- Nieleczona demencja dziecięca zabiera dzieci w wieku około 12 lat.
- Rodziny dzieci z CLN2 często decydują się na emigrację do krajów, gdzie dostępna i refundowana jest jedyna terapia hamująca postęp CLN.
- Na czym polega enzymatyczna terapia zastępcza?
- Rodzice i specjaliści apelują o refundację leku w Polsce. Kiedy zapadnie decyzja w tej sprawie?
Pierwszym sygnałem mogą być powtarzające się ataki padaczkowe i utrata mowy pomiędzy drugim a czwartym rokiem życia. CLN, zwana również zespołem Battena, jest uwarunkowana genetycznie. Ma zróżnicowany przebieg, w zależności od typu, a jest ich kilkanaście. Najczęściej występującym jest CLN2.
- Cerolidolipofuscynoza neuronalna typu 2 jest chorobą, która skupia w sobie wszystkie możliwe nieszczęścia choroby rzadkiej i złożonej. Czasami jest nazywana demencją dziecięcą. Ta nazwa jest tylko do pewnego stopnia słuszna - tłumaczyła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" (CMHI) w Warszawie, podczas poniedziałkowego posiedzenia parlamentarnego zespołu ds. chorób rzadkich.
Jak postępuje CLN2?
Jak tłumaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak, CLN2 należy do chorób neurodegeneracyjnych, czyli takich, w których komórki układu nerwowego ulegają postępującemu uszkodzeniu, co prowadzi do coraz poważniejszych objawów.
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Wydziału Lekarskiego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, naturalny przebieg choroby od momentu pojawienia się pierwszych objawów porównała do spadania z klifu. - Dziecko traci w zastraszającym tempie nabyte wcześniej umiejętności - opisywała.
"Jest dużo płaczu i niepokoju, co z czasem się wycisza, bo choroba przechodzi w kolejne fazy. Kontakt stopniowo się ogranicza, ale dzieci wiele wyrażają mimiką, gestami, rodzice umieją czytać tę ‘mowę’. W bardzo zaawansowanej fazie choroby problemy są już inne, głównie dotyczą układu oddechowego, który nie daje sobie rady ze względu na zaburzoną funkcję połykania oraz znaczne ilości wydzieliny" - informuje Fundacja Platynowa Drużyna, zajmująca się działaniami edukacyjnymi na temat chorób rzadkich i wspieraniem rodzin dotkniętych diagnozą CLN2. Jej przedstawiciele również byli obecni podczas dyskusji w Sejmie.
Emigracja zdrowotna, czyli ratunek za wysoką cenę
Dokładnych danych dotyczących występowania CLN2 w Polsca nie ma. Jak mówiła prof. Kotulska-Jóźwiak, w Europie obserwuje się od 0,3 do 0,9 przypadku na 100 tys. urodzeń. Nieleczona choroba prowadzi do śmierci dziecka w wieku około 12 lat. Dlatego rodzice, tacy jak pani Karolina Madejak, mama czteroletniej Laury z diagnozą CLN2, szukają nowatorskich terapii.
Kobieta napisała do nas na Kontakt24. Wraz z bliskimi zdecydowała o przeprowadzce do Niemiec, by dziewczynka mogła skorzystać z terapii opóźniającej rozwój choroby w szpitalu w Niemczech. Chodzi o podanie cerliponazy alfa, która w Polsce nie jest refundowana.
- Całe rodziny muszą wyprowadzać się z kraju, aby ratować swoje dzieci. Muszą zmieniać swoje miejsce życia, pobytu, muszą często rezygnować ze swoich ambicji zawodowych, pozbawiając swoje dzieci na przykład kontaktów z dziadkami (…) i to wcale nie z powodu własnego kaprysu, tylko z powodu tego, że walczycie o swoje dzieci, o ich dobro, o ich życie, o ich zdrowie - mówiła podczas poniedziałkowego posiedzenia w Sejmie posłanka Iwona Kozłowska.
Jak zauważyła, dobro dziecka jest bezdyskusyjne, problem jednak w tym, że nie wszyscy rodzice mogą pozwolić sobie na to, żeby szukać tego ratunku w innym miejscu na świecie.
- To nie jest łatwe tak bardzo zmienić swoje życie. Zostawiłam starszą córkę z jej ojcem ze względów bezpieczeństwa. Sprzedałam własną firmę, a mąż przebranżowił się tylko po to, żebyśmy mieli niemieckie ubezpieczenie i refundację leku w Hamburgu - opisuje pani Karolina. Przyznaje, że jak każda tego typu choroba, CLN2 ma destrukcyjny wpływ na całą rodzinę.
