Stwardnienie rozsiane to przewlekła, postępująca choroba, w której układ odpornościowy, zamiast chronić organizm, zaczyna atakować własny ośrodek nerwowy. Dochodzi do niszczenia osłonek mielinowych włókien nerwowych, co zaburza przesyłanie impulsów między mózgiem a resztą ciała. Choć kojarzy się z dorosłością, w Polsce żyje kilkaset dzieci i nastolatków z tą diagnozą.

U najmłodszych choroba ta - określana jako POMS (Pediatric Onset Multiple Sclerosis) - jest szczególnie aktywna. - Badania wskazują, że od 2,5 do 7 procent pacjentów chorych na SM ma pierwsze objawy przed ukończeniem 18. roku życia - mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn, neurolog dziecięcy, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Dowiedz się więcej:

Te choroby często idą w parze. To opóźnia diagnozę i utrudnia leczenie

Z danych Narodowego Funduszu Zdrowia wynika, że pod koniec 2019 roku w Polsce zarejestrowanych było 424 młodych pacjentów z tym rozpoznaniem, podczas gdy dorosłych chorych było ponad 44 tysiące. Najwięcej diagnoz odnotowuje się w województwie mazowieckim, co wiąże się z największym zagęszczeniem wyspecjalizowanych ośrodków. Choć statystycznie chorobowość wynosi nieco ponad 5 przypadków na 100 tysięcy dzieci, za każdą z tych liczb kryje się historia młodego człowieka, który musi zmierzyć się z chorobą na całe życie.

Agresywne rzuty, ale i moc regeneracji

Co ciekawe, zaznacza prof. Steinborn, u najmłodszych dzieci, przed okresem dojrzewania, choroba dotyka chłopców i dziewczynki z podobną częstotliwością. Dopiero później, podobnie jak u dorosłych, to dziewczęta zaczynają zapadać na SM zdecydowanie częściej. Niestety, droga do diagnozy bywa długa: średnio trwa siedem miesięcy, ale w skrajnych przypadkach od pierwszych objawów do rozpoznania mijają nawet cztery lata.

Dowiedz się więcej:

Alarmujące dane WHO: choroby mózgu dotykają co trzeciego człowieka na świecie

Neurolożka podkreśla, że u dzieci niemal zawsze (w 96 proc. przypadków) mamy do czynienia z postacią rzutowo-remisyjną. Inne formy są tak rzadkie, że ich podejrzenie wymusza na lekarzach wykluczenie szeregu innych schorzeń. - Generalnie u dzieci, zwłaszcza przed 12. rokiem życia, jesteśmy zobligowani do mocno rozbudowanej diagnostyki różnicowej i musimy wykluczyć m.in. zespoły endokrynologiczne, mitochondrialne, genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, choroby infekcyjne, naczyniowe oraz inne niż SM choroby demielinizacyjne, np. MOGAD - mówi profesor Steinborn.

Przebieg choroby u dzieci jest dynamiczny - rzuty występują częściej niż u dorosłych. Bez leczenia aż 40 proc. dzieci doświadcza kolejnego ataku w ciągu roku od diagnozy. - U dzieci większa jest też tak zwana aktywność rezonansowa SM, to oznacza więcej zmian zapalnych w ośrodkowym układzie nerwowym - wskazuje neurolożka. Ale i uspokaja, bo dobra wiadomość jest taka, że młody organizm ma sprzymierzeńca: plastyczność i zdolności regeneracyjne układu nerwowego. Dzięki temu nawet ciężkie rzuty, objawiające się zaburzeniami widzenia, problemami z ruchem czy czuciem, po wdrożeniu leczenia przeciwzapalnego często ustępują niemal całkowicie.

Walka o nowoczesne terapie

Polska opieka nad dziećmi z SM odbywa się w ramach programu lekowego B.29, który profesor Steinborn ocenia jako system z poważnymi ograniczeniami wiekowymi. Najmłodsze dzieci, poniżej 10. roku życia, mają dostęp jedynie do interferonów i octanu glatirameru. Starsze dzieci mogą otrzymywać teriflunomid, fingolimod lub fumaran dimetylu, ale najnowocześniejsze, wysoko skuteczne terapie (HET) są zazwyczaj zarezerwowane dla osób pełnoletnich. - Bywa to bardzo frustrujące, zwłaszcza gdy pacjentowi niewiele brakuje do osiemnastki, a choroba jest bardzo aktywna - przyznaje prof. Steinborn.

Dowiedz się więcej:

Kiedy tomografia, kiedy rezonans? To musisz wiedzieć o badaniach obrazowych

Lekarze coraz wyraźniej mówią o konieczności zmiany podejścia: odejścia od starego paradygmatu podawania dzieciom "łagodniejszych" leków na rzecz wczesnego stosowania silnych preparatów. Nadzieję przynoszą badania kliniczne.

- W kilku ośrodkach w Polsce prowadzimy badania kliniczne z zastosowaniem nowoczesnych, wysoko skutecznych terapii u młodzieży. Aktualnie nasz ośrodek uczestniczy w badaniu klinicznym z okrelizumabem, czyli lekiem podawanym raz na pół roku dożylnie. Młodzi pacjenci bardzo chętnie biorą udział w tym badaniu, a wyniki są obiecujące. Dlatego liczymy, że wkrótce okrelizumab będzie dostępny rutynowo również dla dzieci i młodzieży - mówi profesor.

Dowiedz się więcej:

Jednego dnia na wózku, drugiego chodzi? To ani udawanie, ani cudowne ozdrowienie

Podkreśla też, że dla nastolatka forma podania leku ma ogromne znaczenie. Codzienna tabletka nieustannie przypomina o chorobie, a w natłoku szkolnych obowiązków łatwo o niej zapomnieć. Terapie podawane raz na pół roku nie tylko poprawiają jakość życia, ale też zwiększają szansę, że leczenie będzie prowadzone systematycznie, co jest warunkiem jego skuteczności.

Więcej niż tylko leki

Leczenie dziecka z SM to jednak nie tylko farmakologia. Prof. Steinborn podkreśla, że ogromne znaczenie ma także sposób rozmowy z młodym pacjentem. - Paradoksalnie w naszej klinice nie obserwujemy silnego buntu u młodych pacjentów. Być może dlatego, że bardzo uważnie prowadzimy z nimi rozmowy. Nie mówimy im od razu pierwszego dnia: "to choroba na całe życie". Dajemy im czas, rozmawiamy etapami, włączamy w te rozmowy rodziców i psychologa. Młodzi pacjenci są bardzo świadomi i chętnie angażują się w proces leczenia, zwłaszcza gdy mają poczucie współdecydowania - mówi.

Dowiedz się więcej:

Coraz lepiej z leczeniem stwardnienia rozsianego. Ale pozostaje wyzwanie

Dodaje, że równie ważna jest edukacja dotycząca szczepień, bo wokół tego tematu narosło wiele mitów, które lekarze muszą prostować. - Szczepienia są bezpieczne, konieczne, nie osłabiają skuteczności leczenia i nie wywołują SM. Musimy o tym jasno mówić zarówno rodzicom, jak i pacjentom - podkreśla prof. Steinborn.

Zdaniem lekarki konieczna jest także poprawa dostępu do profesjonalnego wsparcia psychologicznego, które stanowi nieodłączny element leczenia choroby przewlekłej u młodego człowieka.

Alarm 15 lat przed diagnozą

O SM u dzieci mówi się coraz więcej - i bardzo dobrze. Znaczenie wczesnej czujności potwierdzają także badania kanadyjskich naukowców, o których pisaliśmy w tvn24.pl. Badacze przeanalizowali dane 12 tysięcy pacjentów i wykazali, że niespecyficzne sygnały świadczące o tym, że w organizmie dzieje się coś niepokojącego, mogą pojawiać się nawet 15 lat przed postawieniem właściwej diagnozy. W tym czasie przyszli pacjenci znacznie częściej odwiedzają lekarzy rodzinnych, skarżąc się m.in. na przewlekłe zmęczenie, zawroty głowy czy bóle.

Dowiedz się więcej:

Stwardnienie rozsiane. Pierwsze objawy nawet 15 lat przed diagnozą?

Jak mówił w rozmowie z tvn24.pl prof. Konrad Rejdak, specjalista neurologii, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie i członek Rady Programowej Europejskiej Akademii Neurologii, podobne zjawisko zaobserwowano również w Polsce. Analiza danych NFZ obejmująca trzy tysiące pacjentów wykazała, że osoby, u których później rozpoznano SM, już wiele lat wcześniej intensywniej korzystały z opieki medycznej. Na 12 lat przed oficjalną diagnozą częściej trafiały do psychiatrów z depresją lub lękiem, a osiem-dziewięć lat przed rozpoznaniem szukały pomocy u okulistów z powodu niewyraźnego widzenia. - To tak zwana faza prodromalna SM - wyjaśniał prof. Rejdak, zaznaczając, że dotyczy to głównie ludzi młodych, którzy statystycznie rzadziej powinni wymagać częstych wizyt u lekarzy.

Czy możemy wykryć SM wcześniej?

Zrozumienie, że stwardnienie rozsiane nie zaczyna się od pierwszego rzutu, ale rozwija się po cichu przez lata, otwiera nowe możliwości diagnostyczne. Pierwsze zmiany w obrazie rezonansu magnetycznego mogą być widoczne nawet 20 lat przed pełnoobjawową chorobą.

Prof. Rejdak przestrzega, że u osób ze stwardnieniem rozsianym, zwłaszcza na początku choroby, objawy mogą pojawiać się i znikać, co też utrudnia diagnozę. Pacjenci cieszą się, że czują się lepiej i zapominają o dolegliwościach, a one w końcu wracają. - W stwardnieniu rozsianym liczy się czas. Wcześnie rozpoczęta terapia może nie dopuścić do rozwoju pełnych objawów choroby. Zmiany demielinizacyjne, które powstają w mózgu w procesie rozwoju SM, są nieodwracalne - zaznaczył w rozmowie z tvn24.pl.

Ekspert apeluje do lekarzy o czujność i "nieżałowanie" skierowań na rezonans, jeśli dolegliwości pacjenta są niepokojące, choć jednocześnie przestrzega przed robieniem badań "na zapas" bez wyraźnych wskazań.