Na tę chorobę cierpi Witold Waszczykowski. Czym jest ALS?

- Jest to jedna z chorób, które należą do największych wyzwań neurologii. To choroba neurozwyrodnieniowa, uważana nadal za rzadką. Szacuje się, że w Polsce mamy od około 2,5 do 3 tysięcy chorych. Podczas procesu chorobowego dochodzi do śmierci komórek nerwowych, które zawiadują funkcją ruchową. Głównym tego następstwem jest utrata funkcji, czyli niedowład, najczęściej w połączeniu z zanikiem mięśni - mówi w rozmowie z tvn24.pl profesor Konrad Rejdak z Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie; członek Rady Programowej Europejskiej Akademii Neurologii.

Pacjent zwykle zachowuje pełną świadomość

Jak wskazuje neurolog, choroba pojawia się z reguły w wieku średnim i częściej występuje u mężczyzn. Najczęściej mamy do czynienia z postacią sporadyczną czyli taką, w której nie wykryto podłoża genetycznego. O postaci rodzinnej można mówić, gdy choroba jest dziedziczona i związana z mutacjami w konkretnych genach - to maksymalnie 5-10 procent przypadków.

Najczęściej choroba rozpoczyna się od objawów związanych z osłabieniem i zanikiem dystalnych części kończyn, zwykle asymetrycznie. Pacjenci zaczynają mieć problemy z chodzeniem czy wykonywaniem precyzyjnych ruchów, na przykład z pisaniem lub obserwuje się opadanie stopy. Drugą najczęstszą postacią jest opuszkowa. Wówczas pierwszą manifestacją choroby są zaburzenia mowy albo połykania. ALS ma charakter postępujący, a to oznacza, że niedowład i zanik obejmują z czasem kolejne grupy mięśni. Jednocześnie przez cały czas pacjent zachowuje w większości przypadków całkowitą świadomość, nie doświadcza zmian osobowości. Skrajną sytuacją jest ta, w której pacjent nie może się poruszać, porozumiewać, samodzielnie żywić ani oddychać – jego ciało staje się więzieniem.

Dowiedz się więcej:

Były szef MSZ zmaga się z ciężką chorobą. "Proszę o modlitwę"

Polska

- To dramatyczne, że pacjent jest przez cały czas świadomy swojej choroby. Istnieje rzadki wariant, w którym dochodzi do pewnych zaburzeń otępiennych, ale w przypadku zdecydowanej większości ta świadomość, poczucie choroby, cały czas są zachowane – mówi profesor Konrad Rejdak.

Standardy opieki są lepsze, ale opcji leczenia wciąż jest mało

Choroba nieuchronnie prowadzi do śmierci. Jedynym, co medycyna mogła jeszcze do niedawna zaproponować pacjentom, była rehabilitacja, mająca spowolnić zanik mięśni. Dostępny jest lek o udowodnionej, ale umiarkowanej skuteczności  co przekładało się w badaniach na potencjalne przedłużenie życia o kilka miesięcy i odroczenie konieczności wentylacji mechanicznej.

- Standardy opieki nad chorymi się bardzo poprawiły, bo możemy im zaoferować kompleksową opiekę. Owszem, ma tutaj duże znaczenie bardzo szczególna rehabilitacja, ale też różne wspomagające metody - żywienie dojelitowe u pacjentów z problemami z połykaniem czy respiratoroterapia domowa u osób, które mają niewydolność oddechową. Miałem pacjentów, którzy wiedząc o nieuchronności postępu choroby odmawiali takiego wsparcia, ale ja uważam, że warto skorzystać z nich, bo to nie tylko przedłuża życie, ale i zwiększa jego komfort. Książkowe przekazy mówią o średnim pięcioletnim przeżyciu. Sam jednak prowadziłem chorych, u których choroba trwała 10 lat i dłużej - mówi profesor Rejdak.

Dowiedz się więcej:

Znany aktor cierpi na rzadką chorobę

Kultura i styl

Promyk nadziei - tylko dla części chorych

Aktualne zalecenia towarzystw naukowych wskazują, że u każdego pacjenta z ALS należy przeprowadzić diagnostykę genetyczną, przynajmniej w obrębie genów: C9orf72, SOD1, FUS oraz TARDBP. Dla osób z mutacją w obrębie genu SOD1 w 2023 roku pojawiła nadzieja. Najpierw w USA, a rok później w Europie zarejestrowany został lek o udowodnionym działaniu modyfikującym przebieg choroby poprzez zahamowanie jej progresji. Tacy chorzy to około 2-3 procent w przypadku postaci sporadycznej i 20 procent rodzinnych przypadków ALS. Terapia w Polsce jest dostępna bezpłatnie dla wąskiej, dwudziestoosobowej grupy chorych w ramach tak zwanego programu wczesnego dostępu. Kolejni nie są włączani. Zarówno pacjenci, jak i ich lekarze liczą na objęcie terapii refundacją - proces ten jest w toku. W połowie maja Rada Przejrzystości przy prezesie Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała w tej sprawie pozytywną opinię. Szacowana grupa osób, które mogłyby w Polsce skorzystać z tego leczenia liczy około 100 osób..

- Cieszy nas każdy postęp w tym zakresie, bo jak się łatwo domyślać, jest to wielka nadzieja dla każdego pacjenta - komentuje profesor Konrad Rejdak.

Ze stwardnieniem zanikowym bocznym zmagał się między innymi znany brytyjski astrofizyk Stephen Hawking. Pod koniec czerwca były minister spraw zagranicznych Witold Waszczykowski zamieścił w mediach społecznościowych wpis z prośbą o "modlitwę o skuteczną terapię SLA/ALS". Waszczykowski dowiedział się, że cierpi na stwardnienie zanikowe boczne cztery lata temu. Miał wówczas 64 lata. O chorobie mówił między innymi podczas ubiegłorocznej kampanii wyborczej.