Projekt kwietniowej listy leków refundowanych został zaprezentowany w środę, podczas konferencji prasowej w Ministerstwie Zdrowia. Zgodnie z nim, od 1 kwietnia  refundowanych będzie 16 nowych terapii, w tym 14 onkologicznych. Ku rozczarowaniu pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni, obwieszczenie nie przewiduje modyfikacji programu lekowego w ich chorobie. Chodziło im o zwiększenie dawki jednego z leków, nusinersenu, która przez Europejską Agencję Leków (EMA) została zatwierdzona w styczniu tego roku.

- Wyższe dawki leku to szansa na realną zmianę życia chorych na SMA. Liczymy na to, że Ministerstwo Zdrowia zmieni decyzję - mówi w rozmowie z tvn24.pl Agata Spała-Zakrzewska, chorująca na rdzeniowy zanik mięśni.

Bezpieczeństwo i skuteczność terapii potwierdziły się

SMA to choroba uwarunkowana genetycznie, wywołana mutacją w genie SMN1, w wyniku której u pacjentów produkowane są niewystarczające ilości białka SMN, niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych. W efekcie dochodzi do stopniowego zaniku i osłabienia mięśni, a w konsekwencji również paraliżu mięśni szkieletowych i oddechowych. Bez właściwego leczenia choroba może doprowadzić do śmierci z powodu niewydolności oddechowej jeszcze przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia.

Dowiedz się więcej:

Kiedyś czekali na pogorszenie, dziś planują przyszłość. Tak leczy się SMA w Polsce

Nusinersen jest lekiem podawanym do kanału rdzeniowego w kilkumiesięcznych odstępach czasowych. W programie lekowym w SMA został dopuszczony do refundacji jako pierwszy - w 2019 roku. W listopadzie pisaliśmy w tvn24.pl o tym, że siedmioletnie obserwacje w rzeczywistej praktyce klinicznej  potwierdzają, że u wszystkich osób, którym dotychczas podano tę terapię, a było ich już niemal 900, doszło do zatrzymania postępu choroby, a u 70 procent osób nastąpiła istotna klinicznie poprawa. - Nasze wyniki pokazały, że w czasie leczenia sięgającego 30 miesięcy nawet u pacjentów dorosłych dochodzi do stałej, stopniowej poprawy - podkreślała wówczas prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Chodzi o lepszy efekt leczenia

Już wtedy spodziewano się, iż w najbliższym czasie EMA najprawdopodobniej zatwierdzi do stosowania dawkę leku dwukrotnie wyższą niż ta, która była pierwotnie zarejestrowana. 12 stycznia te przypuszczenia się potwierdziły. Decyzja została wydana w oparciu o wieloletnie badania, które potwierdziły korzyści kliniczne ze stosowania wyższych dawek, przy profilu bezpieczeństwa zgodnym z tym, jaki został określony dla  standardowej dawki.

- Dzięki wyższej dawce leku będzie wyższy poziom jego stężenia i lepszy efekt leczenia. Mamy taką nadzieję i wielu pacjentów na to czeka - komentowała dr Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, cytowana w notatce prasowej przesłanej do naszej redakcji przez Fundację SMA.

Dowiedz się więcej:

Ten rak coraz częściej zabija, także młodych. Są nowe terapie

Lepszy efekt oznacza w tym przypadku między innymi to, że pacjenci nie odczuwają pogorszenia funkcji ruchowych w momencie, gdy stężenie leku w ich organizmach zaczyna spadać. Dzieje się tak u znacznej części z nich pod koniec interwału pomiędzy kolejnymi podaniami leku.

- Patrzę na to z perspektywy osoby, która przyjmuje to leczenie w standardowej dawce. Wyższa dawka to dla mnie ogromna szansa na większą siłę i jasno potwierdzają to badania. Jeśli mam siłę, to mogę więcej czynności wykonywać samodzielnie, mogę być bardziej aktywna zawodowo. Wpływa to na całe moje życie. Nie chodzi tylko o utrzymywanie się w sprawności, ale o nadzieję na lepszą przyszłość. Każda codzienna czynność, taka jak podniesienie szklanki z wodą, samodzielne przesiadanie się czy to, że mogę wyżej podnieść rękę, żeby założyć czapkę, jest dla mnie ogromnie ważna - mówi Agata Spała-Zakrzewska.

Ministerstwo Zdrowia: mamy czas

Pozytywna decyzja EMA otworzyła możliwość starania się o uwzględnienie opcji stosowania wyższej dawki w programie lekowym u polskich pacjentów. Taki wniosek został złożony na początku lutego, a jednym z argumentów mających przemawiać za jego pozytywnym rozpatrzeniem miało być to, że nie poskutkuje to dużym obciążeniem dla budżetu. Ogłoszony w środę projekt kwietniowej listy leków refundowanych nie zawiera jednak pozycji dotyczącej zmian w programie leczenia SMA. O powody zapytaliśmy Ministerstwo Zdrowia.

- Wydatki na nusinersen z roku na rok wzrastają, a obserwowana jest tendencja malejąca w zakresie liczby pacjentów korzystających z tego leku. W 2025 roku łączne wydatki na nusinersen wyniosły 264 mln zł. Powyższe stanowi przesłanki do niepodejmowania pochopnych decyzji o objęciu refundacją pod presją czasu dla tak wysokokosztowych terapii refundowanych w systemie ochrony zdrowia, dopóki nie osiągnie się porozumienia finansowego z podmiotem odpowiedzialnym - tłumaczy dr Katarzyna Kopeć-Ziemczyk, dyrektorka Biura Komunikacji w MZ.

Dowiedz się więcej:

Długie kolejki do specjalistów dziecięcych. Ekspert tłumaczy

Jak dodaje, wniosek o objęcie refundacją dla wyższej dawki leku wpłynął 4 lutego 2026 roku, czyli miesiąc temu.

- Aktualnie znajduje się na etapie negocjacji cenowych z Komisją Ekonomiczną. Ministerstwo Zdrowia ma 180 dni na przeprocedowanie wniosku refundacyjnego. Proces negocjacyjny jest w toku. Minister Zdrowia ma czas do wydania decyzji refundacyjnej do 3 sierpnia 2026 roku - mówi Kopeć-Ziemczyk.

Pacjenci punktują, że dla nich czas liczy się dużo bardziej. - Czekamy w napięciu na to, że ta refundacja wyższej dawki jednak będzie - mówi Agata Spała-Zakrzewska. - Przyjmuję od kilku lat tę standardową dawkę i co cztery miesiące, kiedy zbliża mi się termin podania leku, zgłaszam, że czuję osłabienie działania. Czasem jest to miesiąc, czasem trzy tygodnie, kiedy ta siła naprawdę mi słabnie. Gorzej sobie radzę z tymi codziennymi czynnościami, bardziej się męczę. Rozmawiam z innymi chorymi i wiem, że to samo dotyczy wielu osób - dodaje.