Lekarze szukają dzieci, które "cały czas coś podjadają". Chodzi o leczenie genetycznej otyłości

Lekarze sprawdzają, jak dużo polskich dzieci i nastolatków mierzy się z genetycznie uwarunkowaną otyłością olbrzymią. W ramach projektu, w którym biorą udział uczelnie medyczne w Krakowie, Rzeszowie, Szczecinie i Zabrzu, ma być przebadanych około 500 osób w wieku od jednego do 18 lat, cierpiących na tak zwany "syndrom wiecznie głodnego dziecka".

Projekt, w którym uczestniczą również badacze z Niemiec, ma potrwać trzy lata. Został sfinansowany przez Narodowe Centrum Nauki. Jego koszt to dwa miliony złotych.

Jak podkreślają eksperci, w ostatnich latach otyłość wśród dzieci i młodzieży osiągnęła rozmiary epidemii. Według danych Światowej Organizacji Zdrowia, opublikowanych w maju przez Narodowy Fundusz Zdrowia, "problem nadmiernej masy ciała dotyczy 10 procent małych dzieci (1-3 lat), 30 procent dzieci w wieku wczesnoszkolnym i 22 procent młodzieży do 15. roku życia".

Najczęściej - jak wskazują eksperci - za otyłość odpowiada siedzący tryb życia, brak aktywności fizycznej i nieprawidłowa dieta. - Dzieci trafiają do poradni endokrynologicznych dlatego, że przybierają zbyt dużo na wadze, mają niepohamowany apetyt. W większości przypadków wynika to ze złych nawyków lub problemów emocjonalnych. Takie dzieci poprawiają sobie nastrój, radzą sobie z pewnymi problemami w szkole, trudną sytuacją w domu lub brakiem akceptacji w grupie rówieśniczej - opisuje kierowniczka projektu, dr hab. Agnieszka Zachurzok, endokrynolożka ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego. I przyznaje: - W niektórych przypadkach jednak brak poczucia sytości może się wiązać z mutacjami w genach warunkujących uczucie sytości i żadna psychoterapia tego nie zmieni.

Czytaj też: WHO: dzieci w Polsce tyją najszybciej w Europie. Goście programu "Tak jest" komentują

Dzieci, u których występuje - powodująca łaknienie - mutacja genu nigdy nie są syte i cały czas podjadają. - Dzieci dotknięte tym schorzeniem już w wieku kilku lat mogą osiągać masę ciała typową dla dorosłych, na przykład w wieku 10 lat ważyć ponad 100 kilogramów. Nikt dotąd nie badał, jak często wśród osób mieszkających w Polsce występują takie mutacje, dlatego trudno jest mówić o skali problemu - podkreśla dr hab. Małgorzata Wójcik, endokrynolożka z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie. I dodaje: - Szacuje się, że to od jednego do pięciu procent wszystkich przypadków znacznej otyłości u dzieci i dorosłych. Choroba, jeśli jest nieleczona, prowadzi do rozwoju otyłości znacznego stopnia u osób dorosłych.

Według szacunków, otyłość monogenowa może występować u około 4,5 tysiąca dzieci w Polsce.

Specjaliści podkreślają, że hiperfagia, czyli niepohamowane łaknienie, to niejedyny symptom mutacji genowej. - W zależności od tego, w którym genie jest mutacja, dzieci wykazują dodatkowe objawy, takie jak zaburzenia odporności, biegunki, niepełną pigmentację włosów czy cechy autystyczne - mówi Zachurzok. Dzieci mogą zmagać się również z zaburzeniami dojrzewania.

Dzieci, u których wykryta zostanie mutacja genu, zostaną poddane terapii celowanej przy pomocy nowych leków, niedostępnych na szeroką skalę. - Ze względu na ich cenę sytuacja będzie za każdym razem zgłaszana do Ministerstwa Zdrowia z prośbą o zgodę na zastosowanie leczenia. Lek, ze względu na rzadkość, jest praktycznie niewycenialny. Szacujemy, że leki będzie można zastosować u około jednego procenta pacjentów z otyłością monogenową - zaznacza badaczka z ŚUM.

