SMA to choroba uwarunkowana genetycznie, wywołana mutacją w genie SMN1, w wyniku której u pacjentów produkowane są niewystarczające ilości białka SMN, niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych. W efekcie dochodzi do stopniowego zaniku i osłabienia mięśni, a w konsekwencji również paraliżu mięśni szkieletowych i oddechowych. Bez właściwego leczenia choroba może doprowadzić do śmierci z powodu niewydolności oddechowej jeszcze przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia.

Jeszcze kilka lat temu pacjenci z SMA mierzyli się z nieustanną obawą o to, jak szybko choroba będzie postępować. Dziś, dzięki nowoczesnym terapiom, ich życie wygląda zupełnie inaczej. Przełomowym momentem był styczeń 2019 roku. To wtedy w naszym kraju zaczął działać program lekowy leczenia SMA.

"Dziś Staś bardzo szybko biega"

- Zaczęło się od refundacji nusinersenu (podawany do kanału kręgowego oligonukleotyd - red.) bez względu na typ SMA i nasilenie objawów. Dostały go również dzieci przedobjawowe. Najmłodszym był Staś, który dostał go w 23. godzinie życia. Dziś Staś bardzo szybko biega i nikt nie pomyślałby, że jest chory. W 2022 roku do refundacji trafiła terapia genowa, a potem lek doustny - rysdyplam - przypomniała podczas środowej konferencji prasowej prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Program cały czas ewoluuje, dziś obejmuje przesiew noworodkowy, który pozwala wykryć chorobę w pierwszych dobach życia, a dane z wieloletnich obserwacji pozwoliły dopuścić stosowanie nusinersenu również u kobiet w ciąży.

Dowiedz się więcej:

Rząd przyjął ustawę o asystencji osobistej. "To warunek godnego życia"

Z pierwszym z refundowanych leków wiąże się najdłuższy, niemal 7-letni okres obserwacji w rzeczywistej praktyce klinicznej. To też jedne z najdłuższych obserwacji stosowania tego leku w skali europejskiej. Dane potwierdzają, że u wszystkich osób, którym dotychczas podano terapię, a było ich już niemal 900, doszło do zatrzymania postępu choroby, a u 70 procent osób nastąpiła istotna klinicznie poprawa. - Nasze wyniki pokazały, że w czasie leczenia sięgającego 30 miesięcy nawet u pacjentów dorosłych dochodzi do stałej, stopniowej poprawy - podkreśliła prof. Kostera-Pruszczyk.

Przedmiotem obserwacji były nie tylko wyniki związane z czasem włączenia terapii, ale i bezpieczeństwo takiego leczenia. - Zarówno w badaniach klinicznych, jak i w coraz większej liczbie raportów z rzeczywistej praktyki klinicznej nusinersen okazał się lekiem bezpiecznym i skutecznym we wszystkich typach SMA, nie tylko hamując rozwój choroby, ale w wielu przypadkach przynosząc poprawę stanu funkcjonalnego pacjentów - podkreśliła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka", przewodnicząca Zespołu Koordynującego Program Leczenia SMA.

"Mogłam spełniać swoje marzenia"

Długotrwałe obserwacje prowadzone w Polsce oraz dane międzynarodowe potwierdzają, że poprawa narasta wraz z czasem terapii. Nawet pacjenci w bardzo zaawansowanym stadium choroby odnoszą wymierne korzyści. - Największą wartością tej terapii jest fakt, że chorzy nie tracą sprawności, a wielu z nich zyskuje nowe umiejętności. To coś, czego jeszcze kilka lat temu w SMA nie mogliśmy sobie wyobrazić - mówiła prof. Anna Kostera-Pruszczyk. - W życiu przekłada się to na niezależność, na pracę zawodową, kontynuację kształcenia, a nawet na pracę na rzecz innych. Mamy w środowisku pacjentów wielu cudownych ludzi, którzy działają na rzecz innych osób z niepełnosprawnością i stanowią dla nich wsparcie. To nowa perspektywa życia. Często słyszymy od naszych pacjentów od samego początku istnienia programu leczenia: planuję zamiast czekać na nieuchronne pogorszenie - dodała profesor Kostera-Pruszczyk.

Dowiedz się więcej:

Długie kolejki do specjalistów dziecięcych. Ekspert tłumaczy

Właśnie taki obraz zmiany w swoim życiu zarysowała uczestnicząca w konferencji Aneta Olkowska, która otrzymuje lek już od sześciu lat. - Mogłam spełniać swoje marzenia. Otworzyłam swój własny gabinet psychologiczny. Po dwóch latach leczenia w końcu wróciłam do podróży, które nie tylko rozwijają, ale też pokazują, jaki ogrom siły przyniosło samo leczenie. Ci, którzy podróżują, wiedzą, że wyprawy są mocno obciążające fizycznie. Daję radę pracować, żyć normalnie, właściwie być wszędzie, a do tego aktywnie uczestniczyć w życiu społecznym i zawodowym i móc też wspierać innych - wymieniała Aneta Olkowska.

"Wymagało to odważnych decyzji"

Możliwości leczenia SMA w Polsce są unikalne na skalę europejską, bo inne kraje dopiero wprowadzają rozwiązania dostępne w naszym kraju już od kilku lat - nie tylko terapie, ale i przesiew noworodkowy. - Wiele krajów wdrożyło już ogólnokrajowe programy przesiewowe, które umożliwiają wczesne rozpoznanie choroby i podjęcie leczenia ratującego życie. Jednak w niektórych krajach - w tym w Finlandii, Grecji, Wielkiej Brytanii, Rumunii oraz w części regionów Włoch i Hiszpanii - programy te są dopiero w trakcie wdrażania lub rozszerzania. Zapewnienie, by każde nowo narodzone dziecko w Europie było objęte badaniem przesiewowym w kierunku SMA, pozostaje kluczowym priorytetem naszej społeczności - mówiła dr Nicole Gusset, prezes SMA Europe.

Dowiedz się więcej:

"Od 23 lat staramy się pomagać". Finał akcji Fundacji TVN i "Uwagi!"

Polska

- Mało jest takich obszarów w zakresie refundacji, biorąc pod uwagę najmniejszą w Europie składkę zdrowotną i najmniejsze wydatki na zdrowie, które przyniosłyby taki sukces. Taką dziedziną jest jednak zdecydowanie SMA. Stworzenie modelowego programu lekowego, który udźwignął cały ciężar oczekiwań, wymagało odważnych decyzji. Ta pierwsza, podjęta jeszcze przez ówczesnego wiceministra zdrowia Marcina Czecha, oznaczała refundację jednej z wtedy najdroższych terapii. Drugim elementem, który zdecydował o sukcesie, było wprowadzenie przesiewu noworodków. Bez tego raczej nie podjęlibyśmy decyzji w zakresie wdrożenia terapii genowej. Dzięki temu wygrywamy z czasem i dajemy pacjentowi życie w zdrowiu bez jakiegokolwiek uszczerbku na jego kondycji - podkreślał zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej w Ministerstwie Zdrowia Mateusz Oczkowski.

Jak podkreślają eksperci, krajobraz terapeutyczny w SMA szybko się poszerza. - Na horyzoncie mamy w tej chwili co najmniej kilka nowych terapii przyczynowych. W odniesieniu do terapii dokanałowych - jest to możliwość leczenia wyższą dawką. Kolejna rzecz, która budzi ogromne nadzieje, to możliwość podawania dokanałowego leku z bardzo niewielką częstotliwością, być może nawet raz na rok. Trwa wiele obiecujących badań klinicznych, które będą w przyszłości kształtowały schematy leczenia SMA - wskazywała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.