"Jakby ktoś wyjął baterię" - tak pacjenci opisują codzienność z pierwotnym zapaleniem dróg żółciowych. Choroba, o której wciąż mówi się za mało, wyniszcza organizm, zabiera energię i prowadzi do marskości wątroby. Dla wielu pacjentów liczy się każda godzina i każda decyzja lekarza.

Coś więcej niż przemęczenie

47-letnia Katarzyna do środy funkcjonuje lepiej, ale od czwartku "pada". Ciągle zmęczona, senna, gdzie usiądzie, tam przysypia. Nie ma apetytu, zmusza się, żeby coś zjeść. Jest podrapana (jednym z objawów choroby, z jaką się zmaga, jest silny świąd), posiniaczona, a jej ręce wykręcają silne kurcze. - Od lutego tego roku mam założonego PEG-a [przezskórną gastrostomię odżywczą - red.], bo mam problemy z przełykaniem. Ale to jest już chyba inna choroba, niezwiązana z PBC i z wątrobą. Schudłam o około 10 kilogramów i to też nadwyrężyło wątrobę - opowiada. Obecnie przebywa w szpitalu, ma bardzo wysoki poziom bilirubiny, a jej wątroba jest w czwartym stopniu zwłóknienia, marska. Wszystkie inne parametry są podwyższone. Do tego dochodzi przewlekłe zmęczenie i senność.

- Pod względem poznawczym też nie jestem czasami sobą: mam kłopoty z pamięcią, koncentracją. Wszystko muszę notować. Nie mam podzielności uwagi. Czasami czuję się jak wrak. Moi rodzice mają ponad 70 lat i tyle energii. Troszczą się o mnie, wyciskają soki i uprawiają ogród, żeby było dużo ekologicznych warzyw i owoców - mówi. Rano wstaje wcześnie, żeby ogarnąć obowiązki domowe, bo wie, że o godzinie 13-14 jest już gotowa do snu, wyłączona, jakby jej ktoś wyjął baterię. Musi się położyć, bo nie jest w stanie zebrać myśli i funkcjonować.

Dowiedz się więcej:

Ta choroba postępuje nieuchronnie i zabiera zbyt wcześnie. "Wyciskamy życie jak cytrynę"

Katarzyna jeszcze nie tak dawno temu jeździła na nartach i na rowerze. Teraz najlepiej czuje się w fotelu z kubkiem herbaty. Przez niemal rok błądziła od przychodni do przychodni. Lekarze stawiali różne diagnozy: celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna... - Dawniej dużo jeździłam samochodem. Teraz pokonuję od 6 do 10 kilometrów do mojej pracy. Nie jestem w stanie więcej przejechać, bo dopadają mnie śpiączki i boję się, że spowodowałabym wypadek, kolizję. Na szczęście mam wsparcie w rodzinie, w nastoletnich dzieciach, które pomagają mi we wszystkim. Mam też oparcie w mężu, który wozi mnie po lekarzach, i w rodzicach. Mam trzech braci i na mnie padło to choróbsko - mówi kobieta.

Nietypowe zatrucie pokarmowe

- W 2019 roku, gdy koleżanka odchodziła z pracy, urządziła imprezę pożegnalną. Było ciasto z kremem i inne rarytasy. Po tym jedzeniu źle się poczułam i wylądowałam u lekarza rodzinnego. Lekarz stwierdził, że to zatrucie, ale ono utrzymywało się za długo - opowiada Katarzyna.

Potem były kolejne badania i okazało się, że próby wątrobowe są znacznie podwyższone. Dostałam prosty środek na wzmocnienie i odbudowę wątroby. Po dwóch tygodniach wyniki były jeszcze gorsze. Miałam też nudności, biegunki i bóle brzucha. Cokolwiek zjadłam, mdliło mnie. Dostałam skierowanie na kolonoskopię i gastroskopię. Chciano też wykluczyć alergie pokarmowe. Na początku lekarze obstawiali celiakię. Kolonoskopia i gastroskopia nie potwierdziły nic oprócz łagodnego zapalenia żołądka. Lekarz, który robił mi badania, zwrócił uwagę na wysokie próby wątrobowe i zasugerował udanie się do hepatologa - dodaje.

Katarzyna od razu poszła na prywatną wizytę i zaczęła zbliżać się do właściwego rozpoznania. Zrobiła badania z krwi, USG, a potem biopsję wątroby w klinice uniwersyteckiej w Katowicach, która ostatecznie potwierdziła, że jest to autoimmunologiczne zapalenie wątroby i PBC.

