Dziecko, które początkowo jest zupełnie zdrowe, w kolejnych miesiącach i latach swego życia traci wszelkie funkcje - tak leukodystrofię metachromatyczną opisują lekarze. Za kilka miesięcy tę ultrarzadką chorobę neurodegeneracyjną będą leczyć specjaliści z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, stosując innowacyjną terapią genową.

Badania prowadzą naukowcy z Uniwersytetu Jagiellońskiego.

Ta choroba atakuje głównie chłopców. Swoje oblicze zaczyna pokazywać, gdy mają zaledwie kilka lat. Nieuchronnie prowadzi do uszkodzenia kolejnych mięśni, a potem do śmierci, która przychodzi zdecydowanie za wcześnie.

Najczęstszą i najbardziej widoczną twarzą tej choroby jest niskorosłość. Tym, czego nie widać na zewnątrz jest niekończący się ból i wykluczenie społeczne, nierzadko skutkujące depresją. Do niedawna pacjenci byli leczeni metodami z połowy ubiegłego wieku. Od stycznia w Polsce mają refundowaną nowoczesną terapię. - Możemy leczyć chorobę, która do tej pory była uznawana za nieuleczalną - mówi prof. Robert Śmigiel z Uniwersytety Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu.

Nawet na 10 lat przed pojawieniem się objawów możliwe może być wykrycie stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) dzięki modelowi sztucznej inteligencji. Oznacza to, że wcześniej będzie można podjąć działania, aby spowolnić postęp choroby, która nawet w ciągu kilku lat prowadzi do śmierci. Naukowcy kontynuują badania i przekonują, że mają one znaczenie nie tylko w ALS. Tymczasem w Polsce pacjenci z tą chorobą zyskali we wrześniu dostęp do nowoczesnego leczenia, ale alarmują, że zbyt długo trzeba czekać na badania, niezbędne by je dostać.

Po raz pierwszy udało się spowolnić postęp ciężkiej dziedzicznej choroby neurologicznej - pląsawicy Huntingtona - donoszą naukowcy z University College London (UCL). Brytyjscy badacze opracowali nową terapię genową, która może spowolnić postęp kliniczny choroby o 75 procent. Takie rezultaty osiągnięto w pierwszych badaniach klinicznych.