Tata, dziadek i wujek Zosi przebrali się za Mikołajów. Zbierają pieniądze na "najdroższy lek świata"

Źródło:
TVN24 Pomorze
Zbierają pieniądze na lek dla Zosi (materiał z 08.12.2022)
Zbierają pieniądze na lek dla Zosi (materiał z 08.12.2022)tvn24
wideo 2/6
Zbierają pieniądze na lek dla Zositvn24

Przebrani za świętych Mikołajów mężczyźni muszą szybko uzbierać jeszcze 2,5 miliona złotych. Tyle kosztuje "najdroższy lek świata", którego potrzebuje 20-miesięczna Zosia chora na SMA. Odwiedzają pomorskie miasta i nakłaniają do przekazania pomocy.

Niedawno przeszli na piechotę 1300 kilometrów z Zakopanego na Hel. Teraz pan Tomasz Szcześniewski, tata 20-miesięcznej Zosi chorej na SMA, jej dziadek oraz wujek, w przebraniach świętych Mikołajów w pomorskich miastach zbierają pieniądze na niezwykle drogą terapię genową dla dziewczynki. Rodzina jest z Wałdowa w gminie Sępólno Krajeńskie (województwo kujawsko-pomorskie).

Bez leku umierają

SMA – rdzeniowy zanik mięśni - to choroba, która prowadzi do śmierci. Jak mówi sam tata dziewczynki, "dzieci chore na najcięższą postać tej choroby stopniowo tracą zdolność ruchu, połykania, mówienia, a potem oddychania. Bez leczenia po prostu umierają".

Ratunkiem dla dzieci chorych na SMA jest tak zwany "najdroższy lek świata" o nazwie onasemnogene abeparvovec (nazwa handlowa: zolgensma). Terapia tym lekiem kosztuje 9,5 miliona złotych. Od 1 września lek jest w Polsce refundowany. Jednak, żeby państwo sfinansowało nim terapię, dziecko musi spełnić trzy kryteria: musi być objęte programem badań przesiewowych, mieć mniej niż pół roku i nie otrzymywać wcześniej innych leków na SMA. Niestety Zosia przekroczyła wówczas wiek, który jest jednym z kryteriów.

Podobnie z refundacji najdroższej terapii świata nie może skorzystać w sumie 27 dzieci w Polsce.

Czytaj także: Terapia tylko dla dzieci do 6. miesiąca życia. Dlaczego resort stawia bariery w refundacji?

Adam Niedzielski: będzie refundacja najdroższego leku na SMA
Adam Niedzielski: będzie refundacja najdroższego leku na SMATVN24

Brakuje 2,5 miliona

Dziś – w czwartek – "mikołajowie" są w Przechlewie i rozdają dzieciom cukierki. O godz. 17 odbędzie się tu też mikołajkowy koncert charytatywny "Razem dla Zosi", podczas którego również zbierać będą pieniądze na terapię dziewczynki.

– Jutro będziemy w Swornych Gaciach, potem w Brusach, Czersku, Starogardzie. Zapraszamy. Musimy jak najszybciej uzbierać brakujące na leczenie pieniądze – apeluje pan Tomasz.

Rodzinie brakuje jeszcze 2,5 miliona złotych. – Producent zastrzega sobie jedno kryterium: waga dziecka nie może przekraczać 13,5 kilograma. Zosia waży obecnie niespełna 10 kilogramów. Mamy niewiele czasu – mówi tata dziewczynki. Rodzina chciałaby sumę uzbierać przed świętami Bożego Narodzenia.

– Potrzebujemy Waszej pomocy. Nie wrócę do domu bez leku dla córki. Będziemy iść pieszo, prosząc każdego o pomoc, dopóki pasek zbiórki się nie zazieleni. Chciałbym wrócić do Zosi w Wigilię – prosi pan Tomasz.

Zbiórkę można znaleźć na stronie siepomaga.pl

"Mikołajowie" zbierają na leczenie Zosisiepomaga.pl/dla-zosi

Czym jest SMA?

SMA (ang. spinal muscular atrophy) to choroba uwarunkowana genetycznie, wywołana mutacją w genie SMN1, w wyniku której u pacjentów produkowane są niewystarczające ilości białka SMN, niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych. W efekcie dochodzi do stopniowego zaniku i osłabienia mięśni, a w konsekwencji również paraliżu mięśni szkieletowych i oddechowych. Bez właściwego leczenia choroba może doprowadzić do śmierci z powodu niewydolności oddechowej jeszcze przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia.

