Pacjenci dotknięci tą chorobą wyglądają na zupełnie zdrowych, ale w ich organizmach toczą się procesy, które mogą się skończyć nagłą śmiercią. Nawet połowa osób, które nie leczą hipercholesterolemii rodzinnej, nie dożywa 60. roku życia. Od kilku miesięcy dostępne jest w Polsce badanie, pozwalające zdiagnozować ten problem nawet u kilkulatków. Tylko w dwa miesiące wykryto go u kilkudziesięciorga dzieci.