Terapia genowa SMA refundowana w Polsce. Na czym polega leczenie? Ekspertka wyjaśnia

Autor:
akr/kab
Źródło:
TVN24
Na czym polega genetyczna terapia SMA z wykorzystaniem leku zolgensma? Ekspertka wyjaśnia
Na czym polega genetyczna terapia SMA z wykorzystaniem leku zolgensma? Ekspertka wyjaśniaTVN24
wideo 2/5
TVN24Na czym polega genetyczna terapia SMA z wykorzystaniem leku zolgensma? Ekspertka wyjaśnia

To decyzja, na którą bardzo długo czekaliśmy - tak w TVN24 doktor habilitowana nauk medycznych Magdalena Chrościńska-Krawczyk komentowała wprowadzenie w Polsce refundacji terapii genowej w leczeniu SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Wyjaśniała także, że "podanie terapii genowej jest jednorazowe".

Polska wprowadza refundację genetycznej terapii rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) dla niemowląt w wieku do sześciu miesięcy. Nazywana najdroższym lekiem świata zolgensma to szansa na normalne życie dla dzieci dotkniętych tą rzadką chorobą genetyczną, która jeszcze niedawno była nieuleczalna.

Doktor habilitowana nauk medycznych Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie, konsultant wojewódzka w dziedzinie neurologii dziecięcej, mówiła w TVN24, że "to jest bardzo ważna informacja dla całego środowiska zarówno pacjentów, jak i lekarskiego, dla wszystkich tych, którzy zajmują się opieką nad dziećmi z rdzeniowym zanikiem mięśni".

- Jest to decyzja, na którą bardzo długo czekaliśmy, ale jest. Jest refundacja, z czego niezmiernie się cieszymy - dodała.

Lek zolgensmaShutterstock

Na czym polega genetyczna terapia SMA? Ekspertka wyjaśnia

Lekarka wyjaśniała też, na czym polega działanie zolgensmy i jak wygląda leczenie.

- Podanie leku, podanie terapii genowej jest podaniem jednorazowym, dożylnym. Wprowadzamy do organizmu, najprościej mówiąc, fragment DNA, który koduje nam gen, którego mutacja doprowadza do wystąpienia objawów rdzeniowego zaniku mięśni. W przebiegu tej choroby nie mamy białka zwanego surwiwiną, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania motoneuronu - mówiła.

- Kiedy wprowadzimy do organizmu ten brakujący fragment DNA i rozpocznie się produkcja tego białka, pozwoli to na prawidłowe i normalne funkcjonowanie pacjentów - wyjaśniała. Mówiła też, że lek ten podaje się "w 60-minutowym wlewie".

Pytana, czy dzieci, którym lek zostanie podany, będą zdrowe, odparła: - Takie są obserwacje, które są prowadzone na świecie na podstawie dostępnych badań klinicznych.

- Zastosowanie leku u pacjentów przedobjawowych lub skąpoobjawowych pozwala na ich prawidłowy rozwój - dodała Chrościńska-Krawczyk.

Doktor nauk medycznych Magdalena Chrościńska-Krawczyk o refundacji terapii SMA. Cała rozmowa
Doktor nauk medycznych Magdalena Chrościńska-Krawczyk o refundacji terapii SMA. Cała rozmowaTVN24

Kiedy pojawiają się objawy SMA?

Konsultant wojewódzka w dziedzinie neurologii dziecięcej przekazała też, że "objawy pojawiają się w różnym okresie, zależne są od typu rdzeniowego zaniku mięśni". - Natomiast najwięcej pacjentów rodzi się z typem pierwszym, którego objawy pojawią się właśnie w pierwszych miesiącach życia - mówiła.

Wskazywała, że "bardzo cenną rzeczą jest program przesiewu każdego noworodka urodzonego w Polsce w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni". - W momencie, kiedy my mamy z przesiewu pacjentów, u których wiemy, że rozwiną objawy rdzeniowego zaniku mięśni, a jeszcze tych objawów nie mają, możemy zastosować u tych pacjentów już na podstawie screeningu noworodkowego któryś z tych leków, w tym również terapię genową - dodała specjalistka.

Kiedy rozwijają się objawy SMA i od czego zależą? Dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk odpowiada
Kiedy rozwijają się objawy SMA i od czego zależą? Dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk odpowiadaTVN24

SMA to choroba uwarunkowana genetycznie, wywołana mutacją w genie SMN1, w wyniku której u pacjentów produkowane są niewystarczające ilości białka SMN, niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych. W efekcie dochodzi do stopniowego zaniku i osłabienia mięśni, a w konsekwencji również paraliżu mięśni szkieletowych i oddechowych. Bez właściwego leczenia choroba może doprowadzić do śmierci z powodu niewydolności oddechowej jeszcze przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia.

Zaślepka materiału TVN24GO
TVN24 na żywo - oglądaj w TVN24 GO
Materiał jest częścią serwisu TVN24 GO

Autor:akr/kab

Źródło: TVN24

Źródło zdjęcia głównego: Shutterstock

Pozostałe wiadomości