Czytaj też: Minister zdrowia odpowiada RPO w sprawie ograniczeń wiekowych w sprawie refundacji leku na SMA

Chorobę dzieli się na cztery podtypy. Najcięższe jest SMA typu 1, które ujawnia się już u niemowląt. Dziecko najpierw traci zdolność poruszania kończynami, a w ciągu dwóch lat dochodzi do pełnego unieruchomienia i niewydolności oddechowej. Do czasu wynalezienia nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego ten typ choroby był najczęstszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

SMA typu 2 daje objawy już wówczas, gdy dzieci są w stanie samodzielnie siedzieć, a SMA typu 3, gdy już chodzą. Najrzadsza postać choroby, SMA typu 4, ujawnia się w wieku dorosłym. Powoduje wówczas niedowład, osłabienie i przykurcze mięśniowe.

W Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje obecnie około tysiąca osób, a chorobę co roku diagnozuje się u około 50 dzieci.

Czytaj też: Refundacja terapii genowej na SMA. Apelują o szansę dla 27 chorych dzieci

Autorka/Autor:eŁKa/tok

Źródło: TVN24 Pomorze

Źródło zdjęcia głównego: tvn24

Pozostałe wiadomości

Centymetr kwadratowy - tyle zostało wymierającego w Polsce gatunku mchu na torfowisku na Lubelszczyźnie. Samorządowcy wciąż wydają zgody na eksploatację torfu, nieraz mimo sprzeciwów regionalnych dyrekcji ochrony środowiska, bo wartość torfowisk w kontekście zmian klimatycznych i zapobieganiu powodziom jest nie do przecenienia. W Starym Stręczynie sprawą zajmuje się już prokuratura.

Wymierający gatunek zniszczony, cenne torfowisko wyeksploatowane. Sprawę bada prokuratura

Wymierający gatunek zniszczony, cenne torfowisko wyeksploatowane. Sprawę bada prokuratura

Źródło:
tvn24.pl

W niedzielę na drogach będzie ślisko. Instytut Meteorologii i Gospodarki Wodnej ostrzega przed gołoledzią i oblodzeniem w różnych częściach kraju. Na terenie kilku województw może również niebezpiecznie silnie wiać.

Ostrzeżenia w ośmiu województwach

Ostrzeżenia w ośmiu województwach

Źródło:
IMGW

Kuba mierzy się z przerwami w dostawach energii elektrycznej. Dotyczą - jak podają tamtejsze media - nawet połowy terytorium kraju. W sobotę dopłynęły tam dwa tankowce z łącznym ładunkiem 126 tysięcy ton oleju napędowego - podały niezależne kubańskie media. Choć transport pochodzi z portów w Danii i Holandii, "przypuszcza się, że ten szacowany na 81 milionów dolarów transport został opłacony z kredytu udzielonego przez Rosję" - przekazał niezależny kubański portal 14ymedio.

Pół kraju bez prądu, mieszkańcy toną w ciemnościach. Przypłynęła pomoc

Pół kraju bez prądu, mieszkańcy toną w ciemnościach. Przypłynęła pomoc

Źródło:
PAP, tvn24.pl
"Tu jest taka rurka, a tu dziurka". Marek Raczkowski chciał sprzedać nerkę, by ratować pęcherz

"Tu jest taka rurka, a tu dziurka". Marek Raczkowski chciał sprzedać nerkę, by ratować pęcherz

Źródło:
tvn24.pl
Premium

Policjanci z Warszawy poszukują 9-letniej Zosi i jej 31-letniej mamy. Dziewczynkę ostatni raz widziano w mieszkaniu przy ulicy Maltańskiej w Warszawie. Ojciec ostatni kontakt z dzieckiem miał 10 listopada.

Zaginięcie 9-latki i jej mamy. Policja prosi o pomoc

Zaginięcie 9-latki i jej mamy. Policja prosi o pomoc

Źródło:
tvn24.pl

W sobotę przy ulicy Inżynierskiej na warszawskiej Pradze Północ podczas interwencji wobec mężczyzny z maczetą został postrzelony policjant. Ranny mężczyzna zmarł w szpitalu. Jak podała Komenda Stołeczna Policji, broni użył jeden z interweniujących funkcjonariuszy.

Przyjechali do mężczyzny z maczetą. Zmarł postrzelony policjant

Przyjechali do mężczyzny z maczetą. Zmarł postrzelony policjant

Aktualizacja:
Źródło:
tvnwarszawa.pl

1005 dni temu rozpoczęła się rosyjska inwazja na Ukrainę. W Kijowie nad ranem słychać było eksplozje. Według agencji Reutera, Ukraina straciła 40 procent zajętych terenów w rosyjskich obwodzie kurskim. Trwają rozmowy sprawie dostarczenia Ukrainie nowych systemów obrony powietrznej. Władimir Putin chce umarzać kredyty żołnierzom walczącym na froncie i ich żonom. Oto co wydarzyło się w Ukrainie i wokół niej w ciągu ostatniej doby.

Eksplozje w Kijowie, rozmowy o nowej broni, rosyjski dowódca zdymisjonowany

Eksplozje w Kijowie, rozmowy o nowej broni, rosyjski dowódca zdymisjonowany

Źródło:
tvn24.pl, PAP, Reuters

Świeżość jest zawsze atutem w kampaniach i na to też może liczyć kandydat Prawa i Sprawiedliwości - powiedziała w "Faktach po Faktach" politolożka dr Anna Materska-Sosnowska. PiS ma ogłosić kandydata w niedzielę, ale pojawiają się już głosy, że może nim być prezes IPN Karol Nawrocki. Politolog dr hab. Sławomir Sowiński wskazywał, że niedocenienie wartości małej rozpoznawalności Nawrockiego, "to jest pierwszy krok, którego powinien dzisiaj wystrzegać się sztab Rafała Trzaskowskiego".

"Pierwszy krok, którego powinien wystrzegać się sztab Rafała Trzaskowskiego"

"Pierwszy krok, którego powinien wystrzegać się sztab Rafała Trzaskowskiego"

Źródło:
TVN24

Burmistrz Kłodzka przeprasza za zachowanie strażników miejskich. W sieci pojawiły się nagrania, które oburzyły mieszkańców. Widać i słychać obrażanie, upokarzanie - tamtejsza straż już dawno chciała odzyskać swoje dobre imię. Jakoś jej nie wychodzi.

Mieszkańcy Kłodzka oburzeni wulgarnym zachowaniem strażników miejskich. Jest nagranie z interwencji

Mieszkańcy Kłodzka oburzeni wulgarnym zachowaniem strażników miejskich. Jest nagranie z interwencji

Źródło:
Fakty TVN

W pobliżu izraelskiej ambasady w stolicy Jordanii doszło do strzelaniny. Napastnik został zabity, a trzech policjantów zostało rannych - podała w niedzielę agencja Reutera, powołując się na źródło w jordańskich służbach bezpieczeństwa.

Strzelanina przy ambasadzie Izraela. Trzech policjantów rannych

Strzelanina przy ambasadzie Izraela. Trzech policjantów rannych

Źródło:
PAP

Prezydent-elekt Donald Trump wybrał Brooke Rollins, prezes America First Policy Institute, na stanowisko sekretarza rolnictwa. To jego wieloletnia bliska współpracowniczka. Jeśli jej kandydaturę zatwierdzi kontrolowany przez republikanów Senat, 52-latka stanie na czele departamentu zatrudniającego w całym kraju 100 tysięcy osób.

To ona zadba o "prawdziwy kręgosłup" Ameryki. Kolejna nominacja Trumpa

To ona zadba o "prawdziwy kręgosłup" Ameryki. Kolejna nominacja Trumpa

Źródło:
PAP

Poznaliśmy kandydata Koalicji Obywatelskiej na prezydenta. Prawo i Sprawiedliwość ogłosi, kto powalczy o schedę po Andrzeju Dudzie. Policjant zastrzelony podczas interwencji. Oto pięć rzeczy, które warto wiedzieć w niedzielę 24 listopada.

Decyzja koalicji, tragiczna interwencja policjantów, pierwszy konkurs skoków

Decyzja koalicji, tragiczna interwencja policjantów, pierwszy konkurs skoków

Źródło:
tvn24.pl, PAP

W niedzielę po południu odbędzie się konwencja PiS z udziałem prezesa Jarosława Kaczyńskiego. Według zapowiedzi, partia ma ogłosić decyzję dotyczącą poparcia bezpartyjnego kandydata na prezydenta. Według nieoficjalnych informacji będzie to szef IPN Karol Nawrocki.

