Borys pierwszym dzieckiem z SMA w Polsce, które dostało refundowany "najdroższy lek świata"

Źródło:
TVN24
Borys pierwszym dzieckiem z SMA w Polsce, które dostało refundowany "najdroższy lek świata" (materiał z 06.10.2022)
Borys pierwszym dzieckiem z SMA w Polsce, które dostało refundowany "najdroższy lek świata" (materiał z 06.10.2022)TVN24
wideo 2/8
Borys urodził się 1 wrześniaTVN24

Borys urodził się 1 września i jest - jak przekonują przedstawiciela Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi - pierwszym dzieckiem w Polsce, które otrzymało refundowany lek zolgensma. Specyfik nazywany jest często "najdroższym lekiem świata". Żeby państwo sfinansowało nim terapię, dziecko musi być objęte programem badań przesiewowych, mieć mniej niż pół roku i nie otrzymywać wcześniej innych leków na SMA.

Anita Traczyńska usłyszała na początku ciąży, że jej dziecko urodzi się około 20 sierpnia. Ciąża przebiegała bez zarzutu, ale chłopiec nie spieszył się z przyjściem na świat. Urodził się 1 września - od tego dnia refundowany jest lek o nazwie onasemnogene abeparvovec (nazwa handlowa: zolgensma). Zgodnie z informacjami Fundacji SMA cena producenta za jedną dawkę preparatu wynosi 2,125 mln dolarów, czyli ponad 10 milionów złotych.

- Wcześniej nawet nie wiedziałem, co to jest SMA. Już po narodzinach dowiedzieliśmy się, że coś jest nie tak - opowiada mama chłopca. 

Czytaj więcej: Niektóre dzieci chore na SMA dostaną terapię genową

Dowiedziała się, że najdroższy z leków może zostać podany jej dziecku. Borys spełniał bowiem wszystkie trzy wymagane przez resort zdrowia warunki: ma mniej niż 6 miesięcy, był objęty badaniami przesiewowymi noworodków i nie był wcześniej leczony na SMA innym specyfikiem. 

Czytaj też: Terapia tylko dla dzieci do 6. miesiąca życia. Dlaczego resort stawia bariery w refundacji?

To pierwsze dziecko w Polsce, które otrzymało refundowany, "najdroższy lek świata"
To pierwsze dziecko w Polsce, które otrzymało refundowany, "najdroższy lek świata"TVN24

Borys był pierwszy w Polsce

- Wiedzieliśmy, że podanie leku związane jest z pewnym ryzykiem. Zostaliśmy jednak poinformowani, że im szybciej zostanie podany specyfik, tym większe są szanse, że Borys będzie w przyszłości cieszył się zdrowiem - opowiada Konrad Łacisz, ojciec chłopca.

Do podania leku doszło 3 października. Lekarze od tego czasu uważnie obserwowali stan Borysa, bo terapia genowa - teoretycznie - mogła przynieść niepożądane skutki uboczne. Po kilku dniach medycy stwierdzili, że chłopiec jest silny i zdrowy. Niewykluczone, że już w piątek (7 października) zostanie wypisany do domu.

Profesor Iwona Maroszyńska, dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, podkreśla, że to przypadek zadecydował, że to w jej szpitalu podano po raz pierwszy refundowany przez państwo lek zolgensma.

Czytaj też: Terapia genowa SMA refundowana w Polsce. Na czym polega leczenie? Ekspertka wyjaśnia

- Jestem niezwykle zaszczycona, jest mi niezmiernie miło. Bardzo się cieszymy, że to właśnie u nas pierwsze dziecko w Polsce otrzymało specyfik. To ważny lek, bo można go podać wcześnie, kiedy choroba nie daje jeszcze objawów - podkreśliła profesor Maroszyńska. 

Poza refundacją

Z refundacji najdroższej terapii świata nie może skorzystać 27 dzieci w Polsce, bo wykluczają je kryteria programu lekowego. Rodzice małych pacjentów apelują, żeby system zaopiekował się również nimi. 

Czytaj też: Refundacja terapii genowej na SMA. Apelują o szansę dla 27 chorych dzieci

Jak jednak dowiedziała się dziennikarka tvn24.pl Karolina Kowalska, urzędnicy Ministerstwa Zdrowia nie są przeciwni finansowaniu zolgensmy 27 dzieciom, jednak resort nie może znaleźć odpowiedniej formuły prawnej.

Czym jest SMA?

SMA (ang. spinal muscular atrophy) to choroba uwarunkowana genetycznie, wywołana mutacją w genie SMN1, w wyniku której u pacjentów produkowane są niewystarczające ilości białka SMN, niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych. W efekcie dochodzi do stopniowego zaniku i osłabienia mięśni, a w konsekwencji również paraliżu mięśni szkieletowych i oddechowych. Bez właściwego leczenia choroba może doprowadzić do śmierci z powodu niewydolności oddechowej jeszcze przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia.

Czytaj też: Minister zdrowia odpowiada RPO w sprawie ograniczeń wiekowych w sprawie refundacji leku na SMA

Chorobę dzieli się na cztery podtypy. Najcięższe jest SMA typu 1, które ujawnia się już u niemowląt. Dziecko najpierw traci zdolność poruszania kończynami, a w ciągu dwóch lat dochodzi do pełnego unieruchomienia i niewydolności oddechowej. Do czasu wynalezienia nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego ten typ choroby był najczęstszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

SMA typu 2 daje objawy już wówczas, gdy dzieci są w stanie samodzielnie siedzieć, a SMA typu 3, gdy już chodzą. Najrzadsza postać choroby, SMA typu 4, ujawnia się w wieku dorosłym. Powoduje wówczas niedowład, osłabienie i przykurcze mięśniowe.

W Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje obecnie około tysiąca osób, a chorobę co roku diagnozuje się u około 50 dzieci.

Czytaj też: Refundacja terapii genowej dla dzieci przyjmujących inny lek trudna z punktu widzenia prawa

Lek został podany w Instytucie "Centrum Zdrowia Matki Polki" w Łodzi

Autorka/Autor:bż/ tam

Źródło: TVN24

Pozostałe wiadomości

Świeżość jest zawsze atutem w kampaniach i na to też może liczyć kandydat Prawa i Sprawiedliwości - powiedziała w "Faktach po Faktach" politolożka dr Anna Materska-Sosnowska. PiS ma ogłosić kandydata w niedzielę, ale pojawiają się już głosy, że może nim być prezes IPN Karol Nawrocki. Politolog dr hab. Sławomir Sowiński wskazywał, że niedocenienie wartości małej rozpoznawalności Nawrockiego, "to jest pierwszy krok, którego powinien dzisiaj wystrzegać się sztab Rafała Trzaskowskiego".

"Pierwszy krok, którego powinien wystrzegać się sztab Rafała Trzaskowskiego"

"Pierwszy krok, którego powinien wystrzegać się sztab Rafała Trzaskowskiego"

Źródło:
TVN24

Teraz przyjdzie nam się bić o każdy głos, być w każdej nawet najmniejszej miejscowości. Nic tutaj nie jest rozdane, nawet dobre sondaże nie mogą uśpić czujności - mówił w "Faktach po Faktach" pełnomocnik rządu ds. odbudowy po powodzi, sekretarz generalny PO Marcin Kierwiński o przyszłych wyborach prezydenckich. Zapewniał też, że kandydat KO Rafał Trzaskowski "będzie miał za sobą armię ludzi".

"PiS będzie walczył o życie". Kierwiński o kampanii prezydenckiej

"PiS będzie walczył o życie". Kierwiński o kampanii prezydenckiej

Źródło:
TVN24

Burmistrz Kłodzka przeprasza za zachowanie strażników miejskich. W sieci pojawiły się nagrania, które oburzyły mieszkańców. Widać i słychać obrażanie, upokarzanie - tamtejsza straż już dawno chciała odzyskać swoje dobre imię. Jakoś jej nie wychodzi.

Mieszkańcy Kłodzka oburzeni wulgarnym zachowaniem strażników miejskich. Jest nagranie z interwencji

Mieszkańcy Kłodzka oburzeni wulgarnym zachowaniem strażników miejskich. Jest nagranie z interwencji

Źródło:
Fakty TVN

W sobotę przy ulicy Inżynierskiej na warszawskiej Pradze Północ podczas interwencji wobec mężczyzny z maczetą został postrzelony policjant. Ranny mężczyzna zmarł w szpitalu. Jak podała Komenda Stołeczna Policji, broni użył jeden z interweniujących funkcjonariuszy.

Przyjechali do mężczyzny z maczetą. Zmarł postrzelony policjant

Przyjechali do mężczyzny z maczetą. Zmarł postrzelony policjant

Aktualizacja:
Źródło:
tvnwarszawa.pl

"Tak po ludzku wam powiem, że za śmierć policjanta odpowiada nie jego interweniujący kolega, tylko bandzior z maczetą" - napisał w mediach społecznościowych Donald Tusk, odnosząc się do tragicznej w skutkach interwencji służb w Warszawie. Premier zastrzegł przy tym, że "nie jest sędzią" i nie on "wyda wyrok".

Premier Donald Tusk o tragedii na warszawskiej Pradze Północ

Premier Donald Tusk o tragedii na warszawskiej Pradze Północ

Źródło:
tvn24.pl

Dowódca zgrupowania wojsk rosyjskich "Południe" generał Giennadij Anaszkin został zdymisjonowany z powodu nieprawdziwych doniesień o zajęciu kilku miejscowości na wschodzie Ukrainy - podały w sobotę niezależne portale rosyjskie, powołując się na rosyjskich blogerów wojskowych.

Media: dymisja rosyjskiego dowódcy zgrupowania wojsk "Południe"

Media: dymisja rosyjskiego dowódcy zgrupowania wojsk "Południe"

Źródło:
PAP

Co najmniej jedna osoba zginęła w wyniku trudnych warunków atmosferycznych, jakie przyniosła burza Bert na Wyspy Brytyjskie. W Wielkiej Brytanii obowiązuje sto alertów przed powodziami i podtopieniami, dziesiątki tysięcy domów nie ma dostępu do prądu. Lokalne służby informują o utrudnieniach w ruchu kolejowym i autobusowym.

Bert szaleje na Wyspach Brytyjskich. Ludzie uwięzieni na lotniskach, ofiara śmiertelna

Bert szaleje na Wyspach Brytyjskich. Ludzie uwięzieni na lotniskach, ofiara śmiertelna

Aktualizacja:
Źródło:
Reuters, PAP, Met Office, BBC, The Guardian

Na farmie wiatrowej w okolicach miejscowości Sulechówko (woj. zachodniopomorskie) spaliły się trzy łopaty stumetrowego wiatraka. Wcześniej miejsce pożaru przez prawie siedem godzin zabezpieczali strażacy, bo tylko do tego mogły ograniczać się ich działania. - Ze wstępnych oględzin wynikało, że mogło dojść do wyładowania atmosferycznego - poinformował rzecznik PSP w Sławnie mł. kpt. Mariusz Sieciński.

Spaliły się trzy łopaty stumetrowego wiatraka

Spaliły się trzy łopaty stumetrowego wiatraka

Aktualizacja:
Źródło:
PAP, TVN24

Według włoskiego ministra obrony Guido Crosetto Władimir Putin nie chce rozszerzać wojny z Ukrainą na inne kraje. Tak skomentował w sobotę groźby przywódcy Rosji kierowane wobec Zachodu. W poniedziałek we Włoszech rozpocznie się spotkanie szefów dyplomacji państw G7. Wojna w Ukrainie ma być jednym z głównym tematów.

"Putin nie ma żadnego interesu ani woli, by rozszerzyć wojnę na inne kraje"

"Putin nie ma żadnego interesu ani woli, by rozszerzyć wojnę na inne kraje"

Źródło:
PAP

Ludzki błąd doprowadził do śmierci młodego goryla nizinnego w ogrodzie zoologicznym Calgary Zoo w kanadyjskim stanie Alberta. Dwuletnia samiczka o imieniu Eyare zmarła w wyniku urazów głowy.

"Ta tragedia dotknęła nas wszystkich". Przez ludzki błąd zginął goryl

"Ta tragedia dotknęła nas wszystkich". Przez ludzki błąd zginął goryl

Źródło:
CNN

Odchodzący prezydent Stanów Zjednoczonych nie krył wzruszenia, kiedy w czasie pożegnalnej kolacji dla pracowników Białego Domu jego małżonka Jill wymieniała jego osiągnięcia. Oceniła, że cztery lata jego prezydentury były czymś, co "zapiera dech w piersiach".

Joe Biden nie potrafił ukryć łez

Joe Biden nie potrafił ukryć łez

Źródło:
tvn24.pl

Burza śnieżna nawiedziła w piątek północno-wschodnie Stany Zjednoczone. Przyniosła ze sobą obfity śnieg. Miejscami w stanie New Jersey spadło ponad 50 centymetrów tego opadu.

Zamknięte szkoły, paraliż na drogach. Miejscami spadło pół metra śniegu

Zamknięte szkoły, paraliż na drogach. Miejscami spadło pół metra śniegu

Źródło:
Reuters, FOX Weather

Olek urodził się zupełnie zdrowy. Kiedy miał sześć lat w jego życiu wydarzała się ogromna tragedia, która sprawiła, że do końca życia będzie wymagał kosztownej rehabilitacji. "Uwaga!" TVN oraz Fundacja TVN prowadzą wspólną akcję pomocy chorym dzieciom.

"Zobaczyłem wtopione części jego ubranka w ciało". Dziewięcioletni Olek potrzebuje pomocy

"Zobaczyłem wtopione części jego ubranka w ciało". Dziewięcioletni Olek potrzebuje pomocy

Źródło:
Uwaga! TVN

"Unia chce zakazać napraw samochodów starszych niż 15 lat" - taki przekaz pojawił się w sieci i wywołał oburzenie części internautów. Informacje mają pochodzić z unijnego rozporządzenia dotyczącego samochodów, które zostały wycofane z użytku. To jest fałszywa informacja. Komisja Europejska dementuje.

"To koniec naprawiania samochodów. Unia wprowadza zakaz"? Wrócił fake news

"To koniec naprawiania samochodów. Unia wprowadza zakaz"? Wrócił fake news

Źródło:
Konkret24

IMGW ostrzega przed trudnymi warunkami atmosferycznymi. W nocy w części Polski spodziewane są oblodzenia i opady marznące, niebezpieczeństwo może nieść również silny wiatr. Sprawdź, gdzie będzie niebezpiecznie.

W nocy uważajmy na drogach. Ostrzeżenia IMGW

W nocy uważajmy na drogach. Ostrzeżenia IMGW

Aktualizacja:
Źródło:
IMGW
Zagadka wyjaśniona po 24 latach. Już wiemy, kto zmarł pod Matragoną

Zagadka wyjaśniona po 24 latach. Już wiemy, kto zmarł pod Matragoną

Źródło:
tvn24.pl
Premium

Fabuła nowego serialu osadzonego w świecie Diuny skupia się na tym, co działo się przed wydarzeniami znanymi z filmów. Zdradza, jak doszło do trwającego przez pokolenia konfliktu pomiędzy rodami władającymi kosmosem. Odsłania też kulisy działania tajemniczego zakonu sióstr Bene Gesserit. Co ciekawe, w rozmowie z obsadą tej międzynarodowej produkcji pojawił się polski wątek dotyczący Radosława Sikorskiego.

Na Max jest już dostępny serial "Diuna: Proroctwo". A co ma z tym wszystkim wspólnego Radosław Sikorski?

Na Max jest już dostępny serial "Diuna: Proroctwo". A co ma z tym wszystkim wspólnego Radosław Sikorski?

Źródło:
Fakty po Południu TVN24

W najnowszym "Kadrze na kino" Ewelina Witenberg opowiedziała o najważniejszych wydarzeniach ze świata filmu i muzyki. W programie między innymi o długo wyczekiwanej premierze filmu "Gladiator 2" Ridley'a Scotta, nowym gospodarzu Oscarów oraz przyszłorocznym line up'ie festiwalu Open'er.

Powrót "Gladiatora", nowy gospodarz Oscarów i line up festiwalu Open'er. Co w świecie filmu i muzyki?

Powrót "Gladiatora", nowy gospodarz Oscarów i line up festiwalu Open'er. Co w świecie filmu i muzyki?

Źródło:
tvn24.pl
Odkąd pamięta, towarzyszyła mu presja. "Bo tak skoczył, gdy miał 10 lat", "bo następca Małysza"

Odkąd pamięta, towarzyszyła mu presja. "Bo tak skoczył, gdy miał 10 lat", "bo następca Małysza"

Źródło:
tvn24.pl
Premium