Z okazji obchodzonego wczoraj Światowego Dnia Chorób Rzadkich Natalia Niemen opublikowała w mediach społecznościowych post, w którym pisze o zespole Noonan, na który cierpi jej kilkuletnia córka Danusia. "Jest to dla mnie bardzo ważny dzień, gdyż daje szansę zwrócić uwagę światu, że wśród nas żyją ludzie tymi chorobami dotknięci" - tak zaczęła swój wpis piosenkarka. Czym jest zespół Noonan? Jak objawia się choroba?
"Zespół Noonan to wada genetyczna. Mało popularna. Gdy myślimy o wadach genetycznych, od razu wpada nam do głowy zespół Downa. Społeczeństwo nie zdaje sobie sprawy, jak wiele innych odmian takich chorób istnieje" - wyjaśnia Natalia Niemen.
Jak podaje brytyjskie stowarzyszenie Noonan Syndrome Association, zespół Noonan jest "jedną z najczęstszych przyczyn wrodzonych chorób serca". Eksperci organizacji szacują częstotliwość jego występowania na około jedno na 2500 urodzeń. Jako cechy charakterystyczne podają m.in. zmienione rysy twarzy, problemy z sercem czy układem limfatycznym, niższy niż spodziewany wzrost oraz opóźnione dojrzewanie.
Natalia Niemen o chorobie córki
"U rodzica, który dowiaduje się, że jego dziecko choruje na chorobę rzadką, w pakiecie uczuć jest miejsce na lęk, szok, rozpacz, niepewność. Rozpoczyna się walka. Stajesz się kompletnie nowym człowiekiem. Doświadczenie cierpienia potrafi uczynić z człowieka chodzącą moc i mądrość. My, rodzice dzieci z chorobami rzadkimi jesteśmy innego typu rodzicami. Nasze dzieci nigdy nie będą do końca zdrowe. Nasze dzieci są w różnym stopniu niepełnosprawne. Nasze dzieci co i rusz mają jakieś operacje" - opisuje swoje doświadczenia mama kilkuletniej Danusi.
"Rehabilitacja. Zajęcia rozwojowe. Problemy wychowawcze (w tych przypadkach chorobowych system emocjonalny jest wybrakowany, trzeba olbrzymiej mądrości, anielskiej cierpliwości i rezygnacji z własnego życia, aby wspierać dzieciaczka w rozwoju tej ważnej sfery). My, rodzice dzieci z chorobami rzadkimi czasem myślimy, co będzie z naszymi dziećmi, gdy nas kiedyś zabraknie. Strach jest nam nieobcy" - kontynuuje Natalia Niemen w opublikowanym wczoraj wpisie.
Objawy zespołu Noonan
To, z czym na co dzień muszą zmagać się rodzice dzieci dotkniętych zespołem Noonan, szczegółowo wyjaśnia również Noonan Syndrome Association. Jako pierwszą z cech charakterystycznych choroby stowarzyszenie wymienia rysy twarzy. "We wczesnym dzieciństwie mogą występować: opadające powieki, nisko osadzone uszy, krótka szyja i nisko osadzona linia włosów" - precyzują eksperci. Jak podają, u osób z zespołem występują również problemy z sercem, z których najczęstszym jest zwężenie zastawki tętnicy płucnej.
"Może wystąpić uogólnione zatrzymanie płynów po urodzeniu, a w późniejszym okresie bardziej przewlekłe zatrzymanie płynów w nogach" - tłumaczą, pisząc o możliwych problemach ze strony układu limfatycznego. Kolejnym ze wspomnianych przez członków Noonan Syndrome Association objawów jest wzrost niższy niż spodziewany na podstawie wzrostu rodziców. "Dojrzewanie płciowe zarówno u chłopców, jak i u dziewczynek może być opóźnione. U chłopców mogą wystąpić problemy z zstępowaniem jąder i zmniejszona płodność w życiu dorosłym" - kontynuują opis objawów choroby eksperci.
Jako rzadziej spotykane cechy chorych na ten zespół wymieniają występujące u niektórych dzieci spowolnienie rozwojowe, zachowania o cechach autystycznych, trudności z karmieniem we wczesnych latach, problemy z krwawieniem i częstszym powstawaniem siniaków. Jak dodają, u części dzieci może również "pojawić się głuchota lub mrużenie oczu". "Wiele problemów poprawia się wraz z wiekiem, ale niektóre kwestie (...) mogą rozwinąć się po okresie wczesnego dzieciństwa" - precyzują specjaliści brytyjskiej organizacji.
ZOBACZ TEŻ: 13-latka wyleczona z "nieuleczalnej" białaczki pionierską metodą. Jako pierwsza na świecie
Źródło: Noonan Syndrome Association, Instagram