Refundacja terapii genowej na SMA. Apelują o szansę dla 27 chorych dzieci

Źródło:
tvn24.pl
Prezes PSL zaprasza rodziców dzieci z SMA oraz szefa resortu zdrowia na spotkanie
Prezes PSL zaprasza rodziców dzieci z SMA oraz szefa resortu zdrowia na spotkanie
Prezes PSL zaprasza rodziców dzieci z SMA oraz szefa resortu zdrowia na spotkanie

Kiedy resort zdrowia ogłosił refundację terapii genowej, dostaliśmy kilkanaście telefonów z gratulacjami, że już nie musimy zbierać pieniędzy na leczenie Poli. Musieliśmy prostować, że naszej dziewczynce refundacja nie przysługuje - mówi Natalia Borysowska, ciocia siedmiomiesięcznej Poli chorej na SMA. Według prezesa Polskiego Stronnictwa Ludowego Władysława Kosiniaka-Kamysza 27 dzieci, dla których obecnie prowadzone są zbiórki, powinno otrzymać terapię genową lub przynajmniej możliwość konsultacji u specjalistów powiązanych z ministerstwem. Lekarze uspokajają jednak, że przyjmowany przez nie dotychczas refundowany nusinersen jest równie skuteczny.

Gdy minister zdrowia Adam Niedzielski ogłosił w poniedziałek refundację terapii genowej na SMA - leku zolgensma - w podkarpackim domu państwa Matuszków w Białobokach pod Przeworskiem rozdzwoniły się telefony. - Wszyscy gratulowali, że teraz już nie musimy zbierać brakujących 7 milionów na terapię, bo ministerstwo nam ją zrefunduje. Moja siostra - mama Poli - tłumaczyła przez łzy, że nas refundacja nie obejmuje, a zbiórka jest nadal w toku - opowiada Natalia Borysowska, ciocia siedmiomiesięcznej Poli.

Część niemowląt bez szansy na terapię genową

Do refundacji kwalifikują się dzieci do szóstego miesiąca życia, które nie otrzymały wcześniej leczenia na SMA i były badane w ramach Rządowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków lub prenatalnie w Polsce. Choć obecnie program obowiązuje w całej Polsce, noworodki z województwa podkarpackiego zostały nim objęte dopiero w marcu. Pola nie miała więc szansy zostać zdiagnozowana tuż po narodzinach, co opóźniło leczenie. - Na początku rozwijała się jak zdrowe dziecko. W lutym z dnia na dzień przestała ruszać nóżkami, a rączkami ruszała tylko trochę. Myśleliśmy, że chodzi o słabe napięcie mięśniowe i zaczęliśmy od wizyt u fizjoterapeutów. Dopiero któryś z kolei powiedział, że to na pewno coś poważniejszego. Diagnozę SMA poznaliśmy w marcu, a od kwietnia Pola zaczęła terapię nusinersenem - mówi Borysowska.

Rodzina Poli już w marcu wiedziała, że będzie zbierać na terapię genową. - Pani doktor, która leczyła Polę, zapytała, czy prowadzimy zbiórkę, a kiedy potwierdziliśmy, powiedziała, że to bardzo dobrze - zaznacza ciocia Poli. Rodzinę przekonały też relacje rodziców dzieci z SMA, którym podano najnowocześniejszą terapię. - W każdym przypadku efekty są spektakularne. Mamy nadzieję na takie same u naszej Poli. Cały czas ją rehabilitujemy, by mogła w jak najlepszym stanie przyjąć zolgensmę, by choroba nie zabrała jej wszystkiego - tłumaczy Natalia Borysowska. Pola rusza dziś rączkami, ale nie trzyma główki i sama nie siedzi. - Wiemy, że po podaniu terapii genowej to się zmieni. Skoro pomaga wszystkim dzieciom, pomoże i naszej Poli - przekonuje jej ciocia.

