Mukowiscydoza. Nowa terapia dla chorych będzie refundowana. Rodzice chorych dzieci komentują

Źródło:
TVN24
Dr Urlik o walce z mukowiscydozą: do tej pory walka była objawowa (materiał z 19.02.2022)
Dr Urlik o walce z mukowiscydozą: do tej pory walka była objawowa (materiał z 19.02.2022)TVN24
wideo 2/6
Dr Urlik o walce z mukowiscydozą: do tej pory walka była objawowaTVN24

Rodzice dzieci chorych na mukowiscydozę opowiedzieli w TVN24 o nadziei, jaką zyskali wraz z informacją o refundacji leków na tę chorobę. - To, co leży u podnóża tej choroby, przestaje być głównym problemem albo, przynajmniej w zdecydowanym stopniu, zmniejszy się - powiedział transplantolog, doktor Maciej Urlik. Anna Cisowska, działaczka ruchu społecznego "2000 powodów", opisała, jak wygląda życie chorej na mukowiscydozę dziesięciolatki. - Jest pełne ograniczeń - oceniła.

Resort zdrowia poinformował w tym tygodniu o refundacji od 1 marca leków między innymi dla (dwunastoletnich i starszych) pacjentów z mukowiscydozą - wrodzoną, nieuleczalną śmiertelną chorobą genetyczną, która najczęściej powoduje zmiany w układzie oddechowym oraz przewodzie pokarmowym. Koszt rocznej terapii lekiem przyczynowym Kaftrio, który mógłby zadziałać u 90 procent polskich pacjentów, to około milion złotych. Aktualnie w Polsce producent bezpłatnie przekazuje preparat, ale tylko w sytuacji bezpośredniego zagrożenia życia. Pozostali chorzy muszą za niego płacić pełną stawkę.

OGLĄDAJ TVN24 W INTERNECIE W TVN24 GO

O ważności tego leku i nadziei, jaką budzi u pacjentów, opowiadali w TVN24 doktor Maciej Urlik, transplantolog ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu i ojciec 2,5 letniego syna chorego na mukowiscydozę oraz Anna Cisowska, działaczka ruchu społecznego "2000 powodów" i matka 10-letniej Hani chorującej na mukowiscydozę.

"Do tej pory walka była objawowa"

Urlik wspomniał, że "do tej pory leczenie opierało się na walce z gęstym śluzem". - Walka była objawowa. Wiedzieliśmy, że gęsty śluz jest i trzeba było w różny sposób sobie z nim radzić: za pomocą fizjoterapii czy niektórych leków. W tej chwili, po wprowadzeniu (refundowanych - red.) leków, śluz u pacjentów chorych na mukowiscydozę pomału zaczyna przybierać prawidłową konsystencję, nie powodując trudności z pozbyciem się - opisał.

- Możemy więc powiedzieć, że to, co leży u podnóża tej choroby, przestaje być głównym problemem albo, przynajmniej w zdecydowanym stopniu, zmniejszy się - podsumował.

Jak wygląda codzienne życie z mukowiscydozą

- Żeby mówić o pełnym stuprocentowym leczeniu przyczynowym, to jest coś na co czekamy, czyli terapia genowa, która spowoduje, że wadliwa struktura genetyczna zostanie naprawiona. Niemniej wyniki leków, o których mówimy dzisiaj, są rewelacyjne na całym świecie - dodał.

Leki na mukowiscydozę będą refundowanetvn24

"Wyzwanie, jeśli chodzi o życie codzienne"

Cisowska pytana była o wyzwania dla rodziców dzieci chorych na mukowiscydozę. - Największym wyzwaniem jest reżim, któremu są poddawane dzieci - odpowiedziała.

- To codzienne inhalacje, które w zależności od przebiegu choroby mogą zajmować nawet dwie godziny dziennie. To ograniczenia podobne do tych, które mamy w trakcie covidu - wymieniła. - My tak naprawdę w takim covidzie żyjemy od czasu diagnozy dziecka - przyznała.

Cisowska obrazowała, że dzieci chore na mukowiscydozę "przyjmują dziennie dziesiątki różnego rodzaju tabletek, leków, suplementów, witamin". - Jest to naprawdę duże wyzwanie, jeśli chodzi o życie codzienne, zaostrzenia, pobyty w szpitalach, przerwy w edukacji - mówiła. - To życie pełne ograniczeń - zaznaczyła.