- Nasza Laura jest jeszcze w dobrej kondycji i co miesiąc przyjeżdżamy na turnusy rehabilitacyjne do Polski, ale to nie zastąpi bliskich, za którymi wszyscy tak tęsknimy - podsumowuje.
Jak działa cerliponaza alfa?
Jak działa enzymatyczna terapia zastępcza, z której korzysta Laura? To pierwsza i obecnie jedyna opcja terapeutyczna dla CLN2. Jak wyjaśniała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, cerliponaza alfa umożliwia zastąpienie enzymu TPP-1 (którego organizm chorego nie wytwarza w wystarczającej ilości).
Lek podaje się w dawce 300 mg raz na dwa tygodnie w postaci infuzji (wlewu) do komory mózgowej. Ekspertka zapewniła, że ten sposób podawania "nie jest może najprzyjemniejszy", ale jest już znany i stosowany.
- Wykazano, że stabilizuje lub spowalnia progresję choroby - relacjonowała ekspertka, powołując się m.in. na badanie kliniczne opisane już 12 lat temu w "The New England Journal od Medicine". Wśród skutków ubocznych leku wymieniła gorączkę, wymioty i napady padaczkowe. Zdecydowane spowolnienie choroby wykazały też analizy ośrodka w Hamburgu i obserwacja francuska. - Nie u wszystkich pacjentów zatrzyma chorobę na stabilnym poziomie. Do pogorszeń może dochodzić, ale różnica między pacjentami leczonymi a nieleczonymi jest duża - zaznaczyła specjalistka.
Nadzieją są również terapie genowe, nad którymi prowadzone są szeroko zakrojone badania. - W cerolidolipofuscynozie neuronalnej ta szansa jest ogromna i jeśli nie będzie niespodzianek dotyczących bezpieczeństwa (a na razie wydaje się na małej grupie 11 pacjentów, że wygląda to dość zachęcająco), to będzie przyszłość za dwa lata, może trzy - dodała prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Jest szansa na refundację nowatorskiej terapii?
- Nie może być tak, że polskie dzieci wędrują od Annasza do Kajfasza po całym świecie - bo latają do Stanów, do Chin, do Australii. Czy to tak ma być? Stać nas już w tej chwili jako Polskę, która jest krajem bardzo bogatym, jesteśmy jednym z liderów w Europie, żeby to wszystko mieć u siebie, w takiej czy innej formie - apelowała podczas wspomnianego posiedzenia prof. Alicja Chybicka, posłanka KO, lekarka onkolog i hematolog dziecięcy.
Z refundacji cerliponazy alfa mogłoby skorzystać 30-40 dzieci w Polsce. Na razie mogą liczyć jedynie na wsparcie w postaci jednorazowego świadczenia w wysokości 4 tys. zł, dostępu do opieki medycznej poza kolejnością oraz opiekę bliskich w ramach wydłużonego urlopu rodzicielskiego (zgodnie z ustawą "Za życiem" z 4 listopada 2016 r.).
Jak poinformowała Justyna Wilk z Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwo Zdrowia, która na posiedzeniu reprezentowała Ministerstwa Zdrowia, kwestia refundacji leku jest obecnie na etapie przygotowywania rekomendacji przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). To drugie podejście do uzyskania refundacji tej terapii po niepowodzeniu w 2019 roku.
- Z naszego punktu widzenia problematyczne wydawało się podanie leku. To infuzja do kory mózgowej co dwa tygodnie. Ale po słowach prof. Mazurkiewicz-Bełdzińskiej zrozumieliśmy, że know-how jest już w rękach naszych specjalistów, neurologów dziecięcych - wyjaśniła Justyna Wilk.
- Oczekujemy na stanowisko Rady Przejrzystości i rekomendację prezesa [AOTMiT-u - red.]. Następnie będą prowadzone negocjacje cenowe w zakresie ustalenia warunków finansowania. Tak przygotowany materiał zostanie przekazany do ministra zdrowia w celu wydania ostatecznego rozstrzygnięcia. Ostateczna decyzja, pozytywna lub negatywna, powinna zostać wydana jeszcze w tym roku - poinformowała przedstawicielka resortu. Dodała, że podmiot odpowiedzialny i ministerstwo są świadomi skali emigracji zdrowotnej i starają się oszacować populację osób leczonych za granicą.
- Należy też wziąć pod uwagę obecną trudną sytuację płatnika publicznego, bo podjęcie decyzji o refundacji leku (...) będzie dla ministra zdrowia bardzo dużym wyzwaniem - zauważyła.