Kosiniak-Kamysz: budżet państwa stać na terapię genową dla wszystkich dzieci

Choć zdaniem specjalistów skuteczność terapii genowej jest porównywalna ze skutecznością dotychczas refundowanego nusinersenu, który przyjmują wszystkie dzieci z SMA, Władysław Kosiniak-Kamysz jest przekonany, że finansowanie terapii genowej powinno się zapewnić wszystkim dzieciom. - A przynajmniej tym, dla których obecnie prowadzone są zbiórki i w przypadku których nie ma przeciwwskazań do takiej terapii. To raptem 27 dzieci, czyli około 250 milionów złotych, z czego duża część jest już zebrana. To nie jest zbyt duży wydatek dla budżetu państwa przy nadwyżce 35 miliardów złotych. Tymczasem ministerstwo wbiło rodzicom nóż w serce i w plecy. W serce - odmawiając dzieciom prawa do nieodpłatnego leku, a w plecy, bo ogłaszając, że zrefunduje terapię genową, daje sygnał, że już nie trzeba zrzucać się na terapię dla dzieci z SMA - mówi.

Zdaniem prezesa PSL, z wykształcenia lekarza z doktoratem z nauk medycznych, resort powinien zapewnić im przynajmniej konsultację u specjalistów związanych z Ministerstwem Zdrowia.

Neurolodzy: wszystkie dzieci z SMA otrzymują leczenie

W rozmowie z tvn24.pl neurolodzy dziecięcy zaznaczają, że nie ma w Polsce zdiagnozowanego dziecka z SMA, które nie byłoby leczone. Najczęściej przyjmują nusinersen. Profesor Marcin Czech, specjalista oceny technologii medycznych i były wiceminister zdrowia do spraw polityki lekowej, który w styczniu 2019 roku wprowadzał nusinersen do refundacji, wyjaśnia, że kryteria refundacyjne terapii genowej mają podstawy w wynikach badań. - Punkt odcięcia w postaci szóstego miesiąca życia wynika z tego, że starsze dzieci mogą gorzej zareagować na lek i że w ich przypadku terapia będzie mniej skuteczna. Im dziecko jest starsze, a co za tym idzie, ma więcej objawów i im później została rozpoznana choroba, tym skuteczność leczenia jest mniejsza – przekonuje.

A doktor nauk medycznych Łukasz Przysło, pediatra i neurolog dziecięcy, adiunkt i pełniący obowiązki kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, zaznacza, że Polska jest czwartym krajem w Europie, w którym funkcjonuje program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA i który jednocześnie zapewnia pacjentom dostęp do wszystkich trzech form leczenia SMA (podawany dordzeniowo nusinersen, podawana dożylnie terapia genowa i doustny risdiplam - przyp. red.). - Wszystkie trzy rodzaje terapii są bardzo kosztowne. Terapia genowa, podawana dożylnie, wiąże się z jednorazowym wydatkiem ponad 9 milionów złotych. Jednorazowy koszt podania nusinersenu, który przyjmuje się drogą punkcji lędźwiowej na początku co 14 dni, a dalej co cztery miesiące do końca życia, to ponad 300 tysięcy złotych. Podobny jest również miesięczny koszt risdiplamu, który przyjmuje się codziennie, drogą doustną - wyjaśnia.

Zdaniem doktora Przysły efekty terapii genowej są porównywalne z efektami leczenia nusinersenem i risdiplamem. - Wśród moich pacjentów są dzieci, których rodzice zdecydowali się przerwać terapię nusinersenem, by zastosować u swojego dziecka terapię genową, a następnie wrócili do dotychczasowego programu. W Polsce taki powrót do terapii był możliwy, inaczej niż w pozostałych krajach – mówi.

Nieznane skutki łączenia terapii

Dlaczego, mimo porównywalnych efektów i braku wskazań, rodzice decydują się na terapię genową? – Na pewno działa efekt nowości. Rodzice mają nadzieję, że najnowszy i najdroższy lek będzie skuteczniejszy. Nie bez znaczenia jest zapewne, że terapię genową podaje się jednorazowo – mówi doktor Przysło.

