- Rak prostaty może mieć podłoże dziedziczne. Naukowcy opisali rzadką mutację w genie CDK12 u stosunkowo młodych mężczyzn. Jak często ją wykrywano?
- U mężczyzn w chwili rozpoznania mutacji genu choroba miała już przerzuty. Czy obecne metody kliniczne potrafią wykrywać to wcześniej?
- Raka prostaty nie da się rozpoznać samodzielnie. Jak powinna wyglądać profilaktyka i kiedy ją zacząć?
- Więcej artykułów o podobnej tematyce znajdziesz w zakładce "Zdrowie" w tvn24.pl.
Rak rzadko ma jedną przyczynę. Zwykle rozwija się po cichu, przez lata, kiedy w komórkach gromadzą się kolejne uszkodzenia. Część z nich wiąże się z wiekiem, część ze stylem życia i środowiskiem, część jest wynikiem przypadkowych błędów, do których dochodzi przy podziałach komórkowych. U części pacjentów ryzyko zaczyna się jednak znacznie wcześniej - jeszcze przed narodzinami i zapisane jest w odziedziczonych genach. Według naukowców dotyczy to 5-10 procent nowotworów.
Najlepiej poznane są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, kojarzone głównie z rakiem piersi i jajnika. Wiadomo jednak, że mogą one zwiększać także ryzyko raka prostaty i raka trzustki. Dlatego u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym testy genetyczne mają praktyczne znaczenie, bo pozwalają wskazać tych, którzy wymagają wcześniejszej i dokładniejszej kontroli.
Czy rak prostaty to choroba dziedziczna?
Teraz badacze z University of British Columbia wraz z międzynarodowym zespołem opisali kolejny gen - CDK12, który może mieć znaczenie w dziedzicznie uwarunkowanym raku prostaty. Wyniki opublikowali w czasopiśmie "Cancer Discovery". Naukowcy przeanalizowali dane genetyczne ponad 4,5 tysiąca mężczyzn w wieku 44-66 lat z agresywną postacią raka prostaty. Dziedziczną mutację w genie CDK12 wykryli u pięciu z nich - to w przybliżeniu jeden przypadek na tysiąc w analizowanej grupie.
- Uderzające jest to, że u każdego pacjenta, u którego wykryliśmy tę dziedziczną mutację, w chwili rozpoznania choroba miała już charakter przerzutowy - podkreśla prof. Alexander Wyatt z University of British Columbia, autor publikacji. Zaznacza też, że gen CDK12 nie jest dla naukowców nowością. Wiadomo było, że jego uszkodzenia mogą występować w komórkach nowotworowych - dotąd traktowano je jednak przede wszystkim jako zmiany nabyte, czyli takie, które pojawiają się w trakcie życia, już w samym guzie.
Szansa na wcześniejsze wykrycie raka prostaty
Nowe badanie, choć niewielkie, pokazuje, że mutacja CDK12 może być dziedziczna i obecna od urodzenia. To oznacza, że informacja o jej wykryciu u chorego pacjenta może mieć znaczenie także dla jego krewnych. - Choć mutacja ta występuje niezwykle rzadko, jej odkrycie może uratować życie członkom rodzin, w których jest obecna. Wykrycie dziedzicznej mutacji u jednej osoby daje nam możliwość zidentyfikowania innych zagrożonych członków rodziny i podjęcia działań, zanim nowotwór się rozwinie lub zacznie dawać przerzuty - wyjaśnia dr Sofie Tolmeijer z University of British Columbia.
Badacze dodają, że obecne metody kliniczne potrafią wykrywać mutacje w CDK12. Ich zdaniem odkrycie przemawia więc za tym, aby dodać ten gen do standardowych testów na dziedziczne obciążenie ryzykiem raka prostaty. - Jednym z najbardziej ekscytujących aspektów tego odkrycia jest to, że już dysponujemy technologią potrzebną, aby wykorzystać je w praktyce. Dodanie genu CDK12 do istniejących testów genetycznych jest stosunkowo proste, co oznacza, że odkrycie to może znacznie szybciej przejść z laboratorium badawczego do praktyki klinicznej - tłumaczy dr Wyatt.
Naukowcy zwracają uwagę na jeszcze jeden aspekt - mutacja w genie CDK12 może być związana nie tylko z rakiem prostaty. Jak informują, w rodzinach części pacjentów występowały przypadki także raka jajnika, a u jednej pacjentki z tą chorobą wykryto ten sam groźny wariant genu.
Na razie badacze mówią jednak o możliwym związku, który wymaga dalszych analiz. Jeśli się potwierdzi, CDK12 może dołączyć do listy genów istotnych nie tylko dla mężczyzn, ale także dla kobiet z rodzin obciążonych określonymi nowotworami.
Profilaktyka raka prostaty
W Polsce, jak podaje Krajowy Rejestr Nowotworów (KRN), tylko w 2023 roku zdiagnozowano 23,7 tysiąca nowych przypadków raka prostaty. W ciągu roku liczba ta wzrosła o 10 procent. Jednocześnie, podczas gdy w innych państwach Unii Europejskiej śmiertelność z powodu tego nowotworu spadła o 7,1 procent, w Polsce w latach 2015-2020 wzrosła o 18 procent.
Jak podkreślał na antenie TVN24 dr Piotr Świniarski, urolog i androlog, raka prostaty nie da się rozpoznać samodzielnie, dlatego od 35.-40. roku życia warto raz w roku zgłaszać się do urologa. Lekarz podpowiada, że najlepiej przyjść na wizytę z wynikiem PSA (badanie antygenu swoistego dla stercza), poziomem kreatyniny we krwi i badaniem ogólnym moczu.
Podczas takiej wizyty lekarz zbiera wywiad, wykonuje USG, a jeśli są wskazania - także badanie per rectum, czyli badanie prostaty przez odbyt. To właśnie to badanie wciąż bywa powodem odkładania wizyty, choć - jak przekonuje dr Świniarski - wielu mężczyzn po pierwszym razie przyznaje, że "to nie jest takie straszne, jak nam się wydaje".
Urolog zwraca też uwagę, że PSA nie jest typowym markerem nowotworowym, lecz markerem aktywności prostaty. Jego poziom może wzrosnąć m.in. przy stanie zapalnym, po aktywności seksualnej albo po zabiegach w obrębie dróg moczowych. - Niepokoić powinien jednak szybki wzrost PSA w krótkim czasie, nawet jeśli wynik nadal mieści się w normie - zwraca uwagę lekarz.
W profilaktyce znaczenie mają również codzienne nawyki: utrzymywanie prawidłowej masy ciała, aktywność fizyczna, unikanie używek, zwłaszcza palenia papierosów. Dr Świniarski wskazuje także na regularne ejakulacje. Jak mówi urolog, "zmniejszają nam one ryzyko raka prostaty o 20 procent".