27 dzieci i wyjątkowo drogi lek bez refundacji. Dlaczego państwo nie zapłaci za terapię garstki najmłodszych z SMA?

Pola Matuszek ma siedem miesięcy, a stan jej zbiórki na stronie SiePomaga.pl wynosi 28 procent. Do pełnej kwoty, potrzebnej na sfinansowanie terapii genowej lekiem zolgensma, brakuje 6,7 miliona złotych. Pola i jej rodzice toczą nierówną walkę z czasem. Dziewczynka waży już 8 kilogramów. Tymczasem waga, do której polscy lekarze decydują się podać lek, wynosi 13,5 kg.

Na lek czekają też, między innymi, siostry Guściara - dwuletnia Hania i czteromiesięczna Marysia (stan ich zbiórki to blisko 11 procent, brakuje 15,4 miliona złotych), dziewięciomiesięczna Lila Łysak (stan zbiórki to blisko 17 procent, brakuje 7 milionów złotych) czy siedmiomiesięczny Mikołaj Kubala (stan zbiórki 32 procent, brakuje 6,3 miliona złotych).

Takich dzieci jest 27. Ich rodzice od miesięcy żyli nadzieją na refundację najdroższego leku świata - wartej 9 milionów złotych terapii genowej lekiem o nazwie onasemnogene abeparvovec (nazwa handlowa: zolgensma). 23 sierpnia te nadzieje zgasły. Kiedy minister zdrowia Adam Niedzielski ogłaszał na konferencji prasowej objęcie zolgensmy finansowaniem dla dzieci do szóstego miesiąca życia i zdiagnozowanych w wyniku rządowego programu badań przesiewowych, wiedzieli, że są bez szans. Dla Poli, Hani, Lili czy Mikołaja kryteria te są wykluczające.

23 sierpnia, tuż po konferencji ministra zdrowia, na stronie zbiórki Poli pojawił się komunikat: "Pilne! Te wieści nas zdruzgotały... Pola nie dostanie refundacji leku! Dalej zbieramy na najdroższy lek świata. Wiemy, że bez Was Poli się nie uda, a choroba zniszczy jej życie. Prosimy, nie pozwólcie na to… Dajcie nam nadzieję, że będzie dobrze…".

"Jesteśmy załamani. Przez chwilę, przez ułamek sekundy mieliśmy nadzieję... Serce biło jak oszalałe, że nasz synek, nasz Mikołaj będzie miał szansę na refundację terapii genowej" - napisali z kolei rodzice Mikołaja.

Choć 27 dzieci, dla których prowadzone są zbiórki, przyjmują nusinersen - pierwszą dostępną na świecie terapię SMA, finansowaną w Polsce od stycznia 2019 roku, ich rodzicom zależy na podaniu terapii genowej. "W tym momencie najlepszym możliwym ratunkiem dla Mikołaja jest terapia nierefundowanym lekiem" - pisze na stronie zbiórki mama Mikołaja. A ciocia Poli, Natalia Borysowska, przyznaje w rozmowie z tvn24.pl, iż jest pewna, że po podaniu terapii genowej stan dziewczynki znacznie się poprawi.

27 dzieci wziął w obronę rzecznik praw obywatelskich Marcin Wiącek, który, powołując się na Konstytucję RP, przypomniał ministrowi zdrowia, że "wszyscy obywatele mają prawo do równego dostępu do świadczeń zdrowotnych". Minister zarzucił mu jednak niekompetencję i dodał: "określając wiek pacjentów, u których można zastosować terapię lekiem zolgensma przy rdzeniowym zaniku mięśni (SMA), opieraliśmy się wyłącznie na badaniach klinicznych i wskazaniach lekarzy specjalistów oraz ekspertów". Z kolei prezes Polskiego Stronnictwa Ludowego Władysław Kosiniak-Kamysz, który od miesięcy wspiera rodziców dzieci z SMA, przekonuje, że koszt terapii dla 27 dzieci to 243 miliony złotych, co dla budżetu państwa jest zaledwie kroplą, a dla chorych i ich rodzin może przesądzić o całym życiu.

