Dwuletniej Lence choroba odbiera mowę i sprawność. Dziewczynka cierpi na zespół Retta, czyli rzadką chorobę genetyczną, która dotyka wyłącznie dziewczynki. Choć choroba jest nieuleczalna, to w Stanach Zjednoczonych dopuszczono do stosowania lek spowalniający jej rozwój i Lenka może być pierwszym dzieckiem w Polsce, które go otrzyma. W nocy z niedzieli na poniedziałek zbiórka internetowa na jej leczenie przekroczyła milion złotych.
Gdyby Lenka mogła mówić, pewnie powiedziałaby, że chce biec do innych dzieci i bawić się, ale choroba stawia dwulatce bariery nie do pokonania. - Nie chodzi, nie mówi, więc wszystkie jej potrzeby są zamknięte w niej. Według mnie to jest najgorsza forma okrucieństwa tej choroby - mówi pani Anna Szczepańska, mama Leny.
Zespół Retta - rzadka, genetyczna mutacja - występuje u dziewczynek i odbiera im mowę, nogom nie pozwala chodzić, a rękom każe wykonywać niepotrzebne ruchy. - Jest to choroba podstępna, bo dziewczynki rodzą się zdrowe. Otrzymują 10 punktów w skali Apgar - wyjaśnia profesor Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala w Lublinie.
Mama Lenki zaniepokoiła się, gdy dziewczynka nie chciała siadać. Minął ósmy miesiąc, a ona wpatrywała się w jeden punkt. Odpowiedź na problemy Lenki dały dopiero badania genetyczne.
"Mąż do tego stopnia nie był w stanie zaakceptować diagnozy, że stracił na parę minut wzrok" >>>
Szansa dla Lenki
Choroba jest nieuleczalna, ale w Stanach Zjednoczonych w marcu dopuszczono do stosowania lek spowalniający jej rozwój. Lenka może być pierwszym dzieckiem z Polski, które dostanie szansę na terapię. - Lek powoduje poprawę funkcjonowania dzieci, spowolnienie rozwoju choroby - wyjaśnia profesor Chrościńska-Krawczyk, ale dodaje, że nie wiadomo, jak długo może działać lek, bo jest nowy.
Lenka z rodziną na podanie leku ma polecieć za kilka dni do Houston.
Jeszcze w niedzielę do miliona złotych w internetowej zbiórce brakowało sporej sumy, dlatego znajomi rodziny tego dnia zjawili się na charytatywnym pikniku. - Kochamy Lenę jak własne dziecko i chcemy pomóc zebrać pieniądze na leczenie - mówiła pani Kinga Konatkowska-Walczak, przyjaciółka rodziny Szczepańskich.
W nocy z niedzieli na poniedziałek internetowa zbiórka przekroczyła milion złotych, w pomoc zaangażowało się ponad 11 tysięcy osób.
Jeśli Lenka dostanie lek, to będzie miała szansę dotrwać do terapii genowej, która mogłaby całkowicie zastopować chorobę. Prace nad terapią są bardzo zaawansowane. - Chcemy, żeby choroba się zatrzymała. Jedziemy w nieznane, ale to dobra decyzja - mówi mama Lenki.
ZBIÓRKA NA RZECZ LENKI PROWADZONA JEST NA PLATFORMIE SIEPOMAGA.PL
Autorka/Autor: pqv//now
Źródło: FAKTY TVN
Źródło zdjęcia głównego: Fakty TVN