W praktyce oznacza to, że terapią zostaną objęci jedynie pojedynczy pacjenci. Wszystko dlatego, że nie na wszystkie mutacje zostało już znalezione lekarstwo. Nie oznacza to jednak, że w takich przypadkach dzieci zostaną bez opieki. Nawet jeśli lekarze wykryją mutację, na którą nie ma na razie leku, to terapie są stale rozwijane, więc być może w przyszłości - dzięki wcześniejszemu rozpoznaniu - będzie można wdrożyć leczenie. - W międzyczasie z pomocą przychodzą metody dietetyczne, psychoterapeutyczne i leki dostosowane do otyłości prostej, pomagające zapobiegać gwałtownemu przyrostowi masy ciała - mówi Małgorzata Wójcik.

Czytaj też: Kiedy sześciolatka waży 50 kilo to nie jest "jej uroda"

Z kolei pacjenci, u których będzie możliwe przeprowadzenie terapii, mogą liczyć - jak podkreślają specjaliści - na bardzo dobre wyniki. - Będąc na stażu w Niemczech widziałam leczenie pacjentów z otyłością monogenową i efekty takiej terapii. Dziecko, które cały czas odczuwało głód, a kończąc posiłek wstawało od niego głodne, wreszcie się najadało - powiedziała Zachurzok. - W sytuacjach, w których uda się zidentyfikować mutacje i dla których istnieją leki, rokowania są bardzo dobre - potwierdza Wójcik.

Ośrodki, w których prowadzone są badania, poszukują pacjentów, którzy mogą wciąż udział w projekcie. Kryteria to wiek (od jednego do 18 lat), wysoki wskaźnik BMI, nadmierny apetyt i nieustanne poszukiwanie jedzenia. Wykaz placówek można znaleźć na stronie internetowej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.

Lekarze zaznaczają, że w większości przypadków otyłość nie jest konsekwencją mutacji genów, dlatego najprawdopodobniej znaczna część dzieci zgłaszających się do badaczy nie otrzyma leku.

- Trzeba zaznaczyć, że terapia rekombinowaną leptyną nie jest skuteczna w otyłości jako takiej, nie można przy jej pomocy po prostu schudnąć. Są to leki przydatne wyłącznie w konkretnych genetycznych mutacjach, które powodują nieograniczony apetyt, a w konsekwencji otyłość - podkreśla dr hab. Małgorzata Wójcik.

Każdy z pacjentów może jednak liczyć na szereg badań związanych między innymi z występowaniem cukrzycy, wysokiego poziomu cholesterolu czy powikłań otyłości. Rodzice otrzymają także wskazówki, jak pomóc dziecku w rozwiązaniu problemów, które doprowadziły do choroby.

Jak mówi Wójcik, otyłość - jeśli jest nieleczona - sieje w organizmie człowieka spustoszenie. - Prowadzi w bardzo szybkim czasie do schorzeń praktycznie wszystkich narządów: to choroby układu krążenia, nadciśnienie, zaburzenia oddychania, cukrzyca, uszkodzenie wątroby, zaburzenia układu kostno-stawowego, pogorszenie stanu psychoemocjonalnego. Nieleczona otyłość, niezależnie od przyczyny, prowadzi do ciężkiego kalectwa u nastolatków - podkreśla lekarka z krakowskiego szpitala.

Wśród konsekwencji otyłości u dzieci i młodzieży Narodowy Fundusz Zdrowia wymienia: problemy z koncentracją i pamięcią, a tym samym z nauką; rozwój chorób przewlekłych niezakaźnych, takich jak cukrzycę typu II, nowotwory, choroby układu kostno-stawowego, nadciśnienie tętnicze; zaburzenia emocjonalne; niską samoocenę i samokrytykę; izolację społeczną i depresję.