- Pierwszym objawem choroby najczęściej jest spowolnienie i zahamowanie rozwoju dziecka. U niemowląt z tym zespołem pojawiają się m.in. napady drgawkowe oraz znaczne osłabienie napięcia mięśniowego. Dzieci są wiotkie, mają trudności z utrzymaniem główki, ssaniem i połykaniem. U części dzieci występuje charakterystyczny, napięty lub przerażony wyraz twarzy, a także zaburzenia mimiki - mówi w rozmowie z tvn24.pl Kamil Ludwiniak, neurolog z Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Centrum Medycznego Enel-Med.
Rzadka i bardzo poważna
Zespół Leigha, znany też jako encefalomiopatia mitochondrialna, to rzadka, ale bardzo poważna choroba neurodegeneracyjna dotykająca głównie niemowlęta i małe dzieci. Po raz pierwszy opisał ją w 1951 roku brytyjski neurolog Denis Leigh. W kolejnych latach odkryto, że zespół Leigha ma związek z nieprawidłowym działaniem mitochondriów i zaburzeniami biochemicznymi w komórkach. Przełomowe okazało się poznanie DNA mitochondrialnego w 1981 roku, a od 2010 roku nowoczesne badania genetyczne (WES) pozwalają szybciej rozpoznawać przyczyny choroby i szukać odpowiednich terapii.
- To choroba genetyczna, wynikająca z mutacji w ponad 100 różnych genach, które mogą być zlokalizowane w DNA jądrowym, czyli w genomie znajdującym się w jądrze komórkowym, albo w mitochondrialnym DNA i wtedy mówimy o dziedziczeniu mitochondrialnym (matczynym). Pozbawia organizm energii niezbędnej do funkcjonowania komórek. W efekcie dochodzi do uszkodzenia mózgu, mięśni i wielu innych narządów - dodaje lek. Ludwiniak.
Zespół Leigha wpływa na wiele narządów
Choroba objawia się bardzo różnorodnie. Jak tłumaczy neurolog, może wpływać nie tylko na układ nerwowy i mięśnie, ale też na pracę serca, wątroby czy nerek, prowadząc do coraz większych trudności w codziennym funkcjonowaniu. Jednak to właśnie charakter zmian w mózgu decyduje o przebiegu schorzenia.
- Zespół Leigha prowadzi do postępującego uszkodzenia struktur mózgu, przede wszystkim pnia mózgu i jąder podstawnych, czyli obszarów odpowiedzialnych za podstawowe funkcje życiowe, takie jak oddychanie, połykanie czy koordynacja ruchów. U pacjentów obserwujemy stopniowe osłabienie siły mięśniowej, utratę napięcia i problemy z poruszaniem się - wskazuje lek. Ludwiniak.
Pierwsze niepokojące objawy zwykle pojawiają się między trzecim a dwunastym miesiącem życia. Rodzice często tłumaczą je indywidualnym tempem rozwoju dziecka. Niestety, w przypadku zespołu Leigha czas gra ogromną rolę.Kamil Ludwiniak, neurolog