Wspomniała przy tym, że wyzwaniem dla rodzica chorego dziecka jest rozmowa z nim na temat choroby. - Żaden rodzic nie jest przygotowany na to, aby rozmawiać z dzieckiem na przykład na temat mediany zgonów, która w mukowiscydozie wynosi obecnie w Polsce 24 lata - zwróciła uwagę. - Musimy się mierzyć z tymi informacjami, bo dzieci, prędzej czy później, zaglądają do internetu - dodała.

- Teraz mogę powiedzieć, że jestem bardzo szczęśliwa - mówiła. Jak dodała: "jeśli córka kiedykolwiek znajdzie te informacje, to powiem jej, że one są już nieaktualne i że rozmawiamy o normalnym życiu, o planowaniu przyszłości".

Cisowska: my tak naprawdę w takim covidzie żyjemy od czasu diagnozy mukowiscydozy u dziecka (materiał z 19.02.2022)
Cisowska: my tak naprawdę w takim covidzie żyjemy od czasu diagnozy mukowiscydozy u dzieckaTVN24

Autorka/Autor:akw/kab

Źródło: TVN24

Źródło zdjęcia głównego: tvn24

Pozostałe wiadomości

Uściski dłoni, dotykanie, poklepywanie po plecach i wyrazista mimika - po spotkaniu Emmanuela Macrona z Donaldem Trumpem jedne media piszą o "gestach wzajemnej sympatii" prezydentów Francji i USA, inne o "spektaklu fałszywej przyjaźni". Zwracają również uwagę na to, co może zdradzać ich mowa ciała.

"Gesty sympatii" i "zamknij się, teraz ja mówię". Co zdradza mowa ciała Macrona i Trumpa

"Gesty sympatii" i "zamknij się, teraz ja mówię". Co zdradza mowa ciała Macrona i Trumpa

Źródło:
PAP, France24, LBC, tvn24.pl

Gdyby wybory parlamentarne były w najbliższą niedzielę, 31,3 procent badanych zagłosowałoby na Koalicję Obywatelską, a 30,4 procent na Prawo i Sprawiedliwość - wynika z najnowszego sondażu pracowni Opinia24. Tuż za nimi uplasowała się Konfederacja (16,6 procent).

Najnowszy sondaż partyjny

Najnowszy sondaż partyjny

Źródło:
TVN24

Wybory prezydenta Ukrainy zostaną ogłoszone po zakończeniu wojny i zapewnieniu trwałego pokoju - głosi uchwała, którą poparła ukraińska Rada Najwyższa. Dokument przyjęty głosami 268 deputowanych stwierdza, że mandat prezydenta Wołodymyra Zełenskiego jest legalny i niekwestionowany przez naród. Uchwała to odpowiedź na forsowany przez Kreml przekaz o nielegalności sprawowania władzy przez przywódcę Ukrainy. W ostatnim czasie tezy takie wysuwał również prezydent USA Donald Trump.

Parlament Ukrainy o prezydenturze Zełenskiego. Jest uchwała 

Parlament Ukrainy o prezydenturze Zełenskiego. Jest uchwała 

Źródło:
PAP, Ukraińska Prawda, NV

Policjanci z Sieradza w województwie łódzkim wyjaśniają okoliczności śmierci 11 psów i czterech lisów. Martwe zwierzęta znajdywane były na terenie kilku miejscowości. - Ktoś rozrzuca po okolicy mięso przypominające stek, w środku chowa żrącą substancję - opowiada Agata Gabrysiak, społeczniczka, która zainteresowała się sprawą i chce pomóc w namierzeniu sprawców.

Jedenaście martwych psów i cztery lisy. "Ktoś się bardzo napracował, żeby skutecznie zabijać"

Jedenaście martwych psów i cztery lisy. "Ktoś się bardzo napracował, żeby skutecznie zabijać"

Źródło:
tvn24.pl

Stan zdrowia papieża Franciszka nie zmienił się od poniedziałku. We wtorek odwiedził go w szpitalu sekretarz stanu Stolicy Apostolskiej kardynał Pietro Parolin. Źródła watykańskie przekazały dziennikarzom nowe informacje na temat jego samopoczucia.

