Każdy rzut tej choroby może zakończyć się śmiercią

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa jest ultrarzadką, ale bardzo groźną chorobą krwi. Każdy rzut tej choroby może zakończyć się śmiercią z powodu udaru, krwotoku, niewydolności nerek - przypominają eksperci z okazji Międzynarodowego Dnia Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej, który przypada 17 września. Jego celem jest szerzenie wiedzy o objawach tego rzadkiego schorzenia, nie tylko w społeczeństwie, ale także wśród pracowników medycznych. Dzięki świadomości na temat jego objawów ratownicy medyczni, lekarze dyżurujący w SOR-ach i w podstawowej opiece zdrowotnej (POZ) mogą uratować życie pacjenta.

Czym jest zakrzepowa plamica małopłytkowa?

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) to ciężka choroba układu krwiotwórczego. Ma dwie postaci: wrodzoną (cTTP) o podłożu genetycznym oraz nabytą (aTTP). W pierwszym przypadku z powodu mutacji genetycznej pacjent ma brak lub znaczny niedobór enzymu odpowiadającego za regulację krzepnięcia krwi. Nabyta postać choroby występuje wtedy, gdy układ odpornościowy wytwarza autoprzeciwciała niszczące ten enzym. Ma także gwałtowny przebieg i wymaga natychmiastowego leczenia, ale nie jest dziedziczna.

DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ:

Rośnie grupa osób z nowotworami krwi. Czy Krajowa Sieć Hematologiczna odpowie na ich potrzeby?

Piotr Wójcik

W Polsce przybywa lekarzy. Ale to nie zaspokoi potrzeb pacjentów

- Dla wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej typowe jest to, że gdy tego jednego enzymu brakuje, to duże cząsteczki białka (tzw. czynnik von Willebranda - przyp. red.) sklejają płytki krwi. W ten sposób w naczyniach włosowatych i tętniczkach mózgu, serca i nerek tworzą się mikrozakrzepy. Grozi to niedokrwieniem tkanek i narządów. Jeśli pacjent nie jest leczony, każdy rzut choroby może zakończyć się zgonem z powodu udaru, krwotoku, niewydolności nerek - wyjaśnia dr Joanna Zdziarska, hematolog z Oddziału Klinicznego Hematologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Jak rozpoznać cTTP?

Objawy cTTP mogą wystąpić w dzieciństwie, nawet u noworodków, w ciąży lub po infekcji. Na wrodzoną TTP chorują cztery do 11 osób na milion, dlatego zalicza się ją do chorób ultrarzadkich. W Polsce grupa pacjentów nie jest duża - jest to kilkadziesiąt osób.

- Można też przypuszczać, że wiele osób nie ma prawidłowej diagnozy - podkreśla dr Zdziarska. Ze względu na to, że cTTP występuje niezwykle rzadko, neurolodzy, nefrolodzy czy lekarze medycyny ratunkowej, którzy jako pierwsi mają do czynienia z pacjentami, nie zawsze potrafią ją rozpoznać.

Pierwszymi symptomami cTTP mogą być bóle głowy. Kolejne sygnały mogą pojawić się ze strony układu pokarmowego - bóle brzucha, nudności, wymioty, biegunka, a także ze strony układu krążenia, co skutkuje bólami w klatce piersiowej, niewydolnością serca, zaburzeniami rytmu, a nawet zawałem. Najczęściej występują objawy ze strony układu nerwowego. Mogą mieć one różne nasilenie i przebieg. Zwykle są to zaburzenia widzenia lub mowy, drgawki, niedowłady, afazja, splątanie, zaburzenia czucia. Towarzyszą temu zaburzenia w morfologii krwi, takie jak obniżone stężenie hemoglobiny (niedokrwistość hemolityczna) oraz obniżona liczbą płytek krwi (małopłytkowość), która przyczynia się do powstawania krwawień, siniaków i wybroczyn.

