Borys urodził się 1 września i jest - jak przekonują przedstawiciela Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi - pierwszym dzieckiem w Polsce, które otrzymało refundowany lek zolgensma. Specyfik nazywany jest często "najdroższym lekiem świata". Żeby państwo sfinansowało nim terapię, dziecko musi być objęte programem badań przesiewowych, mieć mniej niż pół roku i nie otrzymywać wcześniej innych leków na SMA.
Anita Traczyńska usłyszała na początku ciąży, że jej dziecko urodzi się około 20 sierpnia. Ciąża przebiegała bez zarzutu, ale chłopiec nie spieszył się z przyjściem na świat. Urodził się 1 września - od tego dnia refundowany jest lek o nazwie onasemnogene abeparvovec (nazwa handlowa: zolgensma). Zgodnie z informacjami Fundacji SMA cena producenta za jedną dawkę preparatu wynosi 2,125 mln dolarów, czyli ponad 10 milionów złotych.
- Wcześniej nawet nie wiedziałem, co to jest SMA. Już po narodzinach dowiedzieliśmy się, że coś jest nie tak - opowiada mama chłopca.
Czytaj więcej: Niektóre dzieci chore na SMA dostaną terapię genową
Dowiedziała się, że najdroższy z leków może zostać podany jej dziecku. Borys spełniał bowiem wszystkie trzy wymagane przez resort zdrowia warunki: ma mniej niż 6 miesięcy, był objęty badaniami przesiewowymi noworodków i nie był wcześniej leczony na SMA innym specyfikiem.
Czytaj też: Terapia tylko dla dzieci do 6. miesiąca życia. Dlaczego resort stawia bariery w refundacji?
Borys był pierwszy w Polsce
- Wiedzieliśmy, że podanie leku związane jest z pewnym ryzykiem. Zostaliśmy jednak poinformowani, że im szybciej zostanie podany specyfik, tym większe są szanse, że Borys będzie w przyszłości cieszył się zdrowiem - opowiada Konrad Łacisz, ojciec chłopca.
Do podania leku doszło 3 października. Lekarze od tego czasu uważnie obserwowali stan Borysa, bo terapia genowa - teoretycznie - mogła przynieść niepożądane skutki uboczne. Po kilku dniach medycy stwierdzili, że chłopiec jest silny i zdrowy. Niewykluczone, że już w piątek (7 października) zostanie wypisany do domu.
Profesor Iwona Maroszyńska, dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, podkreśla, że to przypadek zadecydował, że to w jej szpitalu podano po raz pierwszy refundowany przez państwo lek zolgensma.
- Jestem niezwykle zaszczycona, jest mi niezmiernie miło. Bardzo się cieszymy, że to właśnie u nas pierwsze dziecko w Polsce otrzymało specyfik. To ważny lek, bo można go podać wcześnie, kiedy choroba nie daje jeszcze objawów - podkreśliła profesor Maroszyńska.
Poza refundacją
Z refundacji najdroższej terapii świata nie może skorzystać 27 dzieci w Polsce, bo wykluczają je kryteria programu lekowego. Rodzice małych pacjentów apelują, żeby system zaopiekował się również nimi.
Jak jednak dowiedziała się dziennikarka tvn24.pl Karolina Kowalska, urzędnicy Ministerstwa Zdrowia nie są przeciwni finansowaniu zolgensmy 27 dzieciom, jednak resort nie może znaleźć odpowiedniej formuły prawnej.
Czym jest SMA?
SMA (ang. spinal muscular atrophy) to choroba uwarunkowana genetycznie, wywołana mutacją w genie SMN1, w wyniku której u pacjentów produkowane są niewystarczające ilości białka SMN, niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych. W efekcie dochodzi do stopniowego zaniku i osłabienia mięśni, a w konsekwencji również paraliżu mięśni szkieletowych i oddechowych. Bez właściwego leczenia choroba może doprowadzić do śmierci z powodu niewydolności oddechowej jeszcze przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia.
Czytaj też: Minister zdrowia odpowiada RPO w sprawie ograniczeń wiekowych w sprawie refundacji leku na SMA
Chorobę dzieli się na cztery podtypy. Najcięższe jest SMA typu 1, które ujawnia się już u niemowląt. Dziecko najpierw traci zdolność poruszania kończynami, a w ciągu dwóch lat dochodzi do pełnego unieruchomienia i niewydolności oddechowej. Do czasu wynalezienia nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego ten typ choroby był najczęstszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.
SMA typu 2 daje objawy już wówczas, gdy dzieci są w stanie samodzielnie siedzieć, a SMA typu 3, gdy już chodzą. Najrzadsza postać choroby, SMA typu 4, ujawnia się w wieku dorosłym. Powoduje wówczas niedowład, osłabienie i przykurcze mięśniowe.
W Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje obecnie około tysiąca osób, a chorobę co roku diagnozuje się u około 50 dzieci.
Czytaj też: Refundacja terapii genowej dla dzieci przyjmujących inny lek trudna z punktu widzenia prawa
Źródło: TVN24