Lekarze oficjalnie podchodzą do zagadnienia ze sceptycyzmem. Podobnie jak resort, powołują się na dotychczas dostępne badania, z których wynika, że najlepsze efekty terapia genowa daje u najmłodszych dzieci, u których objawy jeszcze nie wystąpiły lub są łagodne. W prywatnych rozmowach jednak miękną: - Tych 27 dzieci to ostatni mali pacjenci, którzy nie mają szansy skorzystać z refundacji terapii genowej. Wszyscy, którzy przyjdą na świat po nich, zostaną zdiagnozowani w badaniu przesiewowym, dostaną terapię genową, a z nią szansę na lepsze życie. Decyzja Ministerstwa Zdrowia jest niezrozumiała - przyznaje kilku medyków, którzy jednak nie chcą wypowiadać się pod nazwiskiem.

"Czy Minister Zdrowia zrobi wyjątek i zdecyduje się na refundację terapii również dla tych dzieci, oczywiście pod warunkiem, że będą spełniały kryteria podania terapii?" - zapytaliśmy Ministerstwo Zdrowia, prosząc o uzasadnienie. Nie doczekaliśmy się odpowiedzi.

Maria Kuźniar z biura komunikacji resortu napisała tylko, że "pacjenci, dla których lek zolgensma nie jest dostępny m.in. z powodu kryterium wiekowego, kwalifikowani są do terapii pozostałymi refundowanymi lekami na SMA". I podała kryteria refundacyjne terapii genowej, jakie mają obowiązywać od 1 września tego roku: "Terapia prowadzona jest do 6 miesiąca życia dziecka. Wynika to bezpośrednio z głównego badania rejestracyjnego leku prowadzonego w grupie dzieci do 6 miesiąca życia, przeglądu medycznego prowadzonego przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT), kryterium wiekowego określonego w Europejskim Publicznym Raporcie Oceniającym Europejskiej Agencji Leków (EMA) oraz projektu programu lekowego złożonego przez producenta". Zaznaczyła, że Polska zapewnia kompleksowe leczenie SMA, a od września 2022 r. pacjenci będą mieli dostęp do trzech leków refundowanych: spinrazy (nusinersenu), zolgensmy i evrysdi.

Niemal taką samą odpowiedź (bez wskazania na przegląd medyczny przeprowadzony przez AOTMiT i projekt programu lekowego złożony przez producenta) otrzymaliśmy z ministerstwa w środę, na pytanie o to, czy minister zdrowia przychyli się do apelu Władysława Kosiniaka-Kamysza o zrefundowanie terapii dla 27 dzieci.

Czy jednak przegląd medyczny AOTMiT i projekt programu lekowego, złożony przez producenta, może przesądzić o kwestiach refundacyjnych? Jak czytamy w artykule 12 ustawy refundacyjnej, minister właściwy do spraw zdrowia, mając na uwadze uzyskanie jak największych efektów zdrowotnych w ramach dostępnych środków publicznych, wydaje decyzję administracyjną o objęciu refundacją i ustaleniu urzędowej ceny zbytu, przy uwzględnieniu kryteriów takich jak relacja korzyści zdrowotne do ryzyka stosowania czy bezpieczeństwo stosowania. Ostateczna decyzja należy jednak do ministra.

Podobnie kształt programu lekowego, czyli sposobu finansowania świadczeń zdrowotnych, które są innowacyjne, a przez to niezwykle drogie, zależy nie od producenta, a od samego ministra. Owszem, kryteria podyktowane są nie tylko wytycznymi klinicznymi, ale także koniecznością oszczędzania, bo 17-miliardowy budżet na refundację świadczeń zdrowotnych musi bowiem pomieścić finansowanie całej opieki zdrowotnej, w tym szpitali, poradni, pogotowia czy leczenia uzdrowiskowego. Jednak wydaje się, że w przypadku ostatnich 27 dzieci można zrobić wyjątek.