Zapytaliśmy w resorcie, czy zgodnie z apelem Władysława Kosiniaka-Kamysza minister zdrowia Adam Niedzielski rozważa rozszerzenie refundacji terapii genowej dla dzieci, które ważą do 15 kg i mają mniej niż 2 lata. Monika Bugaj-Wojciechowska z Biura Komunikacji Ministerstwa Zdrowia odpowiedziała, że "pacjenci, dla których lek zolgensma nie jest dostępny m.in. z powodu kryterium wiekowego lub wcześniejszego leczenia SMA innym lekiem, kwalifikowani są do terapii pozostałymi refundowanymi lekami na SMA". I dodała: "Kryteria włączania do terapii lekiem zolgensma są określone w programie lekowym. Kryterium kwalifikacji do terapii lekiem zolgensma, czyli wiek do szóstego miesiąca życia, zostało określone na podstawie raportu EPAR (European Public Assessment Report) oraz głównego badania rejestracyjnego. Polska zapewnia kompleksowe leczenie SMA. Od września 2022 r. pacjenci będą mieli dostęp do trzech leków refundowanych: spinraza, zolgensma i evrysdi (risdiplam). Lek evrysdi jest dostępny dla dzieci od 2. miesiąca życia, z rozpoznaniem SMA typu 1, 2 lub 3 albo od jednej do czterech kopii genu SMN2, które mają przeciwskazania do leczenia spinrazą (nusinersen)".

Co to jest SMA?

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to choroba uwarunkowana genetycznie, wywołana mutacją w genie SMN1, w wyniku której u pacjentów produkowane są niewystarczające ilości białka SMN, niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych. W efekcie dochodzi do stopniowego zaniku i osłabienia mięśni, a w konsekwencji również paraliżu mięśni szkieletowych i oddechowych. Bez właściwego leczenia choroba może doprowadzić do śmierci z powodu niewydolności oddechowej jeszcze przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia.

Chorobę dzieli się na cztery podtypy. Najcięższe jest SMA typu 1, które ujawnia się już u niemowląt. Dziecko najpierw traci zdolność poruszania kończynami, a w ciągu dwóch lat dochodzi do pełnego unieruchomienia i niewydolności oddechowej. Do czasu wynalezienia nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego ten typ choroby był najczęstszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

SMA typu 2 daje objawy już wówczas, gdy dzieci są w stanie samodzielnie siedzieć, a SMA typu 3, gdy już chodzą. Najrzadsza postać choroby, SMA typu 4, ujawnia się w wieku dorosłym. Powoduje wówczas niedowład, osłabienie i przykurcze mięśniowe.

Autorka/Autor:Karolina Kowalska

Źródło: tvn24.pl

Źródło zdjęcia głównego: Shutterstock

Pozostałe wiadomości

Publicznie wszyscy mówią, że to jest świetna decyzja, ale już nieoficjalnie jest na razie wyczekiwanie - mówiła dziennikarka "Faktów" TVN Arleta Zalewska o reakcji polityków PiS na kandydaturę Karola Nawrockiego na prezydenta. - "Bez szału, ale do ukształtowania" - to jedna wiadomość od znanego polityka. "Mogło być lepiej, ale i mogło być gorzej" - to drugi SMS - cytowała Zalewska w programie "W kuluarach".

"Bez szału, ale do ukształtowania". Co w kuluarach mówi się o Nawrockim

"Bez szału, ale do ukształtowania". Co w kuluarach mówi się o Nawrockim

Źródło:
TVN24

Rosyjski samolot pasażerski zapalił się po wylądowaniu na lotnisku w Antalyi w Turcji. Wszystkich 89 pasażerów i 6 członków załogi zostało bezpiecznie ewakuowanych.

