Premium

W samej Polsce są ich trzy miliony. Chorują na to, na co niemal nikt inny

Skóra na ciele może pękać, tworząc pęcherze; głód może na trwałe obniżać iloraz inteligencji; chłód może doprowadzać do bolesnych oparzeń. Tylko w Polsce na choroby rzadkie cierpi co dziesiąta osoba - często nawet o tym nie wiedząc. Ale ludzi niezdiagnozowanych jest więcej. - Mamy do dwóch milionów chorych na cukrzycę, którzy nie wiedzą, że są chorzy. Wie pan, czemu nie wiedzą? Bo nikt ich nigdy nie przebadał – mówi tvn24.pl profesor Maciej Szmitkowski.

Dzwoni budzik.

Bez niego Marcelina i tak by się obudziła, ale go nastawia. Stawka jest zbyt wysoka. Oczy same jej się otwierają o pierwszej w nocy i czwartej nad ranem. Nawet wtedy, kiedy dyżur przy córce ma jej mąż.

Marcelina wchodzi do kuchni, wyjmuje papierową torbę z surową skrobią kukurydzianą. Rozpuszcza ją w połowie szklanki wody. Koniecznie chłodnej. W ciepłej skrobia by się za bardzo rozpuściła. Gotowa mikstura mogłaby nie zaspokoić w pełni głodu Ady, pięcioletniej córki Marceliny.

A głód zabija Adę.

- Masz. Tutaj - mama układa ręce córki na szklance. Wszystko dzieje się po ciemku. Ada wypija, nawet do końca się nie wybudza.

Kiedy będzie starsza, sama będzie musiała wyrobić sobie ten rygor. Jest chora na glikogenozę. Choroba powoduje, że organizm nie potrafi wydobyć zmagazynowanej energii niezbędnej do funkcjonowania. Niedobory będą skutkować uszkodzeniami układu nerwowego i mózgu.

Na choroby rzadkie choruje do trzech milionów PolakówTVN24 Łódź

I chociaż mała Ada do końca życia będzie musiała co trzy, cztery godziny jeść posiłki i wypijać rozpuszczoną skrobię kukurydzianą, jej mama wie, że córka miała mnóstwo szczęścia. Chorobę wykryto zaraz po jej urodzeniu. Lekarze zwrócili wtedy uwagę na jej powiększoną wątrobę i utrzymującą się hipoglikemię (zbyt niski poziom glukozy). To charakterystyczne objawy dla glikogenozy.

Badania genetyczne potwierdziły rozpoznanie, zanim choroba na stałe uszkodziła mózg. 

Ada - o ile będzie się pilnowała - będzie mogła prowadzić normalne życie.

- Niestety, glikogenozy często wykrywane są dopiero wtedy, kiedy rodzice zauważają problemy rozwojowe u swojego dziecka. Wtedy jest już późno - mówi doktor Ewa Starostecka, pediatra i specjalista pediatrii metabolicznej.

Czytaj bez ograniczeń

premium

Uzyskaj dostęp do tego artykułu i innych treści specjalnych. Za darmo