|

"To taki koncern non-profit". Te mamy szukają leków dla swoich dzieci

Justyna Walczak z córką Marysią, chorą na zespół sercowo-twarzowo-skórny
Justyna Walczak z córką Marysią, chorą na zespół sercowo-twarzowo-skórny
Kiedy dostałam diagnozę Marysi i usłyszałam, że choroba jest nieuleczalna, uznałam, że nie mogę na to pozwolić - mówi Justyna Walczuk, jedna z bohaterek reportażu "Płakałam tylko chwilę" w TVN24+ o matkach, które szukają leczenia dla swoich dzieci. Lekarze z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego opowiadają o ogromnym wysiłku rodziców takich jak Justyna i postępie w neurologii, który bez nich nie byłby możliwy.Artykuł dostępny w subskrypcji

Korytarz szpitala dziecięcego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. 7-letni Szymek, wielbiciel dinozaurów, co widać po jego bluzie i T-shircie, spotyka dwuletnią Marysię. Dziewczynka w rękach trzyma misia w koszulce z napisem MEK2. To nie nazwa domu mody czy producenta zabawek, tylko genu, który u Marysi nie działa prawidłowo.

Dziewczynka choruje na rodzaj rasopatii. To zespół sercowo-twarzowo-skórny, czyli ultrarzadka choroba genetyczna, która według szacunków dotyka jedną na 810 tysięcy osób, chociaż wciąż potrzeba bardziej dokładnych danych.

Szymon żyje z taką samą diagnozą, chociaż z inną mutacją, bo w genie BRAF. Choroba wpływa na każdy układ w ich ciałach. Powoduje między innymi problemy kardiologiczne, neurologiczne, okulistyczne i opóźnienie rozwoju.

Marysia była reanimowana już trzy razy w ciągu swojego krótkiego życia. Na co dzień jest pod opieką kilkunastu poradni. Dziś przyjechała do szpitala z mamą Justyną Walczuk na wizytę do neurologa dziecięcego i żeby wspierać rodziny dzieci z zespołem sercowo-twarzowo-skórnym, między innymi Szymona. On i jego mama Ula wstali w środku nocy, żeby z południa Polski dotrzeć na czas na badania.

OGLĄDAJ: Dzieci "zebry". "Za 10 lat ktoś dowie się, że jest leczenie, bo jakaś matka się uparła"
Dzieci i ich matki z reportażu Zuzanny Kuffel

Dzieci "zebry". "Za 10 lat ktoś dowie się, że jest leczenie, bo jakaś matka się uparła"

Ten i inne materiały obejrzysz w subskrypcji
Czytaj także: