów, które poddaje się takiej modyfikacji genetycznej, że po ponownym podaniu pacjentowi rozpoznają one i niszczą komórki nowotworowe w organizmie.
- To, co jeszcze kilka lat temu wydawało się medycyną przyszłości, dziś dzieje się w naszych laboratoriach. Nasze terapie i osiągnięcia wpisują się w tegoroczne obchody jubileuszu naszej kliniki, która od dziesięciu lat mieści się w nowej siedzibie, nazywanej Przylądkiem Nadziei – powiedział prof. Kałwak.
Autorka/Autor: ap/pwojc
Źródło: tvn24.pl, PAP
Źródło zdjęcia głównego: Shutterstock