Terapia tylko dla dzieci do 6. miesiąca życia. Dlaczego resort stawia bariery w refundacji?

Autor:
Karolina
Kowalska
Źródło:
tvn24.pl
Na czym polega genetyczna terapia SMA z wykorzystaniem leku zolgensma? Ekspertka wyjaśnia
Na czym polega genetyczna terapia SMA z wykorzystaniem leku zolgensma? Ekspertka wyjaśniaTVN24
wideo 2/5
TVN24Na czym polega genetyczna terapia SMA z wykorzystaniem leku zolgensma? Ekspertka wyjaśnia

Zgodnie z decyzją resortu zdrowia refundowaną terapię genową z wykorzystaniem leku zolgensma przy rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) będzie można zastosować tylko do szóstego miesiąca życia. Tymczasem komercyjnie podawany jest nawet dwulatkom i starszym dzieciom. Dlaczego więc Ministerstwo Zdrowia narzuciło tak wąskie kryteria kwalifikujące do refundowanej terapii? Eksperci tłumaczą, że wynika to ze wskazań medycznych. Podanie terapii dzieciom starszym i cięższym może wiązać się z powikłaniami.

Wiek do szóstego miesiąca życia (180 dni), brak wcześniejszego leczenia SMA, choroba przebiegająca objawowo i bezobjawowo, bialleliczna mutacja genu SMN1 i nie więcej niż z trzema kopiami genu SMN3, badanie w ramach Rządowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków lub prenatalnie w Polsce - to warunki refundacji leku zolgensma w Polsce. Po ich ogłoszeniu przez ministra zdrowia Adama Niedzielskiego zaprotestowali rodzice małych pacjentów z SMA.

"Jestem całkowicie załamana decyzją o wymogach dotyczących refundacji leku zolgensma w Polsce. Mój syn skończy we wrześniu osiem miesięcy, a diagnozę SMA typu 1 usłyszeliśmy dopiero, gdy skończył 6 miesięcy. Jego stan zdrowia bardzo się pogarsza. Nie rusza już nóżkami i ma problemy z oddychaniem, bo zapada się jego klatka piersiowa" - napisała do tvn24.pl mama małego Oliwiera, która za terapię genową dla syna musi zapłacić 9,3 miliona złotych. Podobnych wiadomości dostaliśmy kilkanaście.

Prezes PSL i RPO przeciwko ograniczeniom w refundacji

We wtorek w programie "Jeden na Jeden" prezes Polskiego Stronnictwa Ludowego Władysław Kosiniak-Kamysz wezwał ministra zdrowia Adama Niedzielskiego do rozszerzenia refundacji terapii genowej na 27 dzieci, które nie spełniają kryteriów, ale dla których prowadzone są zbiórki na zolgensmę. I zaprosił ich rodziców na 30 sierpnia do Sejmu. Zaproszenie na spotkanie wysłał także do ministra Niedzielskiego.

Władysław Kosiniak-Kamysz, z wykształcenia lekarz z doktoratem z nauk medycznych, podnosił, że w Niemczech zolgensma refundowana jest nawet w przypadku dzieci do wagi 20 kilogramów. Z kolei Rzecznik Praw Obywatelskich profesor Marcina Wiącek wystąpił przeciwko ograniczeniom wiekowym twierdząc, że wiek nie powinien warunkować dostępu do refundacji leku.

Większa waga to ryzyko powikłań

Jak wynika z danych Fundacji SMA, zebranych na podstawie danych od producentów i organizacji pacjentów z innych państw, w większości krajów Europy lek refundowany jest tylko w leczeniu dzieci z ostrym przebiegiem SMA o wadze ciała poniżej 13,5 kg. Na stronie fundacji czytamy, że lekarze z Niemiec i Wielkiej Brytanii coraz częściej decydują się jednak na podawanie zolgensmy dzieciom o większej wadze – w Niemczech do 19–20 kg, w Wielkiej Brytanii od września ma być nawet do 21 kg i to bez ograniczeń wiekowych.

– Należy jednak pamiętać, że w Wielkiej Brytanii dotyczy to tylko dzieci z SMA typu 1, a Niemczech nie jest to rozwiązanie systemowe, a pojedyncze przypadki refundacji indywidualnej, będącej za każdym razem decyzją ubezpieczyciela. Nie da się więc powiedzieć, że Niemcy refundują zolgensmę wszystkim dzieciom do 20 kg. Liczba dzieci powyżej 13,5 kg, u których zastosowano to leczenie w Niemczech, prawdopodobnie nie przekracza 10, choć ciągle rośnie – mówi Kacper Ruciński, współzałożyciel Fundacji SMA i ojciec 13-letniej Lii z SMA typu 2.

Jak jednak tłumaczą eksperci, zastosowanie terapii w przypadku większych dzieci wiąże się z ryzykiem uszkodzenia wątroby. Nośnikiem prawidłowej kopii genu SMN1, który zastępuje funkcję genu wadliwego, jest adenowirus typu 9. A ten jest niebezpieczny dla organizmu.

Jak tłumaczy profesor Marcin Czech z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, były wiceminister zdrowia do spraw polityki lekowej, który doprowadził w styczniu 2019 roku do refundacji pierwszego leku na SMA - nusinersenu, podanie dzieciom terapii genowej wiąże się z objawami niepożądanymi. - Dzieci często gorączkują. Wymagają też podawania leków immunosupresyjnych. Z kolei podanie dużej dawki leku, co jest konieczne w przypadku dzieci o większej wadze, wiąże się z ryzykiem nieodwracalnego uszkodzenia wątroby - wyjaśnia. Neurolodzy podkreślają z kolei, że terapia genowa najskuteczniejsza jest u jak najmłodszych dzieci, u których jeszcze nie wystąpiły objawy choroby.

