Objawy są "bardzo nieprzyjemne i niepokojące". Jak rozpoznać chorobę Wilsona 

W ostatni dzień lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich jako dzień solidarności z osobami zmagającymi się z tymi schorzeniami oraz okazję do podnoszenia społecznej świadomości na ich temat. Choroby rzadkie to całe spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest bardzo niska częstość występowania. Stanowią wyzwanie dla opieki zdrowotnej.

Jednym z rzadkich schorzeń jest choroba Wilsona, której przyczyną jest mutacja genu kodującego białko odpowiedzialne za wydalanie miedzi z komórek - z tego powodu jej transport w organizmie chorych na chorobę Wilsona zostaje upośledzony.

Prof. Anna Członkowska, neurolog z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, pionierka w zakresie badań nad chorobą Wilsona, wskazuje, że miedź jest niezbędna do aktywności różnych układów enzymatycznych, prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego i immunologicznego, jednak u zdrowego człowieka jej nadmiar jest wydalany z organizmu. U chorych na chorobę Wilsona "pierwiastek, który w nadmiarze jest toksyczny, ponieważ stymuluje syntezę wolnych rodników oraz uszkadza DNA - kumuluje się w tkankach, co prowadzi do uszkodzenia wątroby, mózgu, oka, nerek i innych narządów" - wyjaśnia neurolog.

ZOBACZ TEŻ: Grypa w Polsce: trzykrotnie więcej zachorowań, tysiąc osób już zmarło

Ekspertka zaznacza, że choroba Wilsona jest uwarunkowana genetycznie: jest dziedziczna i ma charakter recesywny, co oznacza, że zmutowany gen musi być przekazany przez oboje rodziców, aby dziecko zachorowało. Ekspertka zauważa, że "najbardziej wrażliwym organem na nadmiar miedzi poza wątrobą jest mózg. Krążąca we krwi miedź przenika przez barierę krew-mózg i odkłada w jego strukturach, powodując uszkodzenia".

Prof. Członkowska wskazuje, że schorzenie to cechuje się dużą zmiennością kliniczną. Pierwsze objawy mogą pojawić się pomiędzy 5. a 50. rokiem życia, przy czym 40 proc. pierwszych objawów wywołanych jest uszkodzeniem wątroby (najczęściej przed 20. rokiem życia), 40 proc. to objawy neurologiczne i 15 proc. zaburzenia psychiatryczne, które pojawiają się zwykle później. Natomiast każdy chory ma uszkodzoną wątrobę. - Może być też tak, że chory latami nie ma żadnych objawów, oczywiście do pewnego momentu, kiedy wątroba nie powie "dość" - dodaje specjalistka.

- Choroba wątroby może przebiegać w bardzo zróżnicowany sposób, poczynając od przewlekłego zapalenia wątroby, na piorunującej, zazwyczaj śmiertelnej w ciągu kilku-kilkunastu dni niewydolności tego organu kończąc - mówi profesor. Czasem objawy są tak nieznaczne, że pacjent latami nie wie, co mu dolega. - Chodzi od lekarza do lekarza, leczy przewlekłe zapalenie wątroby, zanim, w sposób dramatyczny, nie objawi się jej marskość - podkreśla.

Najtrudniejsze - nie tylko w Polsce, ale i na całym świecie - jest to, aby w ogóle rozpoznać tę chorobę. Sama diagnoza, na podstawie badań, które można wykonać niemal w każdym laboratorium - np. dobowe wydalanie miedzi z moczem - nie jest trudna. - Trudne jest to, żeby wpaść na pomysł, że w mnogości objawów, jakimi choroba Wilsona się manifestuje, to właśnie z nią możemy mieć do czynienia - podkreśla neurolog.

ZOBACZ TEŻ: Ralph Kaminski: od kilku miesięcy walczę z nerwicą, to żaden wstyd

Jednymi z objawów są te neurologiczne. - Bardzo nieprzyjemne i niepokojące. Proszę sobie wyobrazić: ogląda pani program w TV, trzymając dłonie na kolanach, a nagle te dłonie zaczynają drżeć w niekontrolowany sposób. Albo chwyta pani kubek, podnosi do ust, a ręka z kubkiem zaczyna się od nich oddalać - obrazuje specjalistka.

Jako pierwsze mogą się także manifestować objawy psychiczne. - Najpierw pojawiają się zaburzenia poznawcze, po których mogą nastąpić zaburzenia osobowości - wskazuje prof. Członkowska. Jak zauważa, charakterystyczne jest łatwe popadanie w stan irytacji, kłótliwość albo na odwrót - depresja, która może jednakże następować na zmianę z fazami maniakalnymi. - Mogą się także pojawić, co prawda rzadko, psychozy charakterystyczne dla schizofrenii, z urojeniami - mówi neurolog.

Światowa Organizacja Zdrowia szacuje, że globalna częstość występowania choroby Wilsona wynosi od 1 na 10 tys. do 1 na 30 tys. osób. Ocenia się, że w Polsce jest ponad 1500 chorych. Leczenie jest skuteczne, pod warunkiem że pacjenci stosują się do zaleceń lekarza, biorą leki i stawiają się na wizyty kontrolne.

ZOBACZ TEŻ: To może dotyczyć nawet trzech milionów kobiet. Przebadają 500, by łatwiej pomagać wszystkim