Rosyjski samolot pasażerski zapalił się na lotnisku w Antalyi

Rosyjski samolot pasażerski zapalił się na lotnisku w Antalyi

Źródło:
Reuters

"Każdy z rywali jest poważnym wyzwaniem, kto zlekceważy konkurentów - przegra wybory. W takich wyścigach nie ma pewniaków. Coś o tym wiemy" - napisał Donald Tusk. Wpis premiera został zamieszczony po ogłoszeniu, że kandydatem PiS na prezydenta będzie Karol Nawrocki.

PiS odsłoniło karty. Donald Tusk komentuje i przestrzega

PiS odsłoniło karty. Donald Tusk komentuje i przestrzega

Źródło:
TVN24, PAP

Karol Nawrocki, prezes Instytutu Pamięci Narodowej, został kandydatem Prawa i Sprawiedliwości w przyszłorocznych wyborach prezydenckich. W swoim przemówieniu w trakcie konwencji w Krakowie odniósł się między innymi do kwestii bezpieczeństwa, gospodarki czy rządów prawa. Oto najważniejsze punkty jego wystąpienia.

"Pierwsza obietnica", podatki i "wielkie projekty". Kluczowe momenty przemówienia Nawrockiego

"Pierwsza obietnica", podatki i "wielkie projekty". Kluczowe momenty przemówienia Nawrockiego

Źródło:
TVN24, PAP

Karol Nawrocki - prezes Instytutu Pamięci Narodowej, były bokser i piłkarz, a z wykształcenia historyk - będzie kandydatem Prawa i Sprawiedliwości w przyszłorocznych wyborach prezydenckich. Oto, co wiemy o 41-letnim kandydacie.

Karol Nawrocki z poparciem PiS. Kim jest 41-letni prezes IPN?

Karol Nawrocki z poparciem PiS. Kim jest 41-letni prezes IPN?

Źródło:
tvn24.pl

Na stacji benzynowej przy ulicy Radzymińskiej w Warszawie jeden z samochodów uderzył w dystrybutor gazu, który zaczął się intensywnie wydobywać. Łącznie w wypadku uczestniczyło pięć samochodów. Jak przekazał młodszy brygadier Artur Kamiński z warszawskiej PSP, dwie osoby zostały poszkodowane. Strażacy ewakuowali ludzi przebywających na stacji oraz w pobliskiej restauracji, a także odcięli gaz i prąd.

Wypadek na stacji benzynowej. "Było bardzo duże zagrożenie wybuchu"

Wypadek na stacji benzynowej. "Było bardzo duże zagrożenie wybuchu"

Źródło:
TVN24

Początek tygodnia przyniesie nam sporą zmianę w pogodzie. Na termometrach pojawią się znacznie wyższe wartości niż te obserwowane od kilku dni. Co będzie źródłem tej anomalii? Synoptyk tvnmeteo.pl Tomasz Wakszyński przeanalizował prognozy sytuacji barycznej, która może przynieść nam nawet 10 stopni więcej niż zazwyczaj o tej porze roku.

Ogromna anomalia temperatury w Polsce. Co wydarzy się w poniedziałek

Ogromna anomalia temperatury w Polsce. Co wydarzy się w poniedziałek

Źródło:
tvnmeteo.pl

Policjanci zatrzymali dwuosobową załogę prywatnego pogotowia, która próbowała wwieźć na mecz materiały pirotechniczne. Jechali na stadion karetką na sygnale. Grozi im do pięciu lat więzienia. Jak poinformował Robert Szumiata z Komendy Stołecznej Policji, kierowcą był student medycyny bez uprawnień do prowadzenia pojazdów uprzywilejowanych.

Karetką na sygnale próbowali wwieźć na mecz materiały pirotechniczne

Karetką na sygnale próbowali wwieźć na mecz materiały pirotechniczne

Źródło:
Policja Warszawa

Ulewny deszcz i grad nawiedził w piątek stolicę Madagaskaru. Warunki pogodowe zaskoczyły mieszkańców Antananarywy - do opadów doszło w suchym okresie, na długo przed początkiem pory deszczowej. Zjawisko miało dość nietypowe wyjaśnienie.