Nowy komunikat o stanie zdrowia papieża. Źródła watykańskie: papież może wstać

Nowy komunikat o stanie zdrowia papieża. Źródła watykańskie: papież może wstać

Źródło:
Reuters, PAP
Trzy zabójstwa seniorek w Warszawie w ciągu dziewięciu dni

Trzy zabójstwa seniorek w Warszawie w ciągu dziewięciu dni

Źródło:
tvn24.pl
Premium

Premier Donald Tusk ma kontuzję nogi. Przekazał, że "przez kilka dni będzie mu towarzyszyła orteza i kule". - Oczywiście na zwolnienie nie pójdę, chociaż pewnie niektórzy by chcieli - żartował szef rządu na zamieszczonym w mediach społecznościowych nagraniu.

Premier ma kontuzję

Premier ma kontuzję

Źródło:
tvn24

Nowa administracja USA "wyraźnie pokazała powagę zmian w polityce zagranicznej, głosując dwukrotnie z Rosją nad rezolucjami w sprawie wojny w Ukrainie" - komentuje poniedziałkowe wydarzenia w Nowym Jorku rosyjska sekcja BBC. Według "The New York Times", w ONZ doszło do "starcia" między Stanami Zjednoczonymi a ich wieloletnimi europejskimi sojusznikami.

"Takiego podziału nie było od wojny w Iraku". Jak przebiegało "starcie" w ONZ

"Takiego podziału nie było od wojny w Iraku". Jak przebiegało "starcie" w ONZ

Źródło:
BBC, New York Times, tvn24.pl

Polityk PiS Waldemar Buda w antyukraińskim wpisie stwierdził, że mężczyźni z Ukrainy unikają mobilizacji i sugerował, że "wielu z nich jest w Polsce, jeździ limuzynami". Dołączył do niego zdjęcie luksusowych aut. Wyjaśniamy, skąd pochodzi.

Buda o Ukraińcach w Polsce: "wielu jeździ limuzynami". Nie tymi

Buda o Ukraińcach w Polsce: "wielu jeździ limuzynami". Nie tymi

Źródło:
Konkret24

Tłusty czwartek już w tym tygodniu. Pączkarnie i cukiernie prześcigają się w wymyślaniu coraz to atrakcyjniejszych wypieków. Prawdziwym hitem ostatnich dni stają się dubajskie pączki. Od klasycznych różnią się one przede wszystkim nadzieniem. Jak ono smakuje? Ile trzeba zapłacić za pączki dubajskie? Wyjaśniamy. 

Dubajskie pączki mają być hitem tłustego czwartku. Ile będą kosztować?

Dubajskie pączki mają być hitem tłustego czwartku. Ile będą kosztować?

Źródło:
CNN, tvn24.pl

W ostatnich dniach sroga zima ustąpiła. Wielu z nas zastanawia się, czy wiosna ruszy w naszym kraju z impetem. Synoptyk tvnmeteo.pl Arleta Unton-Pyziołek sprawdza, co widać w modelach meteorologicznych na marzec 2025. Z prognoz wynika, że w nadchodzącym miesiącu o mrozie i śniegu jeszcze nie zapomnimy. Sprawdź szczegóły tego, co nas czeka.

Arktyczna szarża w marcu? Synoptyk sprawdza najnowsze prognozy

Arktyczna szarża w marcu? Synoptyk sprawdza najnowsze prognozy

Źródło:
tvnmeteo.pl

Mieszkaniec gminy Chełmek odpowie za znęcanie się nad ośmioletnią córką. Informację, że dziewczynka może doświadczać przemocy, przekazała policji szkoła.

Szkoła zgłosiła, że ojciec znęca się nad uczennicą

Szkoła zgłosiła, że ojciec znęca się nad uczennicą

Źródło:
tvn24.pl

Po śmierci pacjentki, dla której zabrakło miejsca na OIOM w Legnicy, będzie jednak śledztwo. Wcześniej prokuratura odmówiła wszczęcia postępowania w sprawie przekroczenia uprawnień przez personel. Chodziło o długotrwałe zajmowanie miejsca na oddziale przez męża byłej marszałek Elżbiety Witek. Tym razem prokuratura sprawdzi, czy doszło do popełnienia błędów medycznych, głównie o "charakterze organizacyjnym".

Śledztwo z wątkiem długotrwałej hospitalizacji męża byłej marszałek Sejmu na OIOM-ie

Śledztwo z wątkiem długotrwałej hospitalizacji męża byłej marszałek Sejmu na OIOM-ie

Źródło:
PAP

Europa pożycza Ukrainie pieniądze, które dostanie z powrotem - oznajmił prezydent Stanów Zjednoczonych Donald Trump na spotkaniu z prezydentem Francji Emmanuelem Macronem. Francuski przywódca od razu mu odpowiedział, dementując jego słowa.

