Czym jest MALS, czyli zespół ucisku pnia trzewnego?

Choroby takie, jak Leśniowskiego-Crohna (ChLC) czy wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG), dotykają głównie młodych ludzi i są coraz powszechniejsze w krajach Unii Europejskiej. Jednym z powodów może być wysokoprzetworzona żywność, a konkretnie popularne substancje chemiczne stosowane jako zagęstniki. Co powoduje w organizmie?

Progeria jest rzadkim i śmiertelnym schorzeniem genetycznym. Dzieci z tą chorobą żyją średnio 12-13 lat. Najczęściej umierają z powodu powikłań sercowych. Naukowcy sprawdzili, czy geny pochodzące od tak zwanych superstulatków, czyli osób, które osiągnęły wiek co najmniej 110 lat, mogą chronić komórki przed uszkodzeniami spowodowanymi progerią.

Jest nowoczesne refundowane leczenie, ale brakuje świadomości na temat tej rzadkiej genetycznej choroby. Ataksja Friedreicha (FA) bywa diagnozowana późno, choć najczęściej ujawnia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Niekiedy niemal niezauważalnie.

- To sześć bardzo dobrych lat, w których mogłam spełniać swoje marzenia - tak o zmianie, jaka dokonała się w jej życiu dzięki dostępowi do leczenia, mówi Aneta Olkowska, zmagająca się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). W styczniu minie siedem lat, od kiedy w Polsce leczenie tej choroby jest w pełni refundowane. Program lekowy obejmuje dziś przesiew noworodkowy i wszystkie dostępne opcje leczenia (lek podawany do kanału kręgowego, doustny i terapia genowa). W całej Europie jest on uznawany za modelowe podejście do diagnozowania i terapii tej choroby.

Choć leczenie hemofilii jest objęte refundacją, dostęp do innowacyjnych metod profilaktyki ma tylko część pacjentów - wskazują autorzy dwóch najnowszych raportów, dotyczących systemowej opieki nad osobami z tą chorobą. Eksperci zwracają uwagę, że całkowite koszty hemofilii daleko wykraczają poza finansowanie leków i procedur medycznych. Z czym się wiążą?

Katarzyna miała duże zmiany, nawet wielkości jajka, zlokalizowane pod piersiami, w pachwinach, między pośladkami i w okolicach intymnych. - Lekarze rozkładali ręce - mówi pacjentka, która choruje na hidradenitis suppurativa, rzadką i ciężką chorobę skóry, wcześniej nazywaną trądzikiem odwróconym. Pacjenci z tym problemem czekają średnio 7 lat na diagnozę i odwiedzają 10 specjalistów. Tymczasem rozpoznanie tej choroby jest bardzo proste.

Miałam zaburzenia widzenia i drętwienia języka. Byłam w pracy i nie znałam odpowiedzi na najprostsze pytania. Miałam jakby chwilowe zaćmienie. To trwało około 40 minut - mówi w rozmowie z tvn24.pl 35-letnia Daria, która kilka lat temu przeszła udar spowodowany niezamkniętym przetrwałym otworem owalnym (PFO). Wskazaniami do poszukiwania PFO są także ciężka choroba dekompresyjna u nurków oraz migrena z aurą. Czy to wada serca? Na czym polega i dlaczego warto wykonać zabieg zamknięcia tego otworu?

To jedna z najrzadszych i najbardziej okrutnych chorób genetycznych na świecie. W miejscu mięśni, ścięgien i stawów ciało tworzy dodatkowy szkielet, który staje się dla chorego klatką.

Dziecko, które początkowo jest zupełnie zdrowe, w kolejnych miesiącach i latach swego życia traci wszelkie funkcje - tak leukodystrofię metachromatyczną opisują lekarze. Za kilka miesięcy tę ultrarzadką chorobę neurodegeneracyjną będą leczyć specjaliści z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, stosując innowacyjną terapią genową.

Badania prowadzą naukowcy z Uniwersytetu Jagiellońskiego.

Ta choroba atakuje głównie chłopców. Swoje oblicze zaczyna pokazywać, gdy mają zaledwie kilka lat. Nieuchronnie prowadzi do uszkodzenia kolejnych mięśni, a potem do śmierci, która przychodzi zdecydowanie za wcześnie.

Najczęstszą i najbardziej widoczną twarzą tej choroby jest niskorosłość. Tym, czego nie widać na zewnątrz jest niekończący się ból i wykluczenie społeczne, nierzadko skutkujące depresją. Do niedawna pacjenci byli leczeni metodami z połowy ubiegłego wieku. Od stycznia w Polsce mają refundowaną nowoczesną terapię. - Możemy leczyć chorobę, która do tej pory była uznawana za nieuleczalną - mówi prof. Robert Śmigiel z Uniwersytety Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu.

Nawet na 10 lat przed pojawieniem się objawów możliwe może być wykrycie stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) dzięki modelowi sztucznej inteligencji. Oznacza to, że wcześniej będzie można podjąć działania, aby spowolnić postęp choroby, która nawet w ciągu kilku lat prowadzi do śmierci. Naukowcy kontynuują badania i przekonują, że mają one znaczenie nie tylko w ALS. Tymczasem w Polsce pacjenci z tą chorobą zyskali we wrześniu dostęp do nowoczesnego leczenia, ale alarmują, że zbyt długo trzeba czekać na badania, niezbędne by je dostać.

Po raz pierwszy udało się spowolnić postęp ciężkiej dziedzicznej choroby neurologicznej - pląsawicy Huntingtona - donoszą naukowcy z University College London (UCL). Brytyjscy badacze opracowali nową terapię genową, która może spowolnić postęp kliniczny choroby o 75 procent. Takie rezultaty osiągnięto w pierwszych badaniach klinicznych.