Skóra w ogniu, ciało bez sił - życie z PBC

Niewyspana, podrapana do krwi, Katarzyna wstaje rano i już jest padnięta. Idzie do pracy, którą kocha - jest pedagogiem specjalnym, pracuje z dziećmi z różnymi zaburzeniami, deficytami, z autyzmem i z zespołem Downa.

- Z czasem odrzuciło mnie totalnie od mięsa, ryb i tłustych smażonych potraw. Wszystko musiało być duszone lub pieczone. Potem dołączyło uciążliwe swędzenie skóry. W ciągu dnia umiarkowane, wystarczyło, że podrapałam się trochę i spokój, ale w nocy to było coś niewyobrażalnego. Swędzenie wybudzało. To jest tak jakby pod skórą przemieszczały się małe robaczki, a w stopach i dłoniach czuje się ogień - jak rozżarzony piec lub żelazko. Gdy pan doktor pytał mnie, jaka jest skala swędzenia, czasami odpowiadałam, że brakuje skali - opowiada Katarzyna, która aktualnie jest kwalifikowana do przeszczepu wątroby.

Dowiedz się więcej:

"Dziecko, początkowo zdrowe, traci wszelkie funkcje". Przełom w leczeniu rzadkiej choroby

Kiedy kobieta ubiegała się o orzeczenie o niepełnosprawności, komisja wypytywała ją o wykształcenie i uprawnienia. Ani słowa na temat codziennego funkcjonowania z tą chorobą. Zapytała więc, czy chcą ją zatrudnić w orzecznictwie, a oni odpowiedzieli: to pani ma tę dziwną chorobę, tu mamy wszystko na ekranie. Dostała orzeczenie o niepełnosprawności w stopniu umiarkowanym na czas nieokreślony. To pomaga o tyle, że ma o godzinę skrócony czas pracy i przysługują jej dodatkowe dni urlopowe, które może wykorzystać na to, by dotrzeć na badania specjalistyczne. Przysługują jej też ulgi podatkowe: rehabilitacyjna i za kupione lekarstwa.

Autoimmunologiczna choroba, która niszczy wątrobę

PBC to częsta, jak na chorobę rzadką, choroba o podłożu autoimmunologicznym. Rocznie taką diagnozę słyszy około 4,5 tys. pacjentów w Polsce. Lekarze wskazują, że z czasem prowadzi ona do niszczenia przewodników żółciowych, odpowiedzialnych za wydzielanie żółci, obecnych w niej toksyn i produktów przemiany metabolicznej. Upośledzone wydzielanie wywołuje proces zapalny i włóknienie miąższu wątroby, prowadząc ostatecznie do marskości narządu. Jeżeli choroba nie jest leczona, postępuje i prowadzi do powikłań marskości wątroby, w tym jej niewydolności oraz raka wątrobowokomórkowego. Mogą pojawić się też wskazania do transplantacji tego narządu.

- Chorują głównie kobiety po 50. roku życia, choć zdarzają się również pacjenci przed 40. rokiem życia, jak i mężczyźni (około 7-10 proc.). Objawy są mało specyficzne, a poza przewlekłym zmęczeniem i świądem skóry, pacjenci często skarżą się na dyskomfort pod prawym łukiem żebrowym - informuje dr n. med. Maciej Janik, hepatolog z Kliniki Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Odyseja diagnostyczna, a wizyta u hepatologa za 400 dni

Dostęp do diagnostyki oraz wzrost świadomości tej choroby powoduje, że PBC rozpoznawane jest u coraz młodszych pacjentów i na wcześniejszym etapie choroby. Jednak odyseja diagnostyczna, często trwająca miesiącami, a nawet latami, wpisana jest w obraz wielu rzadkich chorób, nie tylko PBC. Jakie objawy powinny zaniepokoić? - Jednym z takich objawów mało specyficznych, a które mogą zwiastować chorobę PBC, jest przewlekłe zmęczenie i świąd skóry. Nie są tak poważne jak krwotok, nagła utrata świadomości czy omdlenie. Dlatego gdy w sposób przewlekły pojawiają się, nie wywołują aż tak dużych emocji u pacjentówi lekarzy . Diagnostyka wydłuża się, ponieważ jest ona realizowana w trybie planowym i często do końca nie wiadomo, od czego zacząć - mówi dr n. med. Maciej Janik w rozmowie z tvn24.pl.

- Kolejnym ważnym punktem jest kwestia badań laboratoryjnych - wartości, które są nie są prawidłowe, ale nie rozumiemy, dlaczego one takie są i przez to wymagają weryfikacji. Czasami spotykamy się z tym, że pacjent mówi, że on tak ma od zawsze, albo że te próby wątrobowe są nieprawidłowe już od 5-6 lat. I właściwie nic się nie dzieje, bo rzeczywiście choroby wątroby nie powodują nagle silnego bólu czy utraty przytomności. To pojawia się zazwyczaj już na późnym etapie. Te choroby rozwijają się skrycie. Jeśli diagnostyka nie odbywa się albo nie daje informacji, co jest powodem nieprawidłowych wyników, to choroba może postępować - dodaje dr Janik.