Kacper Ruciński tłumaczy, że sam fakt refundacji terapii genowej jest ogromnym sukcesem. Ograniczenia i zawężające kryteria refundacyjne stosowane są we wszystkich krajach, nie tylko ze wskazań klinicznych, ale również ze względu na ograniczony budżet. - Trzeba jednak zaznaczyć, że Polska jest jednym z czterech krajów w Europie, w którym refundowane są wszystkie trzy leki: zolgensma, spinraza, czyli nusinersen, oraz evrysdi, czyli risdiplam, i w którym, jednocześnie, prowadzone są badania przesiewowe w kierunku SMA u wszystkich noworodków, a każdy chory bez względu na wiek ma dostęp do przynajmniej jednego refundowanego leku. Oczywiście, czułbym się komfortowo, gdyby refundacja obejmowała dzieci, powiedzmy, do pierwszego roku życia, a jeszcze lepiej, gdyby zolgensma mogła być podawana wszystkim dzieciom na wczesnym etapie choroby, gdy postępuje ona najszybciej – również dzieci z SMA typu 3, u których objawy mogą pojawić się na przykład w wieku dwóch lat. Z długością trwania choroby refundację zolgensmy powiązano na przykład w Rosji – mówi Kacper Ruciński.

Dlaczego lek na SMA jest taki drogi?

Cena producenta za jedną dawkę zolgensmy to 2,125 mln dolarów, czyli 1,945 mln euro, co, według dzisiejszego kursu, wynosi blisko 9,3 miliona złotych. Dlaczego aż tyle? Według profesora Marcina Czecha, wyprodukowanie jednej cząsteczki innowacyjnego leku kosztuje około miliarda dolarów i są to środki ponoszone głównie przez producenta, czyli firmę farmaceutyczną.

- Nie bez znaczenia jest fakt, iż jest to lek na chorobę rzadką, a więc producent nie sprzeda go w milionach opakowań, jak to się dzieje w przypadku leków na choroby bardziej powszechne. Żeby inwestycja mu się zwróciła, musi zaproponować odpowiednio wysoką cenę - tłumaczy profesor Czech. Dodaje, że uzyskanie jednej cząsteczki innowacyjnego leku poprzedzają często dziesiątki lat bardzo drogich badań.

Żeby sfinansować tak drogą terapię, rodzice zwykle decydują się na rozpoczęcie publicznej zbiórki. Jednak działacze Fundacji SMA uważają, że są skuteczniejsze sposoby na uzyskanie leczenia. - Gdy rodzice dzieci z SMA pytają nas, czy zakładać zbiórkę na terapię genową, zwykle się ich pytamy: "Chcecie prowadzić zbiórkę czy leczyć dziecko lekiem zolgensma?”. Żeby szybko podać dziecku lek, dużo lepiej wyjechać do kraju, w którym lek jest refundowany. W Niemczech na przykład często dzieci z SMA otrzymują refundowany lek zolgensma już w ciągu kilku-kilkunastu tygodni od rejestracji u lekarza. Zbiórka oczywiście trwa, a im dłużej trwa choroba, tym mniejsza korzyść z leku zolgensma. W przyszłości, gdy większość noworodków z SMA będzie mogło otrzymać w Polsce refundowaną terapię genową, zbiórki i emigracja przestaną mieć rację bytu. Natomiast faktem jest, że w Fundacji SMA martwi nas sytuacja dzieci, które tę diagnozę usłyszały niedawno, ale ze względu na wąsko skonstruowany program lekowy nie będą mogły otrzymać tego leku w Polsce – mówi Kacper Ruciński.

Śmierć bez leczenia

SMA (ang. spinal muscular atrophy) to choroba uwarunkowana genetycznie, wywołana mutacją w genie SMN1, w wyniku której u pacjentów produkowane są niewystarczające ilości białka SMN, niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych. W efekcie dochodzi do stopniowego zaniku i osłabienia mięśni, a w konsekwencji również paraliżu mięśni szkieletowych i oddechowych. Bez właściwego leczenia choroba może doprowadzić do śmierci z powodu niewydolności oddechowej jeszcze przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia.

Chorobę dzieli się na cztery podtypy. Najcięższe jest SMA typu 1 ujawnia się już u niemowląt. Dziecko najpierw traci zdolność poruszania kończynami, a w ciągu dwóch lat dochodzi do pełnego unieruchomienia i niewydolności oddechowej. Do czasu wynalezienia nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego, ten typ choroby był najczęstszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

SMA typu 2 daje objawy już wówczas, gdy dzieci są w stanie samodzielnie siedzieć, a SMA typu 3, gdy już chodzą. Najrzadsza postać choroby, SMA typu 4, ujawnia się w wieku dorosłym. Powoduje wówczas niedowład, osłabienie i przykurcze mięśniowe.

W Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje obecnie około tysiąca osób, a chorobę co roku diagnozuje się u około 50 dzieci.

Autor:Karolina Kowalska

Źródło: tvn24.pl

Źródło zdjęcia głównego: oasisamuel / Shutterstock.com

Pozostałe wiadomości