Problemy z utrzymaniem równowagi i z koordynacją ruchową już w dzieciństwie, częste potykanie się - wszystkie te objawy są typowe dla rzadkiej choroby, tzw. ataksji Friedreicha (FA). - W większości przypadków objawy pojawiają się w wieku 8-15 lat, a choroba rozwija się powoli - uświadamiają twórcy kampanii edukacyjnej "Challenge Your Balance". Jak informują, w Polsce żyje około 150 osób z FA.

DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ:

Kiedyś czekali na pogorszenie, dziś planują przyszłość. Tak leczy się SMA w Polsce

Ta bardzo rzadka choroba wymaga lepszej opieki. Bo konsekwencje ponosi cała rodzina

Częste potykanie się to jeden z objawów

Początkowe symptomy związane z ataksją Friedreicha często bywają niespecyficzne, co sprawia, że łatwo je przeoczyć. Chociaż choroba może przebiegać inaczej u każdego pacjenta, to wśród początkowych objawów najczęściej występują: problemy z utrzymaniem równowagi i nieudolność podczas chodzenia, trudności z koordynacją ruchową, częste potykanie się oraz zaburzenia czucia w rękach i nogach. Na przykład u syna Lidii Nowickiej-Comber, prezeski Fundacji na rzecz pacjentów z Ataksją Friedreicha, pierwsze symptomy wystąpiły, gdy chłopiec miał 6 lat. Nauczyciele zwrócili uwagę na jego kłopoty z utrzymaniem równowagi podczas zajęć wychowania fizycznego. - Razem z mężem także zauważyliśmy, że syn ma delikatne trudności, na przykład podczas gry w piłkę lub nauki jazdy na rowerze - powiedziała Nowicka-Comber, cytowana w informacji prasowej. Chłopiec otrzymał diagnozę dopiero w wieku 9 lat. Wśród wczesnych objawów, które mogą sygnalizować ataksję Friedreicha, znajdują się także skolioza, czyli skrzywienie kręgosłupa w taki sposób, że układa się on w kształt przypominający literę S, oraz deformacje stóp, czyli tzw. stopa Friedreichowska (tzn. stopa "wydrążona" - podeszwa jest wklęsła i styka się z podłożem tylko częściowo). U pani Magdaleny zdiagnozowano chorobę w wieku 17 lat, ale objawy widoczne były już wówczas, gdy miała 7-8 lat. Odstawała wtedy od rówieśników na lekcjach wychowywania fizycznego, ponieważ nie umiała wykonywać wielu ćwiczeń, a długodystansowe biegi ją męczyły. - Gdy byłam nastolatką, pojawiły się u mnie również chwilowe drżenia tułowia czy głowy. Miałam już wtedy bardziej "wydrążone" stopy. Nikt jednak nie pomyślał, że może to być tak poważna choroba genetyczna - wspominała pani Magdalena. Do objawów, które mogą towarzyszyć FA, należą również: niewyraźna mowa, trudności w połykaniu, zaburzenia słuchu i wzroku, uczucie przewlekłego zmęczenia, a także kardiomiopatia, zaburzenia rytmu serca oraz cukrzyca.

"Widać efekty terapii"

Wczesne rozpoznanie ataksji Friedreicha ma kluczowe znaczenie dla dalszego przebiegu choroby. Pacjent może wcześnie zyskać dostęp do specjalistycznej opieki, w tym do fizjoterapii, terapii zajęciowej, wsparcia psychologicznego i dietetycznego, a przede wszystkim do leczenia. Dzięki temu można znacząco spowolnić rozwój choroby i zwiększyć szanse na dłuższe utrzymanie samodzielności.

Do niedawna właściwie jedynymi formami pomocy dla pacjentów były rehabilitacja i kontrolowanie objawów kardiologicznych. W 2024 roku w Europie zarejestrowany został lek, który w  istotny sposób spowalnia postęp choroby. Polscy pacjenci doczekali się jego refundacji 1 lipca 2025 roku.

- To piękny dzień i najwspanialsza wiadomość, jaką mogłam otrzymać. Pacjentów jest niewielu, a lek kosztowny. Obawialiśmy się, że nie uda się doprowadzić do refundacji. Serce się raduje. Synowie korzystają z tego leku w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych i widać efekty tej terapii. Cieszy mnie to, że wszyscy będą już mieli do niego dostęp - komentowała wtedy w rozmowie z tvn24.pl Teresa Nieczaj, mama Kacpra i Karola, bliźniaków zmagających się z ataksją Friedreicha.

Dowiedz się więcej:

Nowa lista leków refundowanych. "Najwspanialsza wiadomość"

Inicjatorzy kampanii "Challenge Your Balance" zwracają uwagę między innymi na to, jak ważna jest czujność wobec niepokojących zmian w codziennym funkcjonowaniu. Samodzielne zauważenie pierwszych symptomów umożliwia zwrócenie się o pomoc do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej czy neurologa we właściwym czasie. W przypadku podejrzenia ataksji Friedreicha lekarz powinien skierować pacjenta na badania diagnostyczne, w tym badania genetyczne.

O tym, z jakimi wyzwaniami mierzą się osoby z tą rzadką chorobą, można przekonać się np. dzięki podjęciu wyzwania na TikToku imitującego chodzenie po linie. Między innymi w taki właśnie sposób organizatorzy kampanii "Challenge Your Balance" chcą dotrzeć z wiedzą o ataksji Friedreicha do nastolatków i osób do 25. roku życia.