Lekarze radzą, że w ramach diagnozowania warto wykonać panel badań, poszerzony o kilka markerów. - Standardowo przez lekarzy zalecane jest zbadanie aktywności aminotransferazy asparaginianowej, czyli AST i alaninowej, czyli ALT, aktywności GGTP [jeden z enzymów, których poziom wykorzystuje się w diagnostyce chorób wątroby - red.) i bilirubiny. W tej układance brakuje piątego elementu, czyli fosfatazy alkalicznej [enzymu produkowanego przez kości, wątrobę, jelita oraz łożysko - red.], która pozwala już na poziomie lekarza rodzinnego zróżnicować, czy choroba dotyczy bardziej dróg żółciowych, czy miąższu wątroby oraz czy ta choroba dotyczy głównie problemu alkoholowego, stłuszczeniowego, czy może właśnie chorób cholestatycznych. Kolejnym etapem jest USG, które pozwala wykluczyć kamicę pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych. Jeżeli USG nie pokazuje problemu, to nie oznacza, że temat diagnostyki jest zakończony, tylko że wymaga kolejnego poziomu referencyjnego, zazwyczaj już w ramach opieki hepatologicznej i bardziej specyficznych testów w kierunku chorób cholestatycznych - tłumaczy dr Janik.

Część pacjentów przed ustaleniem rozpoznania ma silne objawy. Jeśli swędzi ich skóra, to udają się do lekarzy rodzinnych i do dermatologów, czasem również do alergologów. Nierzadko dopiero po kilku miesiącach są kierowani do hepatologów. Formalnie w Polsce nie ma takiej specjalizacji (funkcjonuje jako tzw. umiejętność lekarska), wątrobę leczą więc gastroenterolodzy, specjaliści chorób wewnętrznych oraz chorób zakaźnych. Na wizytę do hepatologa czeka się w Polsce nawet 400 dni.

Dowiedz się więcej:

Ta choroba dotyka głównie młodych mężczyzn. Wielu z nich czeka przeszczep

Lekarze, którzy zajmują się chorobami wątroby mają świadomość występowania PBC, jak i dostęp do niezbędnych badań dotyczących panelu przeciwciał. Ograniczona świadomość wagi problemu występuje w grupie lekarzy niespecjalizujących się w chorobach wątroby, a jednak będących na pierwszej linii diagnostycznego frontu. Oczywiście, do zadań lekarza POZ należy wykluczenie powszechnie występujących patologii wątroby, a następnie skierowanie do specjalistów. Samo stwierdzenie obecności cholestazy (zastój żółci) biochemicznie jest już możliwe w POZ - w ostatnich latach w koszyku świadczeń pojawiła się fosfataza alkaliczna, dołączając do pozostałych parametrów panelu wątrobowego.

Świąd, zmęczenie i przeczosy

Choroba istotnie obniża jakość życia. U części pacjentów świąd skóry powoduje przeczosy, czyli zadrapania aż do zranień do krwi. Pacjent czuje się wykluczony społecznie, ponieważ świąd skóry powszechnie jest kojarzony z brakiem odpowiedniej higieny i z brudem. Ten objaw bardzo stygmatyzuje. Chorzy drapią się najczęściej po przedramionach, nogach, ale również po brzuchu i plecach. Pacjenci są bardzo zmęczeni i wycofują się z życia społecznego, towarzyskiego i zawodowego. A często są doświadczonymi pracownikami, około 50. roku życia i na szczycie aktywności zawodowej.

- Jeżeli chodzi o świąd skóry, każdy taki objaw powinien być weryfikowany. Najczęściej będą to reakcje alergiczne na zmianę kosmetyków, czy wiele różnych innych przyczyn dermatologicznych. Dermatolodzy od lat w trakcie diagnostyki świądu skóry często sięgają do badań wątrobowych właśnie po to, żeby określić, czy to nie jest przypadkiem przyczyna cholestatyczna. Część pacjentów jest kierowana od dermatologów do dalszej diagnostyki hepatologicznej. Świąd skóry też nie jest tylko tematem dermatologii czy hepatologii, ale również dotyczy chorób z układu hematologii, a więc chorób krwi. Jest to objaw, który powinniśmy traktować jak najbardziej serio - wskazuje dr Janik.

Istotnym problemem jest też przewlekłe zmęczenie. - Ostatnio opublikowana w European Journal of Clinical Investigation przez dr Beatę Kruk analiza 514 polskich pacjentów z PBC wskazuje na istotne przewlekłe zmęczenie u 37 procent osób. Ten objaw przez lata był umniejszany, z uwagi na niespecyficzny charakter, często występujący również w innych chorobach, w tym hematologicznych, endokrynologicznych, reumatologicznych czy jako objaw depresji - objaśnia dr Janik.

- Przy przewlekłym zmęczeniu trzeba doprecyzować jego charakter. Przy PBC mówimy o zmęczeniu centralnym, a nie obwodowym. Obwodowe jest tym, które wynika z naszej codziennej aktywności i narasta w ciągu dnia, wraz z wiekiem czy zmniejszeniem naszej wydolności fizycznej. Może pojawiać się częściej w ciągu dnia lub częściej być nasilone. To jest parametr bardziej fizjologiczny lub współwystępujący z innymi chorobami wpływającymi na wydolność organizmu. Natomiast gdy zmęczenie ma charakter centralny - ono występuje jako zmęczenie, które jest obecne od początku dnia po przespanej nocy i silnie upośledzający codzienne funkcjonowanie pacjentów, którzy są zmotywowani do działania, czyli na przykład chcą podjąć jakąś pracę, wiedzą, że mają dużo obowiązków, ale to zmęczenie współwystępuje - dodaje hepatolog.

Dowiedz się więcej:

"Wątroba w tej maszynie dosłownie żyje". To szansa na więcej transplantacji

Jak leczyć PBC?

- Kluczowa jest wczesna diagnostyka i wczesne rozpoznanie. U pacjentów na wczesnym etapie choroby jest bardzo dobra odpowiedź już na pierwszą linię leczenia, którą jest zastosowanie kwasu ursodeoksycholowego. Jest ona w pełni dostępna i refundowana. Efektem takiego leczenia jest spowolnienie lub zatrzymanie progresji choroby i bardzo dobre rokowanie, tj. przewidywania co do przeżycia kolejnych lat bez konieczności leczenia transplantacją wątroby. W przypadku braku odpowiedzi na pierwszą linię leczenia, która jest efektywna u 65 proc. pacjentów, mamy do wyboru drugą linię leczenia, która jest dostępna w sensie formalnym, a mamy nadzieję, że będzie też dostępna klinicznie i będzie objęta refundacją. Ta druga linia leczenia również jest efektywna u około 60-70 proc. pacjentów - podkreśla dr Janik.

Chodzi o zarejestrowane przed rokiem dwa preparaty z grupy selektywnych agonistów PPAR (substancji, które aktywują receptory odpowiedzialne za regulację metabolizmu tłuszczów, cukrów i procesów zapalnych w organizmie - red.) - seladelpar i elafibranor. Choć należą one do tej samej grupy, to działają na inne receptory.

- Im później rozpoznajemy tę chorobę, tym gorsza jest odpowiedź na leczenie. Czasami spotykamy takie przypadki, że rozpoznajemy tę chorobę już w etapie zdekompensowanej marskości wątroby i wtedy rzeczywiście transplantacja wątroby pozostaje jedyną opcją terapeutyczną - mówi hepatolog.

Jedyny w Polsce ośrodek referencyjny PBC

Klinika Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych działająca w ramach Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego jest jedynym ośrodkiem referencyjnym w Polsce, zrzeszonym w Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych ds. Rzadkich Chorób Wątroby (ERN RARE-LIVER). Sieć ERN opiekuje się ponad 800 pacjentami z PBC. Została powołana w 2017 roku, aby ujednolicić jakość opieki medycznej w Unii Europejskiej. W ramach tej sieci działa 50 ośrodków, których celem jest zapewnienie takiej samej jakości opieki nad pacjentem i dostępu do ekspertyzy.

Dowiedz się więcej:

Odra, żółta gorączka, denga – o jakie szczepienia warto zadbać przed daleką podróżą?

- Jako ośrodek ERNnowski jesteśmy regularnie audytowani, sprawdzani, weryfikowani i zobligowani do udziału w prospektywnych rejestrach pacjentów z chorobami rzadkimi. Te działania mają na celu potwierdzenie doświadczenia ośrodka, jak i ocenę m.in. efektywności prowadzonych terapii. Ściśle współpracujemy z przedstawicielami pacjentów i rozwijamy projekty edukacyjne. Rozważając powołanie ośrodków chorób rzadkich w Polsce, dobrze byłoby skorzystać z europejskich doświadczeń i przełożyć część rozwiązań z sieci ERN na grunt krajowy. Chodzi o to, aby pacjenci, optymalnie blisko miejsca zamieszkania, mieli dostęp do tej samej jakości opieki, diagnostyki i leczenia w całej Polce - podkreśla dr Janik.