Macron przerwał Trumpowi i poprawił jego słowa. "Żeby było jasne..."

Macron przerwał Trumpowi i poprawił jego słowa. "Żeby było jasne..."

Źródło:
tvn24.pl, PAP, NV, Głos Ameryki

Adam Bodnar złożył do marszałka Sejmu wniosek o uchylenie immunitetu posła Dariusza Mateckiego oraz zgodę na jego zatrzymanie i tymczasowe aresztowanie. Dodał, że wniosek jest efektem pracy zespołu Prokuratury Krajowej, wyjaśniającego aferę Funduszu Sprawiedliwości i innych powiązanych z nią spraw. "Jeszcze dziś mógłbym jechać na Węgry, ale uspokajam - nie zamierzam nigdzie jechać" - skomentował Matecki w mediach społecznościowych.

Jest wniosek w sprawie uchylenia immunitetu. Matecki: nie zamierzam nigdzie jechać

Jest wniosek w sprawie uchylenia immunitetu. Matecki: nie zamierzam nigdzie jechać

Aktualizacja:
Źródło:
tvn24.pl

Trzy młode Amerykanki zostały znalezione martwe w swoim apartamencie w kurorcie nadmorskim w Belize. Personel obiektu nie był w stanie wejść do ich pokoju, w końcu otworzył drzwi kluczem uniwersalnym. Trwa śledztwo.

W nadmorskim kurorcie znaleziono ciała trzech turystek

W nadmorskim kurorcie znaleziono ciała trzech turystek

Źródło:
"San Pedro Sun", CBS News

Samolot pasażerski linii Delta został zmuszony do zawrócenia na lotnisko w Atlancie. Krótko po starcie pasażerowie zobaczyli dym. Nagranie z wnętrza maszyny pojawiło się w mediach społecznościowych.

Dym pojawił się niedługo po starcie. "Pasażerowie zaczęli krzyczeć"

Dym pojawił się niedługo po starcie. "Pasażerowie zaczęli krzyczeć"

Źródło:
CNN

Na jeden z domów w Knyszewiczach (Podlaskie) spadła paczka z nielegalnymi papierosami. Znalazł ją, mieszkający nieopodal, sąsiad, który razem z żoną ma kamery do obserwacji nieba. Sądził, że udało mu się zaobserwować meteoryt. Okazało się, że to pakunek z kontrabandą uszkodził krokiew dachu.

Myśleli, że na dach spadł meteoryt. To była paczka. Jest nagranie

Myśleli, że na dach spadł meteoryt. To była paczka. Jest nagranie

Źródło:
tvn24.pl

Turcja wyeksportuje 420 milionów jaj do Stanów Zjednoczonych w 2025 roku - pisze CNN, powołując się na dane Centralnego Związku Producentów Jaj w Turcji. To najwięcej w historii. W amerykańskich sklepach są braki z powodu ptasiej grypy. Niektóre sieci wprowadziły ograniczenia

Jajeczny kryzys w Stanach Zjednoczonych. Eksport z dalekiego kraju ma uratować sytuację

Jajeczny kryzys w Stanach Zjednoczonych. Eksport z dalekiego kraju ma uratować sytuację

Źródło:
CNN

Starbucks ma problemy na rodzimym amerykańskim rynku, a odpowiedzią na nie mają być zwolnienia i uproszczone menu. To ma pozwolić na zmniejszenie czasu oczekiwania na zamówienia klientów oraz poprawienie jakości oferowanych produktów.

Starbucks ma kłopoty. Zwalnia pracowników i zmienia menu

Starbucks ma kłopoty. Zwalnia pracowników i zmienia menu

Źródło:
BBC

Panu Piotrowi od 12 lat zanikają płuca. Oddycha dzięki butlom z tlenem, ale ich wynajęcie kosztuje, tak jak i prąd, bez którego nie będą działać. Renta już od dawna na to nie wystarcza, więc pożycza i ma długi. Ogromne. Ratunkiem byłby przeszczep, ale wciąż nie ma na to szans.

Od 12 lat zanikają mu płuca, na razie nie ma szans na przeszczep. Potrzebuje pomocy

Od 12 lat zanikają mu płuca, na razie nie ma szans na przeszczep. Potrzebuje pomocy

Źródło:
Fakty TVN

Euro kosztuje we wtorek trochę ponad 4,13 zł. Złoty umacnia się także wobec dolara. Analitycy oceniają, że w najbliższych dniach notowania złotego do euro zawierać się będą w przedziale 4,10-4,20 zł.

Rajd złotego. Euro najtańsze od lat

Rajd złotego. Euro najtańsze od lat

Źródło:
tvn24.pl, PAP
Przeszukali dom Bąkiewicza, zbadali 16 incydentów. Koniec śledztwa

Przeszukali dom Bąkiewicza, zbadali 16 incydentów. Koniec śledztwa

Źródło:
tvn24.pl
Premium

Obowiązujące w kraju prawo jest nieludzkie - podkreślają kobiety, które doświadczyły poronień. W Ministerstwie Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej zebrał się zespół, który ma zmienić te przepisy.

Chcą zmienić nieludzkie prawo. "Od dwóch dekad czekamy"

Chcą zmienić nieludzkie prawo. "Od dwóch dekad czekamy"

Źródło:
"Fakty" TVN

W ciągu roku sprzedaż samochodów osobowych chińskich marek w Polsce wzrosła niemal 70-krotnie. W 2024 roku Polacy kupili więcej aut chińskich marek niż citroënów i fiatów łącznie - informuje "Rzeczpospolita".

Skokowy wzrost. Polacy kupują na potęgę auta z tego kraju

Skokowy wzrost. Polacy kupują na potęgę auta z tego kraju

Źródło:
PAP

Cztery osoby zginęły, a sześć zostało rannych w wyniku zawalenia fragmentu mostu na placu budowy autostrady w mieście Anseong w Korei Południowej. Stan pięciu osób poszkodowanych jest krytyczny - podała Narodowa Agencja Straży Pożarnej w Seulu.

Budowany most runął na pracowników. Nie żyją cztery osoby

Budowany most runął na pracowników. Nie żyją cztery osoby

Źródło:
Reuters, Yonhap, PAP

Członkowie grupy z Ukrainy zostali schwytani i prawomocnie skazani za przeprowadzanie akcji sabotażowych w Polsce - dowiadujemy się z reportażu Piotrka Świerczka w "Czarno na białym". Na temat motywacji sprawców i skutków ich działania w specjalnym wydaniu programu rozmawiali goście specjalnego wydania programu.

Dezinformacja "karmi się chaosem". "Jeżeli ktoś chce zawładnąć umysłami, będzie robił dwie rzeczy"

Dezinformacja "karmi się chaosem". "Jeżeli ktoś chce zawładnąć umysłami, będzie robił dwie rzeczy"

Źródło:
TVN24

Kamala Harris zorganizowała zespół doradczy i rozważa, czy wystartować w wyborach na gubernatora Kalifornii w 2026 roku, kolejnych wyborach prezydenckich, czy kontynuować karierę poza wybieralnym urzędem - podał "New York Times", powołując się na osobę z otoczenia byłej wiceprezydentki Stanów Zjednoczonych. W sobotę Harris pojawiła się na wydarzeniu transmitowanym w telewizji po raz pierwszy po przegranych wyborach.

Pierwszy taki występ Harris. Odniosła się do Trumpa i Muska

Pierwszy taki występ Harris. Odniosła się do Trumpa i Muska

Źródło:
Reuters, NBC News
Tysiące alarmów, miasta obrócone w ruinę, setki zabitych dzieci. Skala rosyjskiej agresji  

Tysiące alarmów, miasta obrócone w ruinę, setki zabitych dzieci. Skala rosyjskiej agresji  

Źródło:
tvn24.pl
Premium

Zmiana czasu z zimowego na letni nastąpi w ostatnią niedzielę marca. W nocy z 29 marca na 30 marca przestawiamy wskazówki zegarów z 2.00 na 3.00. Oznacza to, że pośpimy o godzinę krócej.

Zmiana czasu na letni. Kiedy przestawiamy zegarki?

Zmiana czasu na letni. Kiedy przestawiamy zegarki?

Źródło:
tvn24.pl

Do programu Orange Warsaw Festival 2025 dołączyła amerykańska wokalistka Chappell Roan. Wystąpi ona na festiwalu 30 maja. Wcześniej organizatorzy ogłosili występ brytyjskiej wokalistki Charli XCX, która pojawi się na festiwalu dzień później, 31 maja.

Chappell Roan na Orange Warsaw Festival

Chappell Roan na Orange Warsaw Festival

Źródło:
tvn24.pl