Sztucznie wywołali deszcz, zalało stolicę

Sztucznie wywołali deszcz, zalało stolicę

Źródło:
PAP, Madagascar-Tribune.com

Samochód z trzema osobami w środku przebił barierkę na moście i wpadł do wody. Patrol policji, który przejeżdżał obok, wyciągnął auto na brzeg. W aucie znajdował się kierowca, pasażer i dwuletnia dziewczynka. Dziecko zostało przewiezione do szpitala.

Przejeżdżali przez most, zauważyli auto w rzece. W samochodzie kierowca, pasażer i mała dziewczynka

Przejeżdżali przez most, zauważyli auto w rzece. W samochodzie kierowca, pasażer i mała dziewczynka

Źródło:
tvn24.pl

We wpisie Instytutu Pamięci Narodowej - zdaniem europosła Krzysztofa Brejzy - zamieszczono wpis o charakterze "czysto partyjnej i politycznej agitacji na rzecz jednego z kandydatów na prezydenta". Post pojawił się niespełna dwie godziny po ogłoszeniu Karola Nawrockiego na prezydenta PiS. W związku z tym Brejza zwrócił się do IPN z "pilną interwencją".

Wpis o Karolu Nawrockim na profilu IPN. "Pilna interwencja" Krzysztofa Brejzy

Wpis o Karolu Nawrockim na profilu IPN. "Pilna interwencja" Krzysztofa Brejzy

Źródło:
tvn24.pl

Karol Nawrocki ma swój dorobek, ale nie jest związany z partyjną nawalanką - tak o kandydacie PiS-u na prezydenta mówił w "Faktach po Faktach" w TVN24 poseł tej partii Janusz Cieszyński. Europoseł Koalicji Obywatelskiej Andrzej Halicki, odnosząc się do przemówienia kandydata, spuentował to słowami - "Co miałem do powiedzenia, przeczytałem. Tekst napisał prezes Kaczyński. Dziękuję za to, że mnie wybrał".

"Przemówienie określiłbym puentą: Co miałem do powiedzenia, przeczytałem. Tekst napisał prezes"

"Przemówienie określiłbym puentą: Co miałem do powiedzenia, przeczytałem. Tekst napisał prezes"

Źródło:
TVN24
"Tu jest taka rurka, a tu dziurka". Marek Raczkowski chciał sprzedać nerkę, by ratować pęcherz

"Tu jest taka rurka, a tu dziurka". Marek Raczkowski chciał sprzedać nerkę, by ratować pęcherz

Źródło:
tvn24.pl
Premium

Ogromne stado żubrów przebiegło przez drogę w okolicach Szudziałowa w województwie podlaskim. Materiał otrzymaliśmy na Kontakt24. Na nagraniu widać grupę zwierząt w różnym wieku, od młodych osobników po majestatyczne, dojrzałe zwierzaki.

Stado żubrów zatrzymało ruch

Stado żubrów zatrzymało ruch

Źródło:
Kontakt24, tvnmeteo.pl, bia24.pl

Sztab generalny armii ukraińskiej poinformował o ataku na stację radarową przeciwlotniczego systemu rakietowego S-400 w obwodzie kurskim w Rosji. Według ekspertów wojskowych w Kijowie, zaatakowany sprzęt "terroryzował" przygraniczne tereny Ukrainy, ponieważ był wykorzystywany do ostrzałów celów na ziemi.

System, który "terroryzował" przygraniczne regiony. Atak na S-400 w obwodzie kurskim

System, który "terroryzował" przygraniczne regiony. Atak na S-400 w obwodzie kurskim

Źródło:
NV, tvn24.pl

Najpierw zapowiedzieli zwolnienie 5,5 tysiąca osób, a teraz tną pensje dla 10 tysięcy pracowników. Tak Bosch próbuje znaleźć pieniądze w obliczu dużej konkurencji z Chin.

Zwolnienia to za mało. Obetną także pensje

Zwolnienia to za mało. Obetną także pensje

Źródło:
Reuters

Komenda Stołeczna Policji poinformowała, że policjant, który postrzelił swojego kolegę podczas interwencji na ulicy Inżynierskiej w Warszawie, pełnił służbę od ponad roku. W związku ze śmiercią funkcjonariusza prokuratura wszczęła śledztwo. Według ustaleń dziennikarza tvn24.pl, policjant, który strzelał, był bardzo dobrze oceniany przez przełożonych.

Policjant, który oddał śmiertelny strzał, pełnił służbę od ponad roku. "Powstrzymajmy się od wyroków"

Policjant, który oddał śmiertelny strzał, pełnił służbę od ponad roku. "Powstrzymajmy się od wyroków"

Źródło:
tvnwarszawa.pl, PAP
Ziemia podnosi się tu o 2 centymetry miesięcznie. Przygotowują się na najgorsze

Ziemia podnosi się tu o 2 centymetry miesięcznie. Przygotowują się na najgorsze

Źródło:
tvn24.pl
Premium

Do tragicznego wypadku trzech aut doszło w Przyłubiu (woj. kujawsko-pomorskie). Dwie osoby zginęły na miejscu, trzy trafiły do szpitala.

Łódź spadła z przyczepy i uderzyła w jadący samochód. Dwie osoby zginęły

Łódź spadła z przyczepy i uderzyła w jadący samochód. Dwie osoby zginęły

Źródło:
tvn24.pl

Mija 30 lat od tragicznego pożaru w hali Stoczni Gdańskiej. Zginęło wtedy siedem osób. To było podpalenie, jednak do dziś nie wiadomo, kto za nie odpowiada. Gdy po koncercie w hali pojawił się ogień, widzowie na początku myśleli, że to efekty świetlne.

Mija 30 lat od tragedii w Stoczni Gdańskiej. "Myśmy byli przekonani, że nas spali żywcem"

Źródło:
Fakty TVN

Stała, cotygodniowa rehabilitacja i perspektywa jeszcze co najmniej siedmiu operacji. Do tego specjalne ubranie, dzięki któremu życie z potężnymi bliznami jest życiem bez bólu. Po koszmarnym wypadku 9-letni Olek ma tylko jedno marzenie: chce wyzdrowieć. Można mu w tym pomóc.

Ma zniszczone dłonie, ramiona, plecy i klatkę piersiową. 9-letni Olek potrzebuje pomocy

Ma zniszczone dłonie, ramiona, plecy i klatkę piersiową. 9-letni Olek potrzebuje pomocy

Źródło:
Fakty TVN

Centymetr kwadratowy - tyle zostało wymierającego w Polsce gatunku mchu na torfowisku na Lubelszczyźnie. Samorządowcy wciąż wydają zgody na eksploatację torfu, nieraz mimo sprzeciwów regionalnych dyrekcji ochrony środowiska, bo wartość torfowisk w kontekście zmian klimatycznych i zapobieganiu powodziom jest nie do przecenienia. W Starym Stręczynie sprawą zajmuje się już prokuratura.

Wymierający gatunek zniszczony, cenne torfowisko wyeksploatowane. Sprawę bada prokuratura

Wymierający gatunek zniszczony, cenne torfowisko wyeksploatowane. Sprawę bada prokuratura

Źródło:
tvn24.pl

890 błędów, z czego ponad 200 o charakterze krytycznym zawierała dokumentacja projektowa rozbudowy szpitala we Włocławku. W efekcie dwa nowe budynki, które miały być gotowe w 2023 roku do teraz znajdują się w stanie surowym i nie zostaną oddane do użytku wcześniej niż za trzy lata. A cała inwestycja zamiast planowanych 155 milionów będzie kosztować ponad 400 milionów złotych.

Czekają na nowy szpital, NIK zawiadamia CBA. "208 błędów krytycznych"

Czekają na nowy szpital, NIK zawiadamia CBA. "208 błędów krytycznych"

Źródło:
tvn24.pl