Doktor habilitowana Magdalena Chrościńska-Krawczyk, neurolog dziecięcy, lubelska konsultant wojewódzka w dziedzinie neurologii dziecięcej, a także adiunkt w Klinice Neurologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, podkreśla, że wszystkie dzieci, dla których obecnie toczą się zbiórki, ważą poniżej 13,5 kg, a więc spełniają kryteria podania zolgensmy zapisane w charakterystyce produktu leczniczego (ChPL).

- Takie kryterium przyjmuje się także na podstawie dostępnych wyników badań i danych literaturowych. W przypadku przyjętego w niektórych krajach rozszerzenia kryterium wagowego do 21 kg , również zawartego w charakterystyce produktu, istnieje ograniczona liczba danych potwierdzających zastosowanie leku. W Polsce grono ekspertów przyjęło kryterium wieku do 180 dni i to dla dzieci, które wcześniej nie były leczone. Terapia genowa jest bowiem terapią skuteczną przede wszystkim u dzieci skąpo- lub bezobjawowych, będących w dobrym stanie klinicznym. Jednak każde dziecko w Polsce otrzymuje leczenie. Wszystkie dzieci, u których zdiagnozowano SMA, włączane są do programu lekowego nusinersenem, czyli lekiem podawanym dordzeniowo co cztery miesiące - zaznacza doktor habilitowana Magdalena Chrościńska-Krawczyk.

To do niej zwracają się rodzice dzieci chorych na SMA, którzy chcą poddać się terapii genowej. Dotychczas w Klinice Neurologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie komercyjnie podano ją 33 dzieciom.

Czy nusinersen jest lekiem gorszym niż terapia genowa? – pytamy. - Nie nie jest gorszy! Jest lekiem innym, o nieco innym mechanizmie działania. Powoduje spowolnienie rozwoju choroby, stymulując gen SMN2 do produkcji większej ilości funkcjonalnego białka SMN. Tymczasem terapia genowa powoduje, że funkcjonalne białko SMN produkuje się w sposób ciągły, podobnie jak u osoby zdrowej. W przypadku terapii genowej wystarczy jedno podanie dożylne, tymczasem nusinersen należy podawać co cztery miesiące do płynu mózgowo-rdzeniowego, poprzez nakłucie lędźwiowe. Jest jeszcze trzeci lek, risdiplam, który dzięki małej cząsteczce przenika barierę krew-mózg i można go podawać doustnie. Dlatego stanowi bardzo dobra opcję terapeutyczną np. u pacjentów ze znaczną skoliozą, gdzie warunki anatomiczne utrudniają zastosowanie. Risdiplam stosowany jest codziennie w warunkach domowych, w formie syropu - wyjaśnia doktor habilitowana Magdalena Chrościńska-Krawczyk.

Dodaje, że decyzja o tym, którą terapię należy zastosować u konkretnego pacjenta, należy do lekarza w porozumieniu z rodzicami dziecka. - Dotychczas terapię genową podaliśmy komercyjnie 33 pacjentom, którzy wcześniej byli leczeni nusinersenem, co spowodowało znaczną poprawę ich funkcjonowania. Jeden z pacjentów został zdiagnozowany w badaniu przesiewowym. Był skąpoobjawowy, w momencie komercyjnego podania terapii genowej miał pięć miesięcy. Obecnie ma dziewięć miesięcy i rozwija się porównywalnie do zdrowych rówieśników - mówi neurolog.

Jej zdaniem refundacja terapii genowych, nawet w wąskich wskazaniach, to ogromny sukces: - Należy stanowczo podkreślić, że jesteśmy jednym z czterech krajów świata, gdzie równocześnie prowadzone są badania przesiewowe w kierunku SMA i dostępne są wszystkie trzy terapie. Stało się tak głównie dzięki aktywności grup pacjentów, fundacji i lekarzy ekspertów - mówi.

Rodzice chorych dzieci, które nie mają szansy na terapię, są jednak zawiedzeni. - Odebrano nam nadzieję - twierdzą w rozmowach z dziennikarzami. Na wtorek 30 września Władysław Kosiniak-Kamysz zaprosił do Sejmu. Liczy, że zaproszenie na spotkanie przyjmie także minister zdrowia Adam Niedzielski. I że da się przekonać do refundacji zolgensmy dla 27 małych pacjentów.