Refundacja terapii genowej na SMA. Apelują o szansę dla 27 chorych dzieci

Gdy minister zdrowia Adam Niedzielski ogłosił w poniedziałek refundację terapii genowej na SMA - leku zolgensma - w podkarpackim domu państwa Matuszków w Białobokach pod Przeworskiem rozdzwoniły się telefony. - Wszyscy gratulowali, że teraz już nie musimy zbierać brakujących 7 milionów na terapię, bo ministerstwo nam ją zrefunduje. Moja siostra - mama Poli - tłumaczyła przez łzy, że nas refundacja nie obejmuje, a zbiórka jest nadal w toku - opowiada Natalia Borysowska, ciocia siedmiomiesięcznej Poli.

Do refundacji kwalifikują się dzieci do szóstego miesiąca życia, które nie otrzymały wcześniej leczenia na SMA i były badane w ramach Rządowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków lub prenatalnie w Polsce. Choć obecnie program obowiązuje w całej Polsce, noworodki z województwa podkarpackiego zostały nim objęte dopiero w marcu. Pola nie miała więc szansy zostać zdiagnozowana tuż po narodzinach, co opóźniło leczenie. - Na początku rozwijała się jak zdrowe dziecko. W lutym z dnia na dzień przestała ruszać nóżkami, a rączkami ruszała tylko trochę. Myśleliśmy, że chodzi o słabe napięcie mięśniowe i zaczęliśmy od wizyt u fizjoterapeutów. Dopiero któryś z kolei powiedział, że to na pewno coś poważniejszego. Diagnozę SMA poznaliśmy w marcu, a od kwietnia Pola zaczęła terapię nusinersenem - mówi Borysowska.

Rodzina Poli już w marcu wiedziała, że będzie zbierać na terapię genową. - Pani doktor, która leczyła Polę, zapytała, czy prowadzimy zbiórkę, a kiedy potwierdziliśmy, powiedziała, że to bardzo dobrze - zaznacza ciocia Poli. Rodzinę przekonały też relacje rodziców dzieci z SMA, którym podano najnowocześniejszą terapię. - W każdym przypadku efekty są spektakularne. Mamy nadzieję na takie same u naszej Poli. Cały czas ją rehabilitujemy, by mogła w jak najlepszym stanie przyjąć zolgensmę, by choroba nie zabrała jej wszystkiego - tłumaczy Natalia Borysowska. Pola rusza dziś rączkami, ale nie trzyma główki i sama nie siedzi. - Wiemy, że po podaniu terapii genowej to się zmieni. Skoro pomaga wszystkim dzieciom, pomoże i naszej Poli - przekonuje jej ciocia.

Choć zdaniem specjalistów skuteczność terapii genowej jest porównywalna ze skutecznością dotychczas refundowanego nusinersenu, który przyjmują wszystkie dzieci z SMA, Władysław Kosiniak-Kamysz jest przekonany, że finansowanie terapii genowej powinno się zapewnić wszystkim dzieciom. - A przynajmniej tym, dla których obecnie prowadzone są zbiórki i w przypadku których nie ma przeciwwskazań do takiej terapii. To raptem 27 dzieci, czyli około 250 milionów złotych, z czego duża część jest już zebrana. To nie jest zbyt duży wydatek dla budżetu państwa przy nadwyżce 35 miliardów złotych. Tymczasem ministerstwo wbiło rodzicom nóż w serce i w plecy. W serce - odmawiając dzieciom prawa do nieodpłatnego leku, a w plecy, bo ogłaszając, że zrefunduje terapię genową, daje sygnał, że już nie trzeba zrzucać się na terapię dla dzieci z SMA - mówi.

Zdaniem prezesa PSL, z wykształcenia lekarza z doktoratem z nauk medycznych, resort powinien zapewnić im przynajmniej konsultację u specjalistów związanych z Ministerstwem Zdrowia.

W rozmowie z tvn24.pl neurolodzy dziecięcy zaznaczają, że nie ma w Polsce zdiagnozowanego dziecka z SMA, które nie byłoby leczone. Najczęściej przyjmują nusinersen. Profesor Marcin Czech, specjalista oceny technologii medycznych i były wiceminister zdrowia do spraw polityki lekowej, który w styczniu 2019 roku wprowadzał nusinersen do refundacji, wyjaśnia, że kryteria refundacyjne terapii genowej mają podstawy w wynikach badań. - Punkt odcięcia w postaci szóstego miesiąca życia wynika z tego, że starsze dzieci mogą gorzej zareagować na lek i że w ich przypadku terapia będzie mniej skuteczna. Im dziecko jest starsze, a co za tym idzie, ma więcej objawów i im później została rozpoznana choroba, tym skuteczność leczenia jest mniejsza – przekonuje.

A doktor nauk medycznych Łukasz Przysło, pediatra i neurolog dziecięcy, adiunkt i pełniący obowiązki kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, zaznacza, że Polska jest czwartym krajem w Europie, w którym funkcjonuje program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA i który jednocześnie zapewnia pacjentom dostęp do wszystkich trzech form leczenia SMA (podawany dordzeniowo nusinersen, podawana dożylnie terapia genowa i doustny risdiplam - przyp. red.). - Wszystkie trzy rodzaje terapii są bardzo kosztowne. Terapia genowa, podawana dożylnie, wiąże się z jednorazowym wydatkiem ponad 9 milionów złotych. Jednorazowy koszt podania nusinersenu, który przyjmuje się drogą punkcji lędźwiowej na początku co 14 dni, a dalej co cztery miesiące do końca życia, to ponad 300 tysięcy złotych. Podobny jest również miesięczny koszt risdiplamu, który przyjmuje się codziennie, drogą doustną - wyjaśnia.

Zdaniem doktora Przysły efekty terapii genowej są porównywalne z efektami leczenia nusinersenem i risdiplamem. - Wśród moich pacjentów są dzieci, których rodzice zdecydowali się przerwać terapię nusinersenem, by zastosować u swojego dziecka terapię genową, a następnie wrócili do dotychczasowego programu. W Polsce taki powrót do terapii był możliwy, inaczej niż w pozostałych krajach – mówi.

Dlaczego, mimo porównywalnych efektów i braku wskazań, rodzice decydują się na terapię genową? – Na pewno działa efekt nowości. Rodzice mają nadzieję, że najnowszy i najdroższy lek będzie skuteczniejszy. Nie bez znaczenia jest zapewne, że terapię genową podaje się jednorazowo – mówi doktor Przysło.

Zapytaliśmy w resorcie, czy zgodnie z apelem Władysława Kosiniaka-Kamysza minister zdrowia Adam Niedzielski rozważa rozszerzenie refundacji terapii genowej dla dzieci, które ważą do 15 kg i mają mniej niż 2 lata. Monika Bugaj-Wojciechowska z Biura Komunikacji Ministerstwa Zdrowia odpowiedziała, że "pacjenci, dla których lek zolgensma nie jest dostępny m.in. z powodu kryterium wiekowego lub wcześniejszego leczenia SMA innym lekiem, kwalifikowani są do terapii pozostałymi refundowanymi lekami na SMA". I dodała: "Kryteria włączania do terapii lekiem zolgensma są określone w programie lekowym. Kryterium kwalifikacji do terapii lekiem zolgensma, czyli wiek do szóstego miesiąca życia, zostało określone na podstawie raportu EPAR (European Public Assessment Report) oraz głównego badania rejestracyjnego. Polska zapewnia kompleksowe leczenie SMA. Od września 2022 r. pacjenci będą mieli dostęp do trzech leków refundowanych: spinraza, zolgensma i evrysdi (risdiplam). Lek evrysdi jest dostępny dla dzieci od 2. miesiąca życia, z rozpoznaniem SMA typu 1, 2 lub 3 albo od jednej do czterech kopii genu SMN2, które mają przeciwskazania do leczenia spinrazą (nusinersen)".

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to choroba uwarunkowana genetycznie, wywołana mutacją w genie SMN1, w wyniku której u pacjentów produkowane są niewystarczające ilości białka SMN, niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych. W efekcie dochodzi do stopniowego zaniku i osłabienia mięśni, a w konsekwencji również paraliżu mięśni szkieletowych i oddechowych. Bez właściwego leczenia choroba może doprowadzić do śmierci z powodu niewydolności oddechowej jeszcze przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia.

Chorobę dzieli się na cztery podtypy. Najcięższe jest SMA typu 1, które ujawnia się już u niemowląt. Dziecko najpierw traci zdolność poruszania kończynami, a w ciągu dwóch lat dochodzi do pełnego unieruchomienia i niewydolności oddechowej. Do czasu wynalezienia nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego ten typ choroby był najczęstszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

SMA typu 2 daje objawy już wówczas, gdy dzieci są w stanie samodzielnie siedzieć, a SMA typu 3, gdy już chodzą. Najrzadsza postać choroby, SMA typu 4, ujawnia się w wieku dorosłym. Powoduje wówczas niedowład, osłabienie i przykurcze mięśniowe.