Najdroższy lek świata będzie refundowany w Polsce. Dzieci chore na SMA dostaną terapię genową

- W refundacji na liście wrześniowej znajdzie się najdroższy, jeżeli chodzi o jednorazowe przyjęcie, lek przeciwko SMA. Mówię tutaj o leku zolgensma, który będzie przeznaczony dla dzieci w wieku do sześciu miesięcy. Będzie podawany w wyniku stosowania programu przesiewowego - zapowiedział w poniedziałek minister zdrowia Adam Niedzielski.

- W ramach kompleksowego programu walki z SMA wprowadzamy też (risdiplam - przyp. red.) lek, który będzie dopełniał leczenie nusinersenem, który ze względu na trudność podawania czasami wymaga przejścia na inną formę podania, bo to jest lek podawany w tradycyjny sposób, a nie tak jak nusinersen w postaci iniekcji – dodał Niedzielski.

Refundacja, dostępna od 1 września 2022 roku, będzie dostępna dla dzieci do sześciu miesięcy, czyli 180 dni życia, które nie otrzymały wcześniej leczenia na SMA i badanych w ramach Rządowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków lub prenatalnie w Polsce. Kolejne wskazanie do refundacji zakłada, że dzieci będą bezobjawowe (a więc nie wystąpią u nich jeszcze żadne objawy SMA - przyp. red.) lub objawowe z bialleliczną mutacją genu SMN1 i z nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2.

Z kolei warunkiem refundacji risdiplamu jest ukończenie drugiego miesiąca życia, rozpoznanie SMA typu 1,2 lub 3 albo od jednej do czterech kopii genu SMN2 i przeciwwskazania do leczenia nusinersenem.

Szef resortu zdrowia dodał, że źródłem finansowania najbardziej innowacyjnych leków w Polsce jest Fundusz Medyczny.

Adam Niedzielski zaznaczył, że obecnie prowadzone są badania genetyczne diagnozujące SMA, a ich dopełnieniem jest terapia, która była "nieco trudniejsza w przyjmowaniu". - Teraz wprowadzamy możliwość tego najdroższego leku, czyli zolgensmy – podkreślił.

Zgodnie z informacjami Fundacji SMA, cena producenta za jedną dawkę preparatu wynosi 2125 miliona dolarów, czyli 1945 milionów euro, co, według dzisiejszego kursu, wynosi blisko 9,3 miliona złotych. Dotychczas rodzice dzieci, które nie kwalifikowały się do refundacji nusinersenu, musieli tę sumę zapłacić sami. Zazwyczaj korzystali ze zbiórek.

Jak podkreśliła profesor Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, dzięki refundacji terapii genowej Polska dołączy do krajów, które gwarantują kompleksową opiekę dla chorych na SMA.

Oprócz refundacji dwóch dostępnych na świecie terapii tej rzadkiej choroby genetycznej, od 28 marca 2022 roku we wszystkich województwach w Polsce działa program badań przesiewowych w kierunku SMA. Dzięki nim 39 noworodków zostało zakwalifikowanych do leczenia. Dzięki wczesnemu podaniu terapii mają one szansę na normalne życie - uniknięcie paraliżu czy problemów z chodzeniem.

- To moment przełomowy z tego względu, że wreszcie mamy do dyspozycji pełną paletę opcji terapeutycznych w leczeniu tej niezwykle poważnej choroby, w której upływ czasu prowadzi do utraty neuronów, a tym samym do ciężkiej niepełnosprawności i śmierci – mówi profesor Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. - Terapia genowa zolgensmą daje możliwość dostarczenia brakującego fragmentu kodującego DNA, który uległ uszkodzeniu na skutek mutacji, by odtwarzać i produkować brakujące białko. Kolejne dwie terapie – nusinersen i risdiplam, niebędące terapiami genowymi, korygują defekt genetyczny, aktywując gen zastępczy, SMN2. W normalnych warunkach gen ten funkcjonuje słabo i gdy dochodzi do mutacji podstawowego genu SMN1, produkuje bardzo mało białka. Leki powodują jednak jego aktywację – tłumaczy.

A profesor Marcin Czech, były wiceminister zdrowia do spraw polityki lekowej, który doprowadził do zrefundowania w styczniu 2019 roku pierwszej na świecie terapii SMA – nusinersenu, dodaje, że terapia genowa stwarza nadzieję na jednokrotne podanie leku i wyleczenie choroby. - Zolgensma przeznaczona jest dla najmłodszych dzieci, u których korzystniejsze jest podanie terapii genowej. Z kolei kolejny lek wprowadzony do refundacji – risdiplam - uzupełnia możliwości terapii dla osób, które ze względu na malformacje kręgosłupa nie mogą przyjąć nusinersenu dordzeniowo. Chodzi o pacjentów, u których na skutek nieczynnych mięśni przykręgosłupowych powstają zwyrodnienia kręgosłupa w postaci skoliozy – wyjaśnia.

Dodaje, że terapia genowa ma znaczenie głównie w przypadku dzieci. Z kolei spinraza i risdiplam dają szansę dorosłym. - Dzieci urodzone z wykrytą mutacją będą normalnie się rozwijały, i, ewentualnie, dopiero znajdą się w kręgu zainteresowania neurologów dorosłych, bo ze względu na to, że lek jest nowością, nie znamy efektów jego działania po 10-20 latach. Mamy jednak nadzieję, że ten efekt będzie trwały – dodaje profesor Konrad Rejdak.