PiS poprze "bezpartyjnego kandydata". Dziś konwencja i wystąpienie Kaczyńskiego

PiS poprze "bezpartyjnego kandydata". Dziś konwencja i wystąpienie Kaczyńskiego

Źródło:
PAP

Teraz przyjdzie nam się bić o każdy głos, być w każdej nawet najmniejszej miejscowości. Nic tutaj nie jest rozdane, nawet dobre sondaże nie mogą uśpić czujności - mówił w "Faktach po Faktach" pełnomocnik rządu ds. odbudowy po powodzi, sekretarz generalny PO Marcin Kierwiński o przyszłych wyborach prezydenckich. Zapewniał też, że kandydat KO Rafał Trzaskowski "będzie miał za sobą armię ludzi".

"PiS będzie walczył o życie". Kierwiński o kampanii prezydenckiej

"PiS będzie walczył o życie". Kierwiński o kampanii prezydenckiej

Źródło:
TVN24

"Tak po ludzku wam powiem, że za śmierć policjanta odpowiada nie jego interweniujący kolega, tylko bandzior z maczetą" - napisał w mediach społecznościowych Donald Tusk, odnosząc się do tragicznej w skutkach interwencji służb w Warszawie. Premier zastrzegł przy tym, że "nie jest sędzią" i nie on "wyda wyrok". Rzecznik MSWiA Jacek Dobrzyński przekazał natomiast, że szef tego resortu Tomasz Siemoniak rozmawiał z Komendantem Głównym Policji "na temat dzisiejszego tragicznego zdarzenia z udziałem funkcjonariuszy".

Premier Donald Tusk o tragedii na warszawskiej Pradze Północ

Premier Donald Tusk o tragedii na warszawskiej Pradze Północ

Aktualizacja:
Źródło:
tvn24.pl

Co najmniej jedna osoba zginęła w wyniku trudnych warunków atmosferycznych, jakie przyniosła burza Bert na Wyspy Brytyjskie. W Wielkiej Brytanii obowiązuje sto alertów przed powodziami i podtopieniami, dziesiątki tysięcy domów nie ma dostępu do prądu. Lokalne służby informują o utrudnieniach w ruchu kolejowym i autobusowym.

Bert szaleje na Wyspach Brytyjskich. Ludzie uwięzieni na lotniskach, ofiara śmiertelna

Bert szaleje na Wyspach Brytyjskich. Ludzie uwięzieni na lotniskach, ofiara śmiertelna

Aktualizacja:
Źródło:
Reuters, PAP, Met Office, BBC, The Guardian

Burza śnieżna nawiedziła w piątek północno-wschodnie Stany Zjednoczone. Przyniosła ze sobą obfity śnieg. Miejscami w stanie New Jersey spadło ponad 50 centymetrów tego opadu.

Zamknięte szkoły, paraliż na drogach. Miejscami spadło pół metra śniegu

Zamknięte szkoły, paraliż na drogach. Miejscami spadło pół metra śniegu

Źródło:
Reuters, FOX Weather

"Unia chce zakazać napraw samochodów starszych niż 15 lat" - taki przekaz pojawił się w sieci i wywołał oburzenie części internautów. Informacje mają pochodzić z unijnego rozporządzenia dotyczącego samochodów, które zostały wycofane z użytku. To jest fałszywa informacja. Komisja Europejska dementuje.

"To koniec naprawiania samochodów. Unia wprowadza zakaz"? Wrócił fake news

"To koniec naprawiania samochodów. Unia wprowadza zakaz"? Wrócił fake news

Źródło:
Konkret24
Zagadka wyjaśniona po 24 latach. Już wiemy, kto zmarł pod Matragoną

Zagadka wyjaśniona po 24 latach. Już wiemy, kto zmarł pod Matragoną

Źródło:
tvn24.pl
Premium
Odkąd pamięta, towarzyszyła mu presja. "Bo tak skoczył, gdy miał 10 lat", "bo następca Małysza"

Odkąd pamięta, towarzyszyła mu presja. "Bo tak skoczył, gdy miał 10 lat", "bo następca Małysza"

Źródło:
tvn24.pl
Premium

W najnowszym "Kadrze na kino" Ewelina Witenberg opowiedziała o najważniejszych wydarzeniach ze świata filmu i muzyki. W programie między innymi o długo wyczekiwanej premierze filmu "Gladiator 2" Ridley'a Scotta, nowym gospodarzu Oscarów oraz przyszłorocznym line up'ie festiwalu Open'er.

Powrót "Gladiatora", nowy gospodarz Oscarów i line up festiwalu Open'er. Co w świecie filmu i muzyki?

Powrót "Gladiatora", nowy gospodarz Oscarów i line up festiwalu Open'er. Co w świecie filmu i muzyki?

Źródło:
tvn24.pl