- Gdy pacjent dostaje wyniki badań genetycznych, w których nic nie wyszło, myśli, że jest zdrowy i przestaje się badać - powiedziała w podcaście "Wywiad Medyczny" Joanny Kryńskiej w TVN24+ Katarzyna Muras- Szwedziak, internista, nefrolog i reumatolog. Komu w takim razie służą takie badania i czy warto je robić?

Laura, Tini i Hanna chorowały od dziecka. Ich trudności nie rozumieli inni, nawet lekarze, bo wielu dolegliwości, m.in. bólu i mdłości, nie widać. W końcu zdiagnozowano u nich chorobę genetyczną. Dziś edukują o niepełnosprawnościach, także tych niewidocznych i dynamicznych. Z okazji Miesiąca Dumy Osób z Niepełnosprawnościami przedstawiamy ich historie.

Choć epigenetyka to ekscytująca dziedzina, rewolucjonizująca współczesną medycynę, jej nazwa jest często błędnie rozumiana i wykorzystywana w mediach i marketingu. Eksperci badający to, jak czynniki środowiskowe, takie jak dieta, stres czy styl życia, wpływają na aktywność naszych genów, przestrzegają przed pseudotestami, suplementami, kremami i dietami odmładzającymi na poziomie komórkowym.

Pacjenci onkologiczni mogą już wykonywać refundowane badania genetyczne związane z mutacją BRCA1 i BRCA2 w trybie ambulatoryjnym. Dzięki temu zyskują szansę na szybszą kwalifikację do właściwych programów lekowych i unikają niepotrzebnej hospitalizacji.

Od 1 lipca Narodowy Fundusz Zdrowia będzie finansować badania genetyczne wykonywane z krwi obwodowej w trybie ambulatoryjnym. To zmiana długo oczekiwana przez pacjentów. Dotychczas, aby wykonać taką diagnostykę, trzeba było pacjenta hospitalizować.

Dzień przed śmiercią pożegnał się z rodziną.

Urodził się z bardzo rzadką chorobą genetyczną, przeszedł terapię genową.

267 opakowań odczynników przeterminowało się w magazynach polskiej policji.

Genealogia genetyczna, nowa metoda ścigania przestępców, pozwala na rozwiązanie nierozwiązywalnych dotąd zagadek kryminalnych - to fakt. Faktem jest też, że może - jak nic innego dotąd - ograniczyć wolności obywatelskie, narazić miliony ludzi na szantaż, a nawet ułatwić tworzenie precyzyjnie zaprogramowanej broni masowego rażenia. Dyskusja prowadzona jest na świecie, ale nie w Polsce, gdzie - jak alarmują nas eksperci - wciąż jesteśmy na "genetycznym dzikim zachodzie". A to bardzo zła wiadomość. 

"Pracując jak nożyczkami, ale na poziomie molekularnym".

Śledczy po blisko 20 latach ponownie zajmą się sprawą niewyjaśnionej śmierci w Bieszczadach. Chcą jeszcze raz spróbować ustalić tożsamość mężczyzny, którego ciało znaleziono 24 września 2000 roku w namiocie pod szczytem Matragony. Policji pomogły nowe ustalenia tvn24.pl. Czy do przełomu doprowadzi zeszyt meldunkowy, do którego wpisywali się turyści?

Nastolatek miał na sobie bezrękawnik. Nóż przebił materiał i trafił w serce. Na bezrękawniku mogła zatrzymać się ręka zabójcy. Pobrano materiał genetyczny, ale różni biegli różnie interpretują wyniki. Chcieli więc jeszcze raz zbadać próbkę. Ale wtedy probówka z mieszaniną DNA okazała się pusta.

- Kluczowy dla kryminalistyki podmiot został po prostu zniszczony - komentuje prof. Tadeusz Tomaszewski z Polskiego Towarzystwa Kryminalistycznego.

Osiemnaście czerwonych włókien pozwoliło na udowodnienie przed sądami dwóch instancji, że to Karol F., a nie jego brat bliźniak, odpowiada za śmierć 18-letniej Angeliki Purgal. Skazany odsiaduje wyrok sześciu lat więzienia. Jednak zdaniem jego obrońców, którzy wnieśli kasację, w sprawie wciąż jest dużo wątpliwości. W środę zajął się nią Sąd Najwyższy.

Możemy pewne rzeczy ulepszać, ale możemy też pewne rzeczy "psuć" - mówi dr Krzysztof Chyliński, biolog molekularny, członek zespołu odkrywców narzędzia do edycji genów CRISPR/Cas9, za które Królewska Szwedzka Akademia Nauk przyznała Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii w 2020 roku.