- W Polsce osiągnięcie prawidłowego cholesterolu LDL u pacjentów wysokiego ryzyka mogłoby zapobiec około 30 tys. zgonów rocznie z powodu chorób serca i naczyniowych. Co mogłoby pomóc?
- Na hipercholesterolemię rodzinną chorują też dzieci, często bezobjawowo, a konsekwencje mogą być bardzo groźne. Jakie badania należy wykonać i na co należy zwrócić uwagę w wywiadzie rodzinnym?
- Pacjenci często nie wiedzą, co dalej robić po otrzymaniu wysokich wyników cholesterolu. O czym warto pamiętać?
- Więcej artykułów o podobnej tematyce znajdziesz w zakładce "Zdrowie" w serwisie tvn24.pl.
Istnieje wiele przyczyn ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, takich jak niewłaściwa dieta, palenie papierosów, brak aktywności fizycznej, wysokie ciśnienie krwi, stan przedcukrzycowy lub cukrzyca oraz nadwaga czy otyłość. Jednak jednym z najważniejszych i jednocześnie łatwych do zmiany czynników ryzyka jest podwyższony poziom cholesterolu LDL (z ang. low-density lipoprotein, frakcja cholesterolu zawarta w lipoproteinach o małej gęstości), który może prowadzić do rozwoju miażdżycy.
Jak tłumaczyli kardiolodzy podczas wtorkowej konferencji Koalicji Ligii Walki z Cholesterolem, proces miażdżycy polega na przenikaniu lipoprotein z cholesterolem nie-HDL (lipoproteina o wysokiej gęstości – od ang. high-density lipoprotein) przez ściany tętnic. Część tych cząsteczek zostaje "uwięziona" wewnątrz ściany tętnicy, gdzie ulega utlenieniu i jest pochłaniana przez makrofagi. W wyniku tego procesu pojawia się stan zapalny i powstaje blaszka miażdżycowa. Nie tylko zatyka tętnice, ale też w fazie niestabilnej może się oderwać i spowodować zawał czy udar w innym miejscu niż powstawała.
Dzieci też chorują
Dziś przypada Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej (FH), najczęstszej dziedzicznej choroby układu sercowo-naczyniowego. Polega ona na zaburzaniu działania receptorów odpowiedzialnych za wychwyt cholesterolu LDL przez mutacje genetyczne. Skutkuje to bardzo wysokim poziomem tego cholesterolu już od najmłodszych lat.
Według szacunków, rodzinna hipercholesterolemia dotyka około 1 na 250 osób. Nieleczona jest bardzo groźna, właśnie ze względu na szybki rozwój miażdżycy. Jej konsekwencje, takie jak zawały serca mogą pojawić się już w dzieciństwie i młodym wieku. Dlatego bardzo ważne jest, by ją wcześnie rozpoznać.
Od maja br. dzieci w wieku od 5 do 7 lat podczas bilansu 6-latka mają wykonywany lipidogram, czyli badanie przesiewowe w kierunku wczesnego rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej. Jeśli u dziecka zostanie stwierdzony podwyższony poziom cholesterolu, badaniu powinni poddać się także rodzice (jest ono dostępne w ramach programu Moje Zdrowie). - Zbadanie dziecka jest konieczne w celu zapobiegania przedwczesnym incydentom sercowo-naczyniowym i w celu zwiększenia długości życia - mówiła podczas wtorkowego spotkania prof. Małgorzata Myśliwiec, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii Wydziału Lekarskiego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Po dwóch miesiącach działania programu diagnozę hipercholesterolemii rodzinnej postawiono u 40 dzieci, a co za tym idzie zdiagnozowano też rodziców. Badania przesiewowe pozwalają na wykrywanie nie tylko FH, ale także innych poważnych zaburzeń lipidowych, np. bardzo wysokiego poziomu trójglicerydów, które mogą prowadzić do zapalenia trzustki. Co ciekawe, dzieci z FH są często szczupłe i wysportowane. Dlatego wywiad rodzinny jest tu kluczowy, bo często ujawnia wczesne zgony rodziców lub dziadków z powodu chorób serca. - Wykrycie FH u dziecka prowadzi do kaskadowej diagnostyki, umożliwiając identyfikację innych członków rodziny (rodziców, dziadków), którzy również są dotknięci chorobą - dodała prof. Myśliwiec.
Kluczowa jest tu także współpraca z kardiologami dorosłymi, aby zapewnić ciągłość opieki. Jak wskazała prof. Myśliwiec, rodzinna hipercholesterolemia (FH) przebiega w dzieciństwie bezobjawowo. Często pierwszym objawem klinicznym jest śmiertelny incydent sercowo-naczyniowy (np. zawał serca, udar mózgu) w wieku 30-40 lat. Nierozpoznana i nieleczona FH drastycznie skraca życie, bo tylko 30 proc. mężczyzn i 50 proc. kobiet dożywa 60. roku życia. Osoby z FH mają też czterokrotnie większe ryzyko incydentów sercowo-naczyniowych w porównaniu do osób z genetycznie nieuwarunkowanymi zaburzeniami lipidowymi.
