- Polskie Towarzystwo Kardiologiczne ustanowiło 2025 rok rokiem genetyki w kardiologii. Co udało się w tym czasie zmienić, a co nadal wymaga zmian?
- Jakie są najczęstsze choroby serca uwarunkowane genetycznie?
- W określeniu, czy pacjent może mieć genetyczną chorobę serca, pomaga wywiad medyczny, czyli rozmowa z pacjentem o jego dolegliwościach i historii rodzinnej, również matki, ojca czy dziadków. Co powinno nas szczególnie zaniepokoić?
- Więcej artykułów o podobnej tematyce znajdziesz w dziale "zdrowie" w tvn24.pl. Warto też posłuchać podcastu "Wywiad medyczny" w tvn24.pl.
Zuzanna Kuffel: W mediach często pisze się o problemach sercowo-naczyniowych, jednak głównie w kontekście modyfikowalnych czynników ryzyka, czyli stylu życia, diety, palenia papierosów, aktywności fizycznej. Na ile w kardiologii istotna jest genetyka?
Dr hab. n. med. Piotr Waciński: Profilaktyka i zmniejszanie ryzyka chorób układu krążenia są bardzo ważne dla całej populacji, dlatego trzeba o tych kwestiach ciągle przypominać. Choroby serca uwarunkowane genetycznie także dotyczą dużej populacji pacjentów. Hipercholesterolemia rodzinna (wysoki poziom LDL) i wysoki poziom lipoproteiny (a) o silnym działaniu promiażdżycowym czy prozakrzepowym są tego przykładem. Inne schorzenia kardiologiczne o podłożu genetycznym są rzadsze. Wiedząc o genetycznym obciążeniu danego pacjenta, można wcześniej reagować na objawy, dobierać spersonalizowane leczenie i zapobiegać powikłaniom. Niektóre schorzenia kardiologiczne o podłożu genetycznym są częstą przyczyną nagłego zgonu osób przed 35. rokiem życia.
O jakich konkretnie schorzeniach mówimy?
W mediach opisywane są historie młodych sportowców, którzy nagle zmarli podczas meczu czy biegu. Jedną z przyczyn takich zdarzeń może być zespół długiego QT, czyli arytmia uwarunkowana genetycznie, której nazwa odnosi się do charakterystycznych zmian, jakie obserwujemy w badaniu EKG u osób z tą chorobą. Wiedząc, że dany pacjent jest obciążony genetycznie i ma wysokie ryzyko nagłego zatrzymania krążenia, należy rozważyć wszczepienie kardiowertera-defibrylatora, czyli urządzenia, które stale monitoruje rytm serca i automatycznie przerywa groźne dla życia arytmie. Innym przykładem arytmii uwarunkowanych genetycznie jest zespół Brugadów, który z kolei może powodować nagłe zgony podczas snu lub odpoczynku. Te choroby nazywa się kanałopatiami, ponieważ polegają na zaburzeniach funkcji kanałów jonowych w obrębie kardiomiocytów [komórek mięśnia sercowego - red.], prowadząc do zaburzeń przekazywania impulsów elektrycznych serca i ostatecznie do bardzo groźnych zaburzeń rytmu.
To nie jest jedyny obszar kardiologii, w których mają zastosowanie badania genetyczne. Dzięki nim możemy również zidentyfikować osoby, które mają większe ryzyko sercowo-naczyniowe i wdrożyć odpowiednią profilaktykę na przykład pod kątem choroby wieńcowej czy miażdżycy.