- Blisko 200 dzieci w Europie przyszło na świat z nasienia duńskiego dawcy z mutacją genu TP53, zwiększającą ryzyko zachorowania na raka.
- Nasienie dawcy wykorzystano w 67 klinikach w 14 krajach. U kilkorga dzieci wykryto nowotwory, część z nich zmarła.
- Za dystrybucję nasienia odpowiadał European Sperm Bank, jeden z największych banków spermy na świecie. Jak doszło do zaniedbań?
- Sprawa ujawniła luki w europejskim prawie i systemie nadzoru nad przekazywaniem materiału genetycznego.
- Więcej artykułów o podobnej tematyce znajdziesz w zakładce "Zdrowie" w serwisie tvn24.pl.
Dziennikarskie śledztwo przeprowadziło 14 europejskich nadawców publicznych, w tym BBC - w ramach Sieci Dziennikarstwa Śledczego Europejskiej Unii Nadawców. Jak ustalono, dawcą o numerze 7069 był anonimowy Duńczyk o pseudonimie Kjeld. Przeszedł on pozytywnie badania przesiewowe i uznano go za zdrowego. Tymczasem okazał się posiadaczem mutacji w genie TP53, który odgrywa kluczową rolę w zapobieganiu przekształcaniu się zdrowych komórek w te nowotworowe. W konsekwencji u dzieci z jego nasienia wzrasta ryzyko zachorowania na chorobę nowotworową. U kilkorga z nich już zdiagnozowano raka, a niektóre zmarły. Eksperci podają, że wszystkie dzieci urodzone z zakażonych plemników będą miały mutację genu TP53 w każdej komórce swojego ciała.
Co najmniej 197 dzieci przyszło na świat w kilku krajach w Europie, nim duński bank spermy odkrył, że użyty materiał genetyczny ma poważny defekt, zwiększający ryzyko zachorowania na raka - ujawniły w środę europejskie media publiczne. Sperma trafiła także do Polski, ale nie zarejestrowano narodzin.
Czym to grozi?
Mutacja genu TP53 grozi wytworzeniem się zespołu Li-Fraumeniego (red. zaburzenie, które zwiększa ryzyko wystąpienia różnych rodzajów nowotworów, zwłaszcza raka piersi, jajnika i prostaty) i wiąże się z 90-procentowym ryzykiem rozwoju raka, szczególnie w dzieciństwie, a także raka piersi w późniejszym życiu. - To straszna diagnoza - powiedziała cytowana przez BBC prof. Clare Turnbull, genetyczka nowotworów z Instytutu Badań nad Rakiem w Londynie. - To bardzo trudna diagnoza dla rodziny, to dożywotnie obciążenie związane z tym ryzykiem, to po prostu druzgocące - dodała. Co roku konieczne są badania rezonansu magnetycznego ciała i mózgu, a także USG jamy brzusznej, aby wykryć ewentualne guzy. Kobiety często decydują się na usunięcie piersi, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka, czytamy w BBC.
Za dystrybucję tego materiału genetycznego odpowiadał jeden z największych banków spermy na świecie, duński European Sperm Bank. Jak wynika z dochodzenia prowadzonego przez Duński Urząd ds. Bezpieczeństwa Pacjentów, bank spermy odkrył wadę genetyczną w nasieniu dawcy w 2023 r., a następnie zablokował jego wykorzystanie. Mężczyzna nie wiedział, że jest nosicielem wady genetycznej. Europejski Bank Nasienia stwierdził, że "sam dawca i członkowie jego rodziny nie są chorzy", a takiej mutacji "nie można wykryć profilaktycznie za pomocą badań genetycznych".
Z dziennikarskiego śledztwa wynika, że nasienie od Kjela zostało dostarczone do 67 klinik w 14 krajach Europy i było stosowane od 2006 do 2022 r.
Jeden dawca, 99 dzieci
Według prawnika specjalizującego się w ochronie zdrowia, Kenta Kristensena z Uniwersytetu w Aalborgu, nasienie pochodzące od jednego dawcy nie powinno było trafić do tak wielu rodzin. - Jestem zszokowany skalą sprzedaży - podkreślił w rozmowie z duńskim nadawcą publicznym DR. Jak dodał, sprawa pokazuje również, że nie zadziałał system raportowania o błędach.
Gdy w 2005 r. Kjeld, wówczas student, zdecydował się na oddanie nasienia za opłatą, banki spermy i kliniki leczenia niepłodności zgodnie z ówczesnymi wytycznymi miały obowiązek nie dopuszczać do sytuacji, aby jeden dawca miał więcej niż 25 dzieci w Danii. Tymczasem dochodzenie Duńskiego Urzędu ds. Bezpieczeństwa Pacjentów wykazało, że w Danii Kjeld jest ojcem 99 dzieci. Eksperci podkreślają jednak, że liczba ta może jeszcze wzrosnąć - dane z części państw wciąż nie zostały przekazane, a nie wiadomo również, ile z tych dzieci odziedziczyło wadliwy gen.
W 2013 r. władze duńskie wprowadziły limit 12 narodzin na jednego dawcę spermy. W Belgii jeden dawca nasienia może być wykorzystany tylko przez sześć rodzin. W Wielkiej Brytanii limit wynosi 10 rodzin na dawcę.
Sprzedaż mimo ograniczeń?
W Europie wciąż nie ma wspólnego limitu liczby dzieci przypadającego na jednego dawcę. - Oznacza to, że gdy udało się sprzedać całą pulę w jednym kraju, można przenieść się do kolejnego. Poszczególne państwa nie porozumiewały się ze sobą - wyjaśnił Jakob Wested z Uniwersytetu w Kopenhadze, zajmujący się prawem w naukach przyrodniczych. Z informacji uzyskanych przez media od władz zdrowotnych państw, klinik oraz lekarzy wynika, że w Belgii 38 kobiet zaszło w ciążę dzięki nasieniu Kjelda, a w kraju tym mieszka łącznie 53 jego dzieci. Sprzedaż odbyła się, mimo że belgijskie prawo pozwala na wykorzystanie materiału genetycznego jednego dawcy przez sześć kobiet. W Hiszpanii spermę Kjelda sprzedano do czterech szpitali, co przełożyło się na narodziny 35 dzieci. W Islandii przyszło na świat czworo dzieci, a w Niemczech dwoje. Dziennikarze ustalili również, że nasienie zostało wysłane do klinik w Polsce, Irlandii, Albanii oraz Serbii, ale w tych państwach nie zarejestrowano ciąż. Władze Grecji odmówiły przekazania informacji, a odpowiedzi z Cypru, Gruzji, Macedonii Północnej i Węgier są nadal oczekiwane.
Wcześniej naukowcy z grupy Genturis alarmowali, że w Europie urodziło się co najmniej 67 dzieci z możliwą mutacją genu TP53. Śledztwo przeprowadzone przez dziennikarzy europejskich mediów publicznych (DR, RTBF, VRT, NOS, RUV, DW, NRK, RTVE, ORF, YLE, FTV oraz BBC) we współpracy z Europejską Unią Nadawców (EBU) wykazało, że skala problemu jest znacznie większa. Naukowcy zajmujący się badaniami nad nowotworami i władze zdrowotne stoją teraz przed koniecznością przeprowadzenia szeroko zakrojonych poszukiwań, których celem jest odnalezienie wszystkich narodzonych dzieci.
"To było niedopuszczalne"
Jak podaje BBC, lekarze, którzy badali dzieci chore na raka pochodzące z nasienia duńskiego dawcy, już w tym roku zgłosili swoje obawy do Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESG). Poinformowali, że spośród 67 znanych wówczas dzieci Kjelda u 23 wykryto niebezpieczny wariant genu, a u dziesięciorga zdiagnozowano nowotwory.
Dr Edwige Kasper, genetyk onkologiczny ze Szpitala Uniwersyteckiego w Rouen we Francji, która przedstawiła wstępne dane, powiedziała w wywiadzie: "Mamy wiele dzieci, u których rozwinął się już rak. Mamy dzieci, u których rozwinęły się już dwa różne nowotwory, a niektóre z nich zmarły już w bardzo młodym wieku".
Céline (imię zostało zmienione) jest samotną matką z Francji, której dziecko zostało poczęte z nasienia dawcy 14 lat temu i ma mutację genu. Otrzymała telefon z kliniki leczenia niepłodności w Belgii, z prośbą o zbadanie córki. Mówi, że "absolutnie nie ma pretensji" do dawcy, ale uważa, że niedopuszczalne było podanie jej nasienia, które "nie było czyste, bezpieczne i niosło ze sobą ryzyko", jak czytamy w BBC. Jest też świadoma, że rak będzie wisiał nad życiem jej i córki przez resztę życia. - Nie wiemy kiedy, nie wiemy który i nie wiemy ile. Rozumiem, że istnieje duże prawdopodobieństwo, że to się wydarzy i kiedy tak się stanie, będziemy walczyć, a jeśli będzie więcej nowotworów, to będziemy walczyć kilka razy - dodaje, cytowana przez BBC, Celine.
Jakie badania przechodzi dawca?
Czy przed taką sytuacją można się dziś uchronić? Jak informują kliniki leczenia bezpłodności, których integralną częścią są banki nasienia, potencjalny dawca przechodzi szereg badań: fizykalnych, psychologicznych oraz laboratoryjnych z krwi i moczu. Przeprowadzany jest również wywiad historii medycznej kandydata i jego rodziny, ponieważ jeżeli występują w niej poważne choroby o podłożu fizycznym czy psychicznym (mimo że sam kandydat jest zdrowy), zostanie on odrzucony. Dawcę bada się również pod kątem ilości i jakości swojego nasienia, w próbce świeżej, jak i poddanej procesowi mrożenia.
Każdy dawca jest przebadany pod kątem wirusologicznym, wykonane są badania w kierunku wirusa HIV, żółtaczki typu B i C, kiły, cytomegalii oraz chlamydii - informuje na stronie parens.pl Ewelina Bąk, embriolog i diagnosta laboratoryjny. Jak tłumaczy, u każdego dawcy wykonane jest badanie kariotypu i badanie w kierunku mukowiscydozy. Dodatkowo dawcy są sprawdzani pod kątem różnych innych chorób o podłożu genetycznym i na bieżąco pod kątem chorób zakaźnych.
Specjalistka zaznacza jednak, że "nie da się przebadać dawcy pod kątem wszystkich występujących chorób o podłożu genetycznym". "Pomimo selekcji dawców i badań przesiewowych, zawsze istnieje ryzyko urodzenia chorego dziecka. Jeżeli zdarzy się taka sytuacja, najszybciej, jak to możliwe, należy powiadomić bank macierzysty. Uruchomiane zostają wtedy procedury związane ze sprawdzeniem, czy wystąpienie danej jednostki chorobowej u dziecka, jest powiązane z wykorzystaniem dawcy nasienia. Słomki dawcy (czyli nośniki, w których znajduje się zamrożony materiał, red.) zostają czasowo zablokowane (nie można ich kupić), a następnie dawca jest badany. W zależności od rezultatu, dawca jest blokowany na stałe (gdy odkryto powiązanie miedzy dawcą, a chorobą u dziecka; słomki tego dawcy nie mogą zostać wykorzystane w przyszłości, za wyjątkiem sytuacji kiedy rodzice mają już dziecko z wykorzystaniem tego dawcy, i chcą starać się o rodzeństwo), albo zostaje on odblokowany i słomki trafiają z powrotem do stanu banku jako aktywny dawca (gdy nie znaleziono powiązania pomiędzy dawcą, a chorobą u dziecka)", czytamy na stronie kliniki Parens.
Autorka/Autor: annabie/ap
Źródło: PAP, BBC
Źródło zdjęcia głównego: Shutterstock