Rude koty. Odkryto, co odpowiada za ich umaszczenie

To, że rude koty są "jakieś inne", ich właściciele wiedzą od dawna. Teraz naukowcy odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za takie umaszczenie. Co ciekawe, mutacja ta nie występuje u żadnego innego ssaka.

Rudopomarańczowe ubarwienie występuje u wielu ssaków - tygrysów, golden retrieverów, orangutanów, ludzi, jednak tylko u kotów umaszczenie to jest powiązana z płcią - znacznie częściej występuje u samców. - U wielu gatunków, które mają żółty lub pomarańczowy pigment, mutacje te występują niemal wyłącznie w jednym z dwóch genów, a żaden z tych genów nie jest sprzężony z płcią - powiedział doktor Christopher Kaelin z Uniwersytetu Stanforda, genetyk i główny autor badania opublikowanego 15 maja. - To wyjątek genetyczny, który zauważono ponad sto lat temu. Ta zagadka genetyczna zmotywowała nas do zainteresowania się rudym kolorem sprzężonym z płcią - dodał. To, że rude są głównie samce, wskazywało na obecność zmutowanego genu na chromosomie X. Jak u większości ssaków, kocie samice mają chromosomy płci XX, a samce XY. Każdy samiec z "rudym" genem sprzężonym z płcią będzie całkowicie rudy, ale ruda kotka musi odziedziczyć ten gen po chromosomach X obu rodziców, co jest mniej prawdopodobne. Samice z jedną kopią rudego genu sprzężonego z płcią wydają się częściowo rude - mają sierść rudo-czarną lub rudo-brązową (kot szylkretowy) albo trójkolorową (czarno-biało-rudą lub brązowo -biało-rudą), zwaną kaliko (calico). Jest to spowodowane występującym u samic zjawiskiem genetycznym, zwanym losową inaktywacją chromosomu X - jeden chromosom X jest inaktywowany w każdej komórce. W wyniku tego powstaje mozaika komórek pigmentowych, z których niektóre wyrażają kolor rudy sprzężony z płcią, a inne nie. Opierając się na wcześniejszych badaniach, które zaczęły zawężać obszar chromosomu X zawierający mutację, Kaelin i jego współpracownicy skupili się na rudym kolorze sprzężonym z płcią. Było to możliwe dzięki oparciu się na wynikach wcześniejszych badań, obejmujących kompletne zsekwencjonowane genomy rozmaitych kotów. Naukowcy zebrali również próbki kociego DNA w klinikach sterylizacji i kastracji.

Najpierw poszukiwano na chromosomie X wariantów wspólnych dla samców rudych kotów - udało się znaleźć 51 kandydatów. Aż 48 z nich wyeliminowano, ponieważ występowały również u niektórych kotów o umaszczeniu innym niż rude. Z trzech pozostałych wariantów jeden wyróżniał się jako prawdopodobnie odgrywający rolę w regulacji genów: była to niewielka delecja (utrata fragmentu genomu), która zwiększyła aktywność pobliskiego genu znanego jako Arhgap36. Arhgap36 był wcześniej badany przez naukowców zajmujących się nowotworami. Jest on normalnie aktywny w tkankach neuroendokrynnych, gdzie jego nadmierna ekspresja może prowadzić do tworzenia guzów. Nic dotychczas nie wskazywało, że ma on związek z pigmentacją. A jednak Kaelin i współpracownicy odkryli taką zależność u rudych kotów. - Arghap36 nie jest wyrażany w komórkach pigmentowych myszy, w komórkach pigmentowych ludzi ani w komórkach pigmentowych kotów o umaszczeniu innym niż rude - zaznaczył Kaelin. - Mutacja u rudych kotów wydaje się włączać ekspresję Arghap36 w typie komórek, gdzie normalnie nie jest wyrażana, w komórkach pigmentowych - tłumaczył. Ta nietypowa ekspresja w komórkach pigmentowych hamuje pośredni etap dobrze znanej ścieżki molekularnej, która kontroluje kolor sierści - tej samej, która działa u innych ssaków o rudym odcieniu. U tych gatunków typowe rude mutacje zakłócają wcześniejszy etap tej ścieżki; u kotów sprzężona z płcią ruda mutacja zakłóca późniejszy etap. - Z pewnością jest to bardzo nietypowy mechanizm, w którym dochodzi do błędnej ekspresji genu w określonym typie komórek - powiedział Kaelin. Jak podkreślają autorzy badania, wysiłki mające na celu poznanie, w jaki sposób domowe koty nabywają różne kolory i wzory, są punktem wyjścia do zrozumienia powstawania innych cech fizycznych: od plam geparda po opływowe ciała delfinów. Kolor rudy sprzężony z płcią jest nowym przykładem tego, jak ewolucja zachodzi na skalę molekularną. - Uważamy, że to przykład tego, w jaki sposób geny nabywają nowe funkcje, które umożliwiają adaptację - powiedział Kaelin, który badał również kolory i wzory u psów, gepardów, tygrysów, niedźwiedzi, zebr i chomików.

W przypadku rudych kotów "adaptacja" mogła być po prostu naszym kaprysem. Wieki temu rzadkie rude, kaliko lub szylkretowe koty mogły zwrócić uwagę ludzi, którzy zachęcali do ich rozprzestrzeniania się. Współcześnie rude koty są szeroko rozpowszechnione na całym świecie. - To coś, co pojawiło się u kota domowego, prawdopodobnie na wczesnym etapie procesu udomowienia - podkreślił Kaelin. - Wiemy to, ponieważ istnieją malowidła datowane na XII wiek, na których widać wizerunki kotów kaliko. Mutacja jest więc dość stara - dodał. Czy "rudy gen" odpowiada tylko za kolor sierści? - Na podstawie naszych obserwacji można się spodziewać, że jest to wysoce specyficzne dla komórek pigmentowych - wskazał Kaelin. Naukowcy zmierzyli ekspresję Arhgap36 również w kilku tkankach innych niż skóra - nerkach, sercu, mózgu i nadnerczach - i nie znaleźli żadnych różnic między kotami rudymi a nierudymi. - Nie sądzę, abyśmy mogli wykluczyć możliwość, że w jakiejś tkance, której nie badaliśmy, występuje zmieniona ekspresja genu, która mogłaby mieć wpływ na zachowanie - przyznał Kaelin. Uważa on jednak, że reputacja rudych kotów jako "przyjaznych agentów chaosu" prawdopodobnie wynika z tego, że większość z nich jest płci męskiej. Jak zaznaczył naukowiec, "nie ma wielu badań naukowych nad osobowością rudych kotów".