Metody leczenia
W Polsce dostępne są innowacyjne metody leczenia tej choroby. - Ważnym osiągnięciem jest automatyczne przedłużanie programów lekowych dla pacjentów wchodzących w dorosłość. Jednak wyzwaniem wciąż są zgody na leczenie. Około 20 proc. rodziców nadal nie zgadza się na leczenie statynami - tłumaczyła prof. Myśliwiec. Według ekspertki rozpoznanie i leczenie u dziecka FH przywraca oczekiwaną długość życia do poziomu osób zdrowych oraz czterokrotnie zmniejsza szanse na incydent sercowo-naczyniowy (zawał mięśnia sercowego, udar mózgu). Bilans sześciolatka umożliwia również wykrycie innych złożonych dyslipidemii (zaburzeń prawidłowego stężenia lipidów i lipoprotein we krwi), które mogą prowadzić do poważnych komplikacji, np. zapalenia trzustki.
"Samemu można ponieść gałązkę, a razem słonia"
- Opłaca się leczyć społeczeństwo wcześniej, zapobiegać i reagować niż ponosić później bardzo duże koszty, nie wspominając o jakości życia pacjentów po udarze czy zawale. Samemu można ponieść gałązkę, a razem słonia - mówiła podczas konferencji Koalicji Ligii Walki z Cholesterolem dr Anna Gołębicka, ekonomistka. O jakich kosztach mowa? W przypadku leczenia szpitalnego udaru - 17 tys. zł (plus ok. 3-4 tys. zł za rehabilitację), zawału - 21,5 tys. zł (plus ok. 2 tys. zł jako koszt rehabilitacji). Są też koszty pośrednie, jak te związane z utrzymaniem osób niezdolnych do pracy (w tym renty, zwolnienia) oraz utracone korzyści dla państwa (podatki, składki).
Wczesna prewencja mogłaby znacząco zmniejszyć obciążenie budżetu NFZ - obecnie tylko 2-3 proc. przeznaczane jest na prewencję, a reszta - na leczenie chorób.
Jak zauważyli eksperci, w Polsce jest też niska świadomość dotycząca konsekwencji podwyższonego cholesterolu. Pacjenci często nie wiedzą, co dalej robić po otrzymaniu wysokich wyników LDL. Lekarze podstawowej opieki zdrowotnej (POZ) czasami bagatelizują wysokie wyniki, zalecając jedynie zmianę stylu życia, nawet gdy wskazana by była farmakoterapia. Istnieje też problem zastępowania sprawdzonych metod leczenia (np. statyn) niesprawdzonymi produktami, a brakuje skutecznej edukacji w tym zakresie.
W Polsce, mimo dostępu do badań diagnostycznych i wiedzy medycznej, świadomość choroby pozostaje niska. Wynika to z kilku przyczyn, między innymi z bezobjawowego przebiegu u dzieci oraz braku krajowych badań przesiewowych w kierunku zaburzeń lipidowych w tej grupie wiekowej.
Ten stan chce zmienić "Liga Walki z Cholesterolem", inicjatywa zrzeszająca środowiska medyczne, pacjenckie i decyzyjne. "Liga..." stawia sobie za cel zmniejszenie liczby zdarzeń sercowo-naczyniowych w Polsce o 50 proc. i zwraca uwagę, że w Polsce aż 70 proc. dorosłych zmaga się z podwyższonym poziomem cholesterolu. Eksperci podkreślają, że mimo dostępności skutecznych terapii program lekowy dla dorosłych pacjentów z bardzo wysokim ryzykiem chorób układu sercowo-naczyniowego nadal obejmuje zbyt wąską grupę pacjentów. Koalicja apeluje o uproszczenie kryteriów włączenia do programu oraz szerszy dostęp do nowoczesnych terapii i badań genetycznych.
Dane epidemiologiczne wskazują, że nieprawidłowe wartości cholesterolu LDL przyczyniają się do 4,5 mln zgonów rocznie na świecie. Eksperci dodali, że w Polsce osiągnięcie prawidłowego poziomu cholesterolu LDL u pacjentów wysokiego ryzyka mogłoby zapobiec około 30 tys. zgonów rocznie z powodu chorób serca i naczyń (zmniejszając liczbę z 160 tys. do 130 tys.).
Autorka/Autor: Anna Bielecka
Źródło: tvn24.pl
Źródło zdjęcia głównego: ridersuperone/Shutterstock