- To jest megasukces i wielki przełom – mówi Olga Pańczyk, mama dwojga dzieci z SMA – dwunastoletniego Antoniego i czteroletniej Jaśminy. Gdyby nusinersen lub terapia genowa istniały w 2010 roku, Antoni miałby szansę na normalne życie. Niestety, pierwszy z leków, czyli nusinersen, stosowany jest na świecie od 2016 roku, a w Unii Europejskiej od 2017 roku. – Kiedy rodził się Antek, który był naszym pierwszym dzieckiem, nie mieliśmy pojęcia o rdzeniowym zaniku mięśni. Ani w mojej rodzinie, ani w rodzinie męża, nie było przypadków tej choroby. Co prawda później okazało się, że w obu rodzinach były przypadki śmierci noworodków, ale działo się to w czasach, gdy antybiotyki nie były w ogóle dostępne, więc można było przypuszczać, że przyczyny leżały w infekcji. Chorobę Antka odkryliśmy w czwartym miesiącu jego życia. Okazało się, że słaby odruch ssania i kłopoty z trzymaniem główki i obracaniem się wynikały z choroby – wspomina. Dziś Antek jest dzieckiem leżącym, oddycha przy wsparciu respiratora przez rurkę. Nie potrafi siedzieć, chodzić czy podnosić rąk i nóg. – Niemniej jest sprawny intelektualnie, uczy się w szkole, choć korzysta z indywidualnego nauczania, i dzięki terapii nusinersenem jest coraz silniejszy – zaznacza mama chłopca, który co cztery miesiące jeździ do Centrum Zdrowia Dziecka na dordzeniowe podanie pierwszego refundowanego w Polsce leku. - Przy stopniu zaawansowania choroby u Antka nie ma spektakularnych efektów, ale widzimy, że synek jest mocniejszy, ma siłę głośniej krzyknąć, a w odciążeniu, czyli w wodzie, pojawiają się ruchy nóg i rąk, których wcześniej nie wykonywał. To są efekty niemierzalne w skalach stosowanych w szpitalu, ale niezwykle istotne dla nas, opiekunów. Ogromne znaczenie ma dla nas sam fakt, że choroba nie postępuje – mówi mama Antka. Kolejne dwie córki państwa Pańczyków – dziesięcioletnia Emilia i ośmioletnia Felicja – urodziły się zdrowe.

O chorobie najmłodszej córki, Jaśminy, Olga Pańczyk dowiedziała się jeszcze w ciąży. Wówczas prowadzone już były badania kliniczne terapii genowej. Jeszcze przed urodzeniem Jaśmina została zakwalifikowana do badań w Nowym Jorku. Gdy przyjmowała terapię w nowojorskim szpitalu New York Presbyterian Hospital, miała równo miesiąc. Wcześniej nie miała żadnych objawów, co potwierdził badający ją neurolog, który przyznał, że gdyby nie badania genetyczne, nie stwierdziłby SMA. Dziś jest całkowicie sprawna. – To czterolatka nieróżniąca się od rówieśników – mówi jej mama.

Profesor Marcin Czech, który specjalizuje się w ocenie technologii medycznych (HTA, health technology assessment), podkreśla, że obecnie na świecie istnieje około 400 terapii genowych. Ta stosowana w leczeniu SMA jest jednak pierwszą taką terapią w Polsce.

- Terapie genowe to prawdziwy przełom w leczeniu chorób genetycznych. Polegają one na wprowadzeniu do komórek materiału genetycznego – DNA lub RNA – w celu wywołania konkretnego efektu terapeutycznego. Wykorzystywana jest do zwalczania lub zapobiegania chorobom dziedzicznym, takim właśnie jak rdzeniowy zanik mięśni, niektórym nowotworom, które odporne są na leczenie, oraz infekcjom wirusowym, z którymi nie potrafi sobie poradzić współczesna medycyna. Terapia genowa może działać w trojaki sposób – dezaktywować gen działający nieprawidłowo, zastępować zmutowany gen, który wywołuje chorobę albo wprowadzać do organizmu całkiem nowy gen - tłumaczy.

Z kolei profesor Rejdak dodaje, że zolgensma to jeden z nielicznych przykładów terapii, dzięki której udaje się wyleczyć chorobę. – Nie mieliśmy dotychczas takich przypadków w historii medycyny. Obecnie trwają usilne trwają próby terapii chorób rzadkich w oparciu o defekty genowe, ale na tę chwilę nie ma tak spektakularnych efektów terapeutycznych jak w tej chorobie. Życzylibyśmy sobie takiej terapii na przykład w chorobie Huntingtona, która również doprowadza osoby z jej pełną ekspresją do śmierci. Należy się spodziewać, że takie terapie już niedługo się pojawia– dodaje.

SMA (ang. spinal muscular atrophy) to choroba uwarunkowana genetycznie, wywołana mutacją w genie SMN1, w wyniku której u pacjentów produkowane są niewystarczające ilości białka SMN, niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych. W efekcie dochodzi do stopniowego zaniku i osłabienia mięśni, a w konsekwencji również paraliżu mięśni szkieletowych i oddechowych. Bez właściwego leczenia choroba może doprowadzić do śmierci z powodu niewydolności oddechowej jeszcze przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia.

Chorobę dzieli się na cztery podtypy. Najcięższe jest SMA typu 1 ujawnia się już u niemowląt. Dziecko najpierw traci zdolność poruszania kończynami, a w ciągu dwóch lat dochodzi do pełnego unieruchomienia i niewydolności oddechowej. Do czasu wynalezienia nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego, ten typ choroby był najczęstszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

SMA typu 2 daje objawy już wówczas, gdy dzieci są w stanie samodzielnie siedzieć, a SMA typu 3, gdy już chodzą. Najrzadsza postać choroby, SMA typu 4, ujawnia się w wieku dorosłym. Powoduje wówczas niedowład, osłabienie i przykurcze mięśniowe.