Badania genetyczne. Komu mogą pomóc?

Tajemnice długowieczności. Najwięcej da nam aktywność fizyczna?

Badania genetyczne są jednym z najważniejszych osiągnięć współczesnej medycyny – umożliwiają wykrycie szeregu chorób dziedzicznych, predyspozycji do nowotworów czy chorób serca, często jeszcze przed pojawieniem się objawów. W ten sposób zwiększają szanse na skuteczne leczenie.

Testy genetyczne stają się częścią profilaktyki zdrowotnej, szczególnie gdy w rodzinie wystąpiła rzadka choroba lub nowotwory złośliwe (mutacje w określonych genach wskazują na zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju konkretnych typów raka).

Tymczasem, jak zauważa Katarzyna Muras-Szwedziak, gość podcastu Joanny Kryńskiej, nie wszyscy mając obciążoną historię rodzinną chcą się badać.

- Bardzo często nawet w rodzinach pacjentów, u których jest choroba genetyczna, odchodzi się od wykonywania badań genetycznych, ponieważ pacjentom wydaje się, że na choroby genetyczne i tak nie ma leczenia. I rzeczywiście na większość z nich nie ma, ale ilość terapii, możliwości, jaka teraz zaczyna się pojawiać, nawet w naszym kraju jest naprawdę olbrzymia. Te badania genetyczne to jest absolutna podstawa i przyszłość medycyny - mówi lekarka.

Na czym polegają takie badania?

Wraz z rosnącym zrozumieniem molekularnego podłoża chorób rzadkich, badania genetyczne zyskują na precyzji i skuteczności. Dzięki nim można zbadać predyspozycje między innymi do wielu chorób nowotworowych, neurologicznych, neurodegeneracyjnych, w tym choroby Alzheimera, ale także wielu innych, dość częstych chorób o podłożu autoimmunologicznym - np. tocznia rumieniowatego układowego (szczególnie ważne u dzieci), choroby Leśniowskiego-Crohna, czy genetycznych, ciężkich chorób skóry.

Zakres i znaczenie testów różnią się w zależności od typu choroby i celu badania. Najnowocześniejszymi metodami stosowanymi w diagnostyce lub prognostyce tych chorób oraz chorób onkologicznych, są NGS (Next Generation Sequencing), umożliwiające analizę wielu genów jednocześnie, qRT-PCR (Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction), stosowana do analizy ekspresji genów i aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization), wykrywająca zmiany liczby kopii DNA, stosowana też w diagnostyce wrodzonych zaburzeń rozwoju.

Według ekspertów w wielu przypadkach, gdzie choroby są uwarunkowane wariantami patogennymi (mutacjami) w pojedynczych, genach, wystarczające mogą być tradycyjne metody, takie jak PCR oraz sekwencjonowanie metodą Sangera. Takie testy genetyczne są dziś powszechnie dostępne. Jednak decydując się na nie, należy wybierać certyfikowane laboratoria z doświadczeniem w diagnostyce tą metodą, z wysokimi ocenami ekspertów. Wybór miejsca, jest kluczowy. Od tego bowiem zależy nie tylko jakość badania, ale i analiza ich wyników.

Jest też inna, bardzo szybka i łatwa diagnostyka, o której mówią eksperci - to tzw. testy suchej kropli krwi (z ang. dried blood spot test - DBS). To specjalne bibułki, na które nanosimy kilka kropel krwi pobranych z palca. Wynik mamy często już po około 2-3 tygodniach w pilnych przypadkach.

Dlaczego to tak ważne, aby wiedzieć o tej możliwości? Ponieważ są to choroby rzadkie, na które mamy dostępne w Polsce leczenie. Przy choćby najmniejszy podejrzeniu, absolutnie należy z tego korzystać - tłumaczy Katarzyna Muras- Szwedziak. Ponadto cały proces nie wymaga specjalnego przygotowania i badanie można wykonać w dowolnym momencie życia.

Dowiedz się więcej:

Szansa na skuteczne leczenie. Ponad pół miliarda złotych na innowacje w onkologii

Uwaga, to tylko przesiew

- Zachęcam do tych badań, nawet jeżeli nie dla siebie, to warto dla dziecka i dla naszej rodziny. Coś, co dzisiaj nie jest leczone, za kilka lat już może będzie leczone. Wchodzą terapie genowe. Tyle się dzieje, tyle się zmienia, że warto te badania wykonywać – przekonuje Katarzyna Muras- Szwedziak. Zwraca jednak uwagę na ważny aspekt.

- Kiedy pacjenci dostają wynik prawidłowy, bardzo często myślą, że są zdrowi. I to jest porażka bo przestają się badać. Tymczasem takie badania to jest tylko przesiew, nie można mieć pewności, że jest się zdrowym - tłumaczy Katarzyna Muras-Szwedziak.

Chodzi o to, by z wynikami badań genetycznych zwrócić się do właściwego lekarza, który pomoże je odpowiednio zanalizować. A nawet jeżeli specjalista potwierdzi, że wynik testów genetycznych jest dobry, należy pamiętać o profilaktyce. Po roku, czy dwóch latach powinno się też wykonać reanalizy badań i poszerzyć ich pakiet.

Bez testów DNA, bez diagnozy przez wiele lat

Historia Hanny Pacuły, o której pisaliśmy w tvn24.pl, pokazuje, że właściwa diagnoza jest kluczowa. Hanna jako dziecko często chorowała, miała problemy z koordynacją, przewracała się i słabo radziła sobie na zajęciach z wf-u. Nikt jednak nie podejrzewał, że może to być objaw poważnej choroby. Gdy przestała chodzić, trafiła m.in. na oddział psychiatrii, bo lekarze uważali, że przyczyna może leżeć w jej głowie. Dopiero po latach Hanna trafiła do genetyka, który zlecił odpowiednie badania, zinterpretował je i postawił diagnozę. Dzięki niemu udało się ustalić, że kobieta choruje na zespół Ehlersa-Danlosa, wrodzoną chorobę tkanki łącznej, ultrarzadki zespół Chung-Jansen (z nietypowym obrazem klinicznym) i silną dysautonomię, czyli zaburzenia pracy autonomicznego układu nerwowego.

Dowiedz się więcej:

Jednego dnia na wózku, drugiego chodzi? To ani udawanie, ani cudowne ozdrowienie

Jej przypadek pokazuje, jak pomocna przy diagnostyce może być genetyka. Badania zlecane i analizowane przez ekspertów z tej dziedziny dają właściwy wgląd w zdrowie człowieka i pozwalają na zaplanowanie odpowiedniej terapii bądź działań profilaktycznych. Nie należy ich jednak samodzielnie interpretować i podejmować decyzji zdrowotnych bez konsultacji ze specjalistą.