O stwardnieniu zanikowym bocznym pisaliśmy w tvn24.pl na początku lipca, tuż po tym, jak z dramatycznym apelem za pośrednictwem mediów społecznościowych wyszedł były minister spraw zagranicznych Witold Waszczykowski. "Proszę o modlitwę o skuteczną terapię SLA/ALS" - napisał wówczas. Taka terapia, która może pomóc grupie pacjentów z określoną mutacją w obