Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis – ALS) ma charakter neurozwyrodnieniowy. Istotą choroby jest uszkodzenie neuronów ruchowych, czyli komórek nerwowych odpowiedzialnych za kontrolę pracy mięśni i wykonywanie ruchów. W miarę postępu schorzenia dochodzi do narastającego osłabienia i zaniku mięśni, co przekłada się na coraz większy brak samodzielności chorego.

Dowiedz się więcej:

Nie żyje gwiazdor seriali. O chorobie dowiedział się niespełna rok temu

Kultura i styl

Na ALS chorował zmarły w czwartek aktor Eric Dane, brytyjski fizyk Stephen Hawking, taką diagnozę ma również były minister spraw zagranicznych Witold Waszczykowski.

Trudności w mówieniu, delikatne drżenie mięśni

"Choroba nie upośledza czucia, rozumienia ani funkcjonowania poznawczego, nie wpływa także na osobowość pacjenta. Wraz z postępem schorzenia chory traci jednak możliwość samodzielnego poruszania się. ALS rozwija się na tyle podstępnie, że trudno jednoznacznie wskazać początek procesu chorobowego" - informuje prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM). Dodaje, że w większości przypadków pierwszymi symptomami ALS są osłabienie jednej ręki lub nogi. Początkowe objawy zwykle nie są specyficzne ani nasilone. Jak informują przedstawiciele Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych (PTCNM), stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą o bardzo indywidualnym przebiegu, jednak w jej pierwszych etapach najczęściej występują:

• problemy ruchowe: częstsze upuszczenie przedmiotów, potykanie czy przewracanie się;
• u 30 proc. chorych występują trudności w mówieniu, a następnie z przełykaniem;
• czasem występujące skurcze mięśni, np. łydki;
• zauważalne częściowe zaniki mięśni dłoni, ramion i nóg - zwłaszcza w obrębie tzw. obręczy barkowej, czyli ramion, łopatek, obojczyków;
• fascykulacje, czyli delikatne drżenie mięśni.

"U większości pacjentów w ciągu 3-5 lat od wystąpienia pierwszych objawów stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) rozwija się niedowład wszystkich kończyn" - czytamy na stronie PTCNM.

Dowiedz się więcej:

Na tę chorobę cierpi Witold Waszczykowski. Czym jest ALS?

- Jest to jedna z chorób, które należą do największych wyzwań neurologii. (...) Szacuje się, że w Polsce mamy od około 2,5 do 3 tysięcy chorych. Podczas procesu chorobowego dochodzi do śmierci komórek nerwowych, które zawiadują funkcją ruchową. Głównym tego następstwem jest utrata funkcji, czyli niedowład, najczęściej w połączeniu z zanikiem mięśni - wyjaśniał w lipcu w rozmowie z tvn24.pl profesor Konrad Rejdak z Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie; członek Rady Programowej Europejskiej Akademii Neurologii.

- Pacjent może przez dłuższy czas nie zdawać sobie sprawy z tego, że dolegliwości, których doświadcza, są wynikiem choroby. W zaawansowanym stadium choroby część pacjentów rozwija tak zwany zespół zamknięcia. Chory, choć pozostaje w pełni emocjonalnie i intelektualnie sobą, może komunikować się z otoczeniem jedynie za pomocą ruchów gałek ocznych - dopowiada prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz. Ponadto w zaawansowanym ALS pojawia się porażenie czterokończynowe, trudności z oddychaniem, mówieniem i połykaniem, a najczęstszą przyczyną zgonu pozostaje niewydolność oddechowa.

Leczenie, które wymaga specjalistycznych badań

W Polsce pacjenci ze stwardnieniem zanikowym bocznym zyskali niedawno dostęp do innowacyjnego leczenia - z wykorzystaniem tofersenu. To dla nich przełomowa zmiana - lek hamuje postęp choroby, która dotychczas nieuchronnie prowadziła do śmierci, a chorzy stawali się więźniami swoich ciał. To jednak nie koniec potrzeb. - Problemem pozostaje zbyt długi czas oczekiwania na wykonanie badań genetycznych - sygnalizowała już we wrześniu prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.

Dowiedz się więcej:

Nadchodzi rewolucja w diagnozowaniu ALS. AI wykryje chorobę zanim pojawią się objawy

Jak się okazuje, osoby z ALS czekają czasami nawet dwa lata na wykonanie takich badań, a są one istotne właśnie przy dobieraniu leczenia. Tymczasem choroba postępuje, a związane z nią zmiany są nieodwracalne - podkreślają eksperci.

Szacunki wskazują, że około 15 proc. przypadków ALS ma podłoże genetyczne - jest wynikiem mutacji pojedynczych genów. Choroba może występować rodzinnie. Zdecydowana większość zachorowań pojawia się jednak sporadycznie, bez uchwytnej przyczyny. Najczęściej za genetycznie uwarunkowaną postać ALS odpowiadają mutacje w czterech genach: C9orf72, SOD1, TARDBP oraz FUS. Zdaniem ekspertów to właśnie sprawdzanie tych mutacji powinno stanowić podstawę diagnostyki genetycznej u chorych. Specjaliści przygotowali rekomendacje na ten temat - w październiku 2025 r. opublikowano pierwsze polskie wytyczne dotyczące diagnostyki klinicznej i genetycznej ALS. Ich autorzy podkreślili, że wykrycie mutacji ma znaczenie nie tylko dla samego pacjenta, lecz także dla jego rodziny - umożliwia objęcie najbliższych krewnych poradnictwem genetycznym. "Szybka i prawidłowa diagnostyka, w tym genetyczna, umożliwia zaproponowanie choremu leczenia modyfikującego przebieg choroby oraz zapewnienie opieki multidyscyplinarnej" - tłumaczyła prof. Kuźma-Kozakiewicz. Wspomniany lek - tofersen - spowalnia postęp choroby, a u części chorych także prowadzić do zahamowania jej rozwoju i poprawy funkcji ruchowych.

Proces przebiega zbyt wolno

Jak taka diagnostyka wygląda w praktyce? - Samo rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego trwa w przypadku większości pacjentów około roku. Dopiero po uzyskaniu diagnozy chory jest kierowany na badania genetyczne, a ich realizacja także trwa bardzo długo - od kilku miesięcy nawet do 2 lat - zauważa Ewa Waksmundzka ze Stowarzyszenia Dignitas Dolentium ("Godność Cierpiących"). To sprawia, że czas do wdrożenia skutecznej terapii znacznie się wydłuża. - Tymczasem ALS postępuje, a związane z tym zmiany są nieodwracalne. (...) Czas w przebiegu ALS jest absolutnie kluczowy (...) leczenie nie będzie już w stanie cofnąć zmian, jakie nastąpiły na skutek choroby - wyjaśnia Waksmundzka.

Dowiedz się więcej:

Mają lek, ale czekają na badania. Czego potrzebują pacjenci z ALS?

Zwraca też uwagę na fakt, że dostęp do programu lekowego dla pacjentów z ALS pozostaje ograniczony również ze względów organizacyjno-administracyjnych. - Dzieje się tak dlatego, że proces jego uruchamiania przebiega bardzo powoli. W większości ośrodków, wyłonionych w ramach konkursu ofert, trwają obecnie prace organizacyjne, które wydłużają realne przyjęcia pacjentów do leczenia. Wobec tego, mimo że teoretycznie od kilku miesięcy jest lek, to w praktyce pacjenci go nie otrzymują - podkreśla Ewa Waksmundzka.

Opracowała Agnieszka Pióro/pwojc