Achondroplazja jest chorobą rzadką, uwarunkowaną genetycznie. To najczęstsza przyczyna nieproporcjonalnie niskiego wzrostu. Jej istotą jest nieprawidłowy rozwój kości. Od stycznia w Polsce dostępna jest przełomowa terapia celowana, dzięki której życie dzieci dotkniętych tą chorobą może się diametralnie zmienić – niski wzrost to najbardziej widoczny, ale tak naprawdę tylko jeden z wielu ich problemów.

OGLĄDAJ: Choroba Fabry'ego. "Gdy pacjent trafi na nieodpowiedniego lekarza, gdzie jest odsyłany? Do psychiatry"

Choroba Fabry'ego. "Gdy pacjent trafi na nieodpowiedniego lekarza, gdzie jest odsyłany? Do psychiatry"

Posłuchaj

Dowiedz się więcej

Wstrzymaj

Zobacz cały materiał

Ten i inne materiały obejrzysz w subskrypcji

Niepełnosprawność, ból i cierpienie

Jak czytamy w portalu Choroby Rzadkie, prowadzonym przez Ministerstwo Zdrowia i Narodowy Fundusz Zdrowia, najczęstsze objawy achondroplazji to nieproporcjonalnie niski wzrost, makrocefalia (zwiększony obwód głowy) z wypukłością czołową, cofnięcie środkowej części twarzy i obniżony grzbiet nosa, nieprawidłowości budowy kończyn takie jak rhizomeliczne (proksymalne - przy tułowiu) skrócenie ramion ze zbędnymi fałdami skórnymi na kończynach, ograniczenie wyprostu łokcia, brachydaktylia (krótkie palce), trójzębowa konfiguracja dłoni, szpotawość kolan, kifoza piersiowo-lędźwiowa (głównie w okresie niemowlęcym) oraz przesadna lordoza lędźwiowa, która rozwija się na początku chodzenia. Średni wzrost dorosłego mężczyzny z achondroplazją wynosi około 130 cm, a kobiety - około 125 cm.

- Achondroplazja jest źródłem niepełnosprawności, bólu i niekończącego się cierpienia, dlatego że dotyczy wszystkich kości, nie tylko kości długich, ale też kręgosłupa, czaszki czy stawów biodrowych. Wraz z wiekiem problemy pogłębiają się, stają się coraz bardziej uciążliwe i bolesne - wyjaśnia w informacji prasowej, opublikowanej na stronie internetowej Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu prof. Robert Śmigiel, genetyk, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK.

Z powodu nietypowego wyglądu osoby z achondroplazją często spotykają się z wykluczeniem społecznym, przemocą i brakiem zrozumienia. W konsekwencji mają też zwiększone ryzyko zachorowania na depresję czy inne choroby będące efektem chronicznego stresu.

Dowiedz się więcej:

Nadchodzi rewolucja w diagnozowaniu ALS. AI wykryje chorobę zanim pojawią się objawy

"Cud medycyny"

Przez lata jedyną formą leczenia było bolesne i kontrowersyjne chirurgiczne wydłużanie kości. Niektórym pacjentom proponowana była operacja metodą Ilizarowa, pochodzącą z lat 50. XX wieku. Kości były najpierw łamane, potem rozciągane specjalnym aparatem. Pacjent po operacji wymagał wielomiesięcznej rehabilitacji, a czasem nigdy nie wracał do całkowitej sprawności. Dzieci leczone tą metodą często doświadczały traumy wynikającej z długotrwałego bólu i ograniczonych możliwości ruchu. Prof. Robert Śmigiel przyznaje, że pojawienie się w Polsce na początku 2025 roku nowej terapii celowanej było przełomowe dla chorych na achondroplazję.

- Dla mnie to jest po prostu cud medycyny. Pojawiło się precyzyjne leczenie, lek wosorytyd, który działa bezpośrednio na przyczynę choroby, odblokowując receptor FGFR3 hamujący wzrost kości - podkreśla kierownik kliniki. - Wosorytyd nie tylko sprzyja wzrostowi, ale przede wszystkim znacząco zmniejsza ryzyko poważnych powikłań, takich jak zwężenie kanału kręgowego, ucisk na rdzeń kręgowy i chroniczny ból. To oznacza, że możemy leczyć chorobę, która do tej pory była uznawana za nieuleczalną - dodaje.

Jak czytamy w portalu Choroby Rzadkie, najczęstszą dolegliwością medyczną w wieku dorosłym jest właśnie zwężenie kanału kręgowego. Chorzy zmagają się też m.in. z obturacyjnym bezdechem sennym.

"Powstaje z powodu połączenia cofnięcia środkowej części twarzy, skutkującej mniejszym rozmiarem dróg oddechowych, przerostem pierścienia limfatycznego oraz zwiotczeniem dróg oddechowych" - pisze portal.

Dowiedz się więcej:

Każdy rzut tej choroby może zakończyć się śmiercią

Do codziennych zastrzyków można się przyzwyczaić

Od stycznia w Polsce działa program lekowy dedykowany achondroplazji. W jego ramach pacjenci otrzymują innowacyjną terapię celowaną - wosorytyd. Lek podawany jest w postaci codziennych zastrzyków. Przeznaczony jest do stosowania u dzieci w wieku od 4 miesięcy do zakończenia wzrostu kości, a to zazwyczaj ma miejsce między 16. a 18. rokiem życia. Eksperci z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego podkreślają, że wczesne rozpoczęcie leczenia ma kluczowe znaczenie dla jego skuteczności.

- Im szybciej lek zostanie wprowadzony, tym lepszy efekt można osiągnąć. Szacuje się, że terapia może zwiększyć ostateczny wzrost pacjenta nawet o 20 cm, co dla mężczyzny oznacza osiągnięcie wzrostu około 150 cm - wyjaśnia dr Aleksandra Bodetko z Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK. - Podawanie leku wymaga codziennych zastrzyków, ale jest na tyle proste, że rodzice mogą nauczyć się je wykonywać w domu po krótkiej hospitalizacji - dodaje.

Leczenie wosorytydem jest bardzo kosztowne - rocznie to ponad milion złotych. Terapia jest w pełni refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia, ale wymaga precyzyjnej kwalifikacji.

Dowiedz się więcej:

Kolejny przełom w leczeniu hemofilii. Trwają negocjacje

"Jesteśmy pełni nadziei"

We wrocławskim ośrodku nowoczesną terapię otrzymuje 17 pacjentów. Czterech kolejnych jest przygotowywanych do włączenia do programu lekowego, ale finansowanie nie jest pewne. Jednym z pacjentów, którzy korzystają z leczenia jest 11-letni Julian, który w programie lekowym jest  od maja tego roku. Jak mówi jego mama, Joanna Hodun-Ogonowska, cytowana przez USK Wrocław, na pełne efekty leczenia trzeba jeszcze poczekać, ale już widać poprawę.

- Mierzymy jego rączki, nóżki i trochę ruszyło się, więc jesteśmy wniebowzięci. Wiemy, że to są działania długofalowe i trzeba dać sobie jeszcze trochę czasu. Obserwując opisy osób, które dłużej przyjmują lek, jesteśmy pełni nadziei - opowiada. Mama Julka wspomina, że na początku codzienne zastrzyki były trudne, ale syn jest już na tyle duży, że rozumie, iż to leczenie ułatwi mu życie.

Mama Julka dodaje, że mentalność społeczna się zmienia i jej syn jest już traktowany lepiej niż jeszcze kilka lat temu. – Generalnie mamy szczęście do ludzi, Julek ma dużo wsparcia od kolegów. Natomiast jak gdzieś wyjeżdżamy, wzbudza zainteresowanie i komentarze. Fakt, jest inny, ale powinniśmy oswajać społeczeństwo, a nie chować się w domach - wyznaje i wspomina, że z mężem aktywnie działali na rzecz zmiany postrzegania achondroplazji, doprowadzając do usunięcia zdjęcia "człowieka z cyrku" z Wikipedii.