Zoperowali małą Liliankę, która choruje na niezwykle rzadką wadę genetyczną

7,5-miesięczna dziewczynka choruje na ultrarzadką wadę genetyczną - achondroplazję. Niewykonanie tej operacji przy postępie choroby mogłoby spowodować ciężkie deficyty neurologiczne, m.in. wodogłowie wewnętrzne, zaburzenia oddychania, zaburzenia regulacji pracy serca oraz zaburzenia motoryczne m.in. problemy z poruszaniem kończynami.

"Czuję ogromną ulgę, że operacja się udała. Bardzo mi zależało na tym, żeby operację przeprowadził właśnie prof. Dawid Larysz, bo chciałam, żeby córka była w najlepszych rękach" - powiedziała cytowana w komunikacie ze szpitala Magdalena Muracka, mama Liliany.

Zobacz materiał Faktów Wyjątkowa operacja w bydgoskim szpitalu. Kacprowi pomaga międzynarodowy zespół ekspertów

Achondroplazja to wada występująca z częstością 1:25000-50000 żywych urodzeń. Rocznie w Polsce rodzi się z nią średnio dwoje, troje dzieci. Istotą tej choroby jest nieprawidłowy wzrost kości m.in. czaszki, kręgosłupa i kończyn oraz niskorosłość. Bardzo często w achondroplazji największy otwór podstawy czaszki, czyli otwór wielkiej kości potylicznej, jest zwężony. Ten otwór to jest miejsce, w którym kończy się mózg i zaczyna się rdzeń kręgowy. Zlokalizowany w tej okolicy rdzeń przedłużony to struktura odpowiadająca za najważniejsze czynności naszego ciała, takie jak m. in. oddychanie, sterowanie pracą serca, poruszanie czy regulacja cyklu sen-czuwanie.

Zwężenie światła otworu wielkiego dodatkowo powoduje zaburzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego pomiędzy jamą czaszki a kręgosłupem. Te zaburzenia najczęściej doprowadzają do pojawienia się wodogłowia, które jest stanem zagrożenia zdrowia i życia dziecka.

Wada ma charakter postępujący, więc otwór wielki z czasem będzie rósł wolniej niż reszta czaszki i relatywnie będzie stawał się coraz mniejszy. Taka sytuacja może spowodować poważne problemy kliniczne u dziecka, m.in. problemy z oddychaniem (np. zespół bezdechu sennego) i z poruszaniem się.

Czytaj też: Guz w klatce piersiowej był tak duży, jak jego serce. Wygrana walka o życie małego Marcela

Aby zapobiec postępowi choroby, konieczna była operacja. "Polegała ona na tzw. odbarczeniu szczytowo-potylicznym, czyli poszerzeniu otworu wielkiego kości potylicznej dziecka. Dzięki zabiegowi rdzeń przedłużony będzie miał więcej miejsca na dalszy wzrost i rozwój" - wyjaśnił prof. dr hab. n. med. Dawid Larysz, kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie.

Podkreślił, że był to dość skomplikowany zabieg neurochirurgiczny, ponieważ dziecko jest bardzo małe i ma dodatkowo nieprawidłową budowę czaszki i okolicznego unaczynienia.

"Otwór jest wąski, dlatego istnieje większe niż standardowe ryzyko ucisku struktur nerwowych, co jest niezwykle niebezpieczne. Żebyśmy mogli bezpiecznie wykonać ten zabieg, zastosowaliśmy planowanie wirtualnej rzeczywistości, czyli wykonaliśmy ten zabieg wcześniej w komputerze. Operacja została wykonana z zastosowaniem neuromonitoringu śródoperacyjnego oraz z zastosowaniem mikroskopu do operacji neurochirurgicznych" - dodał specjalista.

Do tej pory w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie zoperowano kilkoro takich pacjentów z całej Polski. Najmniejszy z nich miało trzy miesiące.

Zobacz materiał Faktów Centrum Zdrowia Dziecka: guz mózgu u 10-latka usunięty bez otwierania czaszki

Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie jest Ośrodkiem Eksperckim Chorób Rzadkich powołanym przez Ministra Zdrowia. Jako jedyna placówka medyczna w województwie warmińsko-mazurskim uzyskał status Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich nadawany od tego roku przez Ministra Zdrowia. Szpital Dziecięcy w Olsztynie jest ośrodkiem eksperckim w dwóch zakresach specjalistycznych: ITHACA (choroby rzadkie neurogenetyczne) oraz CRANIO (choroby rzadkie głowy i szyi). W zakresie CRANIO Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie został Ośrodkiem Eksperckim Chorób Rzadkich jako jedyna placówka medyczna w Polsce.