- Skojarzyć objawy wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej nie jest prosto. Zmiany w morfologii nie są widoczne od razu, dlatego pacjent zamiast do hematologa, najpierw trafia do wielu innych specjalistów. Po drugie cTTP to choroba, która wymaga odpowiedniej diagnostyki (testy genetyczne i ocena aktywności enzymu - przyp. red.), a badania nie są dostępne wszędzie, w Polsce jest zaledwie kilka punktów, gdzie są wykonywane: w Warszawie, Poznaniu, Krakowie, Gdańsku i Lublinie - wymienia dr Zdziarska.

Dlatego wciąż zdarza się, że choroba jest rozpoznawana zbyt późno, co znacznie zwiększa ryzyko powikłań i zgonu.

Nowe leczenie zmienia życie pacjentów. Czekamy na decyzję ministerstwa

Standardowe leczenie pacjentów z cTTP polega na regularnych przetoczeniach osocza, które uzupełniają brakujący enzym, ale są czasochłonne, wymagają częstych hospitalizacji i wiążą się z ryzykiem powikłań (m.in. reakcji alergicznych i wstrząsu anafilaktycznego). Dodatkowo regularne wykonywanie dożylnych wlewów osocza zwiększa ryzyko zakażeń lub groźnych reakcji poprzetoczeniowych.

- Wlewy to leczenie o stosunkowo o krótkim działaniu. Wiążą się z pobytem w szpitalu, dokąd trzeba się zgłosić raz na dwa tygodnie, na mniej więcej trzydniowy pobyt. Wszystko po to, żeby podać preparat i niestety jeszcze czasem leczyć skutki uboczne, między innymi w postaci nudności. A rzut choroby może wystąpić nagle, niespodziewanie. Pacjent może trafić do szpitala w stanie zagrożenia życia - wyjaśnia dr Zdziarska.

DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ:

Senność w ciągu dnia? Naukowcy odkryli, czego może brakować w diecie

"Człowiek myśli: to przejdzie. A potem czuje się tak źle, że chciałby zmienić stan skupienia"

Dodatkowym utrudnieniem jest to, że choroba przebiega w sposób nieprzewidywalny. - Może być tak, że rzut pojawi się raz, rzuty mogą być też regularne. U niektórych pacjentów aż tak często, że wymagają profilaktyki, regularnego leczenia po to, żeby tych rzutów uniknąć. Nie da się tego przewidzieć - zaznacza hematolog. Około roku temu w Europie zarejestrowany został nowy lek podawany w formie zastrzyku, który zawiera rekombinowany enzym i uzupełnia jego niedobory w organizmie. Nowa terapia może być podawana przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, co znacznie upraszcza sposób leczenia tej choroby. Lek znalazł się na Liście technologii o wysokim poziomie innowacyjności Ministerstwa Zdrowia ogłoszonej w czerwcu 2025 r., co powoduje, że może on znaleźć się w refundacji w ramach szybkiej ścieżki i być finansowany z Funduszu Medycznego. - To jest właśnie ta substancja, której brakuje pacjentom. Enzym wskakuje w brakujące miejsce jak puzzel. Jest przyjmowana przez chorych w formie zastrzyku, nawet samodzielnie i niekoniecznie w szpitalu - ocenia Katarzyna Lisowska, prezeska Fundacji Per Humanus. Dodaje, że preparat nie jest jeszcze refundowany w Polsce, a pacjenci do tej pory korzystali z darowizny producenta leku. - Obecnie jest w trakcie procesu refundacyjnego, czekamy na decyzję Ministerstwa Zdrowia - podkreśla.

W jej ocenie nowy sposób leczenia jest szansą na zmianę jakości i komfortu życia pacjentów z cTTP. - To przecież młodzi ludzie. Chcą normalnie żyć, funkcjonować, uczyć się, pracować, mieć dzieci. Wcześniej byli stałymi bywalcami szpitali, a dzięki nowoczesnej terapii ich życie może zmieniać się na lepsze - podsumowała Lisowska.