Terapia genowa SMA refundowana w Polsce. Na czym polega leczenie? Ekspertka wyjaśnia

Polska wprowadza refundację genetycznej terapii rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) dla niemowląt w wieku do sześciu miesięcy. Nazywana najdroższym lekiem świata zolgensma to szansa na normalne życie dla dzieci dotkniętych tą rzadką chorobą genetyczną, która jeszcze niedawno była nieuleczalna.

Doktor habilitowana nauk medycznych Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie, konsultant wojewódzka w dziedzinie neurologii dziecięcej, mówiła w TVN24, że "to jest bardzo ważna informacja dla całego środowiska zarówno pacjentów, jak i lekarskiego, dla wszystkich tych, którzy zajmują się opieką nad dziećmi z rdzeniowym zanikiem mięśni".

- Jest to decyzja, na którą bardzo długo czekaliśmy, ale jest. Jest refundacja, z czego niezmiernie się cieszymy - dodała.

Lekarka wyjaśniała też, na czym polega działanie zolgensmy i jak wygląda leczenie.

- Podanie leku, podanie terapii genowej jest podaniem jednorazowym, dożylnym. Wprowadzamy do organizmu, najprościej mówiąc, fragment DNA, który koduje nam gen, którego mutacja doprowadza do wystąpienia objawów rdzeniowego zaniku mięśni. W przebiegu tej choroby nie mamy białka zwanego surwiwiną, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania motoneuronu - mówiła.

- Kiedy wprowadzimy do organizmu ten brakujący fragment DNA i rozpocznie się produkcja tego białka, pozwoli to na prawidłowe i normalne funkcjonowanie pacjentów - wyjaśniała. Mówiła też, że lek ten podaje się "w 60-minutowym wlewie".

Pytana, czy dzieci, którym lek zostanie podany, będą zdrowe, odparła: - Takie są obserwacje, które są prowadzone na świecie na podstawie dostępnych badań klinicznych.

- Zastosowanie leku u pacjentów przedobjawowych lub skąpoobjawowych pozwala na ich prawidłowy rozwój - dodała Chrościńska-Krawczyk.

Konsultant wojewódzka w dziedzinie neurologii dziecięcej przekazała też, że "objawy pojawiają się w różnym okresie, zależne są od typu rdzeniowego zaniku mięśni". - Natomiast najwięcej pacjentów rodzi się z typem pierwszym, którego objawy pojawią się właśnie w pierwszych miesiącach życia - mówiła.

Wskazywała, że "bardzo cenną rzeczą jest program przesiewu każdego noworodka urodzonego w Polsce w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni". - W momencie, kiedy my mamy z przesiewu pacjentów, u których wiemy, że rozwiną objawy rdzeniowego zaniku mięśni, a jeszcze tych objawów nie mają, możemy zastosować u tych pacjentów już na podstawie screeningu noworodkowego któryś z tych leków, w tym również terapię genową - dodała specjalistka.

SMA to choroba uwarunkowana genetycznie, wywołana mutacją w genie SMN1, w wyniku której u pacjentów produkowane są niewystarczające ilości białka SMN, niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych. W efekcie dochodzi do stopniowego zaniku i osłabienia mięśni, a w konsekwencji również paraliżu mięśni szkieletowych i oddechowych. Bez właściwego leczenia choroba może doprowadzić do śmierci z powodu niewydolności oddechowej jeszcze przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia.