Hemofilia to rzadkie schorzenie genetyczne, spowodowane mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję jednego z czynników krzepnięcia. - To białka, które zapewniają nam ochronę przed krwawieniem. Mamy dwa typy hemofilii: "A", kiedy pacjent ma mniej lub nie ma wcale czynnika krzepnięcia VIII oraz "B", kiedy brakuje czynnika IX. Głównie chorują mężczyźni, kobiety są nosicielkami. Jeśli pacjent nie produkuje tych białek, to proces krzepnięcia jest u niego nieprawidłowy. Ma przedłużone krwawienia, które mogą zagrażać jego życiu - wyjaśniała w podcaście Wywiad Medyczny Joanny Kryńskiej w TVN24+ Ewa Stefańska-Windyga, kierownik Poradni Zaburzeń Hemostazy w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.
"Osoby z ciężką postacią choroby żyły po kilkanaście lat"
Pierwsze objawy hemofilii mogą pojawić się już w dzieciństwie, kiedy to u dziecka mogą występować siniaki lub krwawienia do stawów, na przykład kolanowych czy łokciowych - podaje portal hematoonkologia.pl.
- Kiedyś nie mieliśmy pomysłu, jak ich leczyć. Sto lat temu osoby z ciężką postacią choroby żyły po kilkanaście lat, bo nie było terapii. W naturalnym przebiegu hemofilii pacjent będzie miał samoistne wylewy, na przykład do stawu. Oznacza to ograniczenie ruchomości i silne dolegliwości bólowe, a z czasem inwalidztwo narządu ruchu. Nieleczeni prawidłowo 30-, 40-letni pacjenci będą mieli zwyrodnienia stawów takie jak 70-latkowie - mówiła Ewa Stefańska-Windyga.
Pierwszym przełomem było opracowanie preparatów uzupełniających czynnik krzepnięcia, ale podawano je dopiero w momencie, kiedy do krwawienia już doszło. Kolejnym było stworzenie takich preparatów, które pozwalałyby zapobiegać krwawieniom.
- Proste zasady profilaktyki polegają na tym, że pacjent dostaje dożylnie lek, nazywany koncentratem czynnika krzepnięcia, zwykle kilka razy w tygodniu. Te leki są dostępne w Polsce i są świetnym leczeniem, które było stosowane mniej więcej od 20 lat i nadal jest stosowane u wszystkich pacjentów dorosłych - wyjaśniała lekarka.
Sposób podania tych leków jest jednak bardzo obciążający - oznacza, że w ciągu roku chory musi przyjąć około 180 zastrzyków dożylnie. Leczenie trwa przez całe życie - niepożądanym efektem jest wiec postępujące uszkodzenie naczyń krwionośnych.
Pacjent: jadę na oparach
Kilka lat temu udało się rozwiązać ten problem - opracowane zostały innowacyjne leki, które podaje się w drodze zastrzyków podskórnych. - To podanie może być codziennie, ale też raz na tydzień czy nawet raz na cztery tygodnie - wyjaśniała dr Ewa Stefańska-Windyga.
Z takiej terapii od około 10 lat korzysta Wiktor Wadowski. 38-latek najpierw otrzymywał ją w ramach badania klinicznego, a później w programie charytatywnym, sponsorowanym przez producenta leków. Taka możliwość już się jednak dla niego kończy. Jak mówi w rozmowie z TVN24+, udostępnione mu zapasy preparatu już się kończą. Jak innowacyjne leczenie zmieniło jego postrzeganie choroby?
- W swoim życiu przeszedłem różne cykle leczenia. Na początku to były nieoczyszczone, krwiopochodne preparaty, które niosły za sobą duże ryzyko zakażenia, na przykład wirusem HIV czy żółtaczką. Później zaczęła się era czynnika krzepnięcia, podawanego drogą dożylną, na początku doraźnie, czyli kiedy pojawił się wylew. W 2016 roku włączono mnie do programu lekowego, dotyczącego innowacyjnego leku, podawanego podskórnie. Przez pierwsze dwa lata podawałem go w częstotliwości raz na dwa tygodnie i pozwoliło mi to zredukować liczbę wylewów do zera - mówi mężczyzna.