Hipercholesterolemia przez lata rozwija się w ukryciu

- Ta choroba przebiega w okresie dzieciństwa, a właściwie to aż do 30.-35. roku życia, w sposób niemy klinicznie. Poziom LDL-cholesterolu, potocznie mówiąc złego cholesterolu, jest u osób chorych podwyższony już od urodzenia. Normy są często przekroczone 3-4-krotnie. Na zewnątrz nie widać żadnych objawów, a w tym czasie po cichu rozwija się miażdżyca, która daje o sobie znać dopiero w wieku 25-35 lat - wyjaśnia w rozmowie z tvn24.pl profesor Małgorzata Myśliwiec, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii Wydziału Lekarskiego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Dzieci z rodzinną hipercholesterolemią są najczęściej szczupłe i aktywne fizycznie. Wydają się być okazami zdrowia. Problem zdrowotny demaskuje u nich dopiero kilkukrotnie podwyższony poziom LDL-cholesterolu - oczywiście jeśli zostanie on zbadany.

W Polsce choroba jest diagnozowana średnio w wieku 41 lat, gdy u chorego dojdzie do incydentu sercowo-naczyniowego, czyli udaru mózgu lub zawału mięśnia sercowego. Takie zdarzenie niestety często kończy się zgonem lub wymaga inwazyjnej opieki kardiologicznej, na przykład założenia stentów. Połowa chorych nie dożywa 60. roku życia. W naszym kraju rodzinna hipercholesterolemia jest rozpoznawana nie tylko późno, ale i rzadko. U dzieci rozpoznawalność jest na poziomie zaledwie 3 proc., a u dorosłych - 5 proc.

- Konieczne jest rozpoznanie tej choroby jak najwcześniej. Wcześnie to znaczy w czasie bilansu sześciolatka, chociażby ze względu, że na tę wizytę jest największa zgłaszalność. To w jej trakcie lekarz przygotowuje zaświadczenie o gotowości dziecka do podjęcia nauki w szkole. Druga ważna kwestia wiąże się z możliwością leczenia farmakologicznego. Możemy je prowadzić u dzieci już od 5. roku życia - tłumaczy profesor Małgorzata Myśliwiec.

Chore dziecko może uratować rodzica

Jak się okazuje, wcześnie zdiagnozowane dziecko nie tylko samo może się zdrowo rozwijać, ale też uratować życie rodzica. Jak przypomina lekarka i jak wskazuje sama nazwa choroby, jest ona dziedziczna, przekazywana z pokolenia na pokolenie. W przypadku zdiagnozowania jej u dziecka badaniom od razu poddawani są także jego rodzice.

- Jeśli problem będzie zidentyfikowany relatywnie wcześnie, czyli zanim jeszcze wystąpił incydent sercowo-naczyniowy, to możemy włączyć leczenie i będzie to prewencja przedwczesnego zgonu - tłumaczy lekarka.

A jak wygląda ścieżka pacjenta? Dziecko, które zgłosi się z rodzicem na bilans sześciolatka, ma pobieraną na czczo krew żylną. Lipidogram to panel badań, obejmujący poziom cholesterolu całkowitego, LDL-cholesterolu, HDL oraz trójglicerydów. Jeśli pojawią się niepokojące wyniki, to dziecko poddawane jest dalszej diagnostyce w celu wykluczenia innych chorób, mogących wywoływać zaburzenia w gospodarce lipidowej. Dalsza droga obejmuje już bardziej specjalistyczną diagnostykę.

- Mając niepokojące wyniki badań, wykluczone inne choroby i dodatkowo wywiad rodzinny w kierunku wystąpienia incydentów sercowo-naczyniowych, przedwczesnych zgonów z powodu chorób sercowo-naczyniowych, to już mamy dosyć duże prawdopodobieństwo, że jest to hipercholesterolemia rodzinna. Podejrzenie jest potwierdzane w wyspecjalizowanych ośrodkach badaniem genetycznym - wyjaśnia profesor Małgorzata Myśliwiec.

Hipercholesterolemię mogą mieć tysiące osób

Lipidogram jest badaniem dostępnym również w działającym od maja programie profilaktycznym Moje Zdrowie, skierowanym do osób od 20. roku życia.

- Bardzo wysoko oceniam również ten program, bo dzięki niemu jesteśmy w stanie rozpoznać hipercholesterolemię rodzinną także u osób dorosłych czy wchodzących w dorosłe życie. To jest właśnie to, o co nam chodzi: żeby zapobiegać, a nie leczyć skutków, które powodują najgorsze powikłanie w postaci utraty życia - kwituje profesor Małgorzata Myśliwiec.

Hipercholesterolemia rodzinna występuje u 1 na 200-250 osób w populacji. W Polsce problem może więc dotyczyć od 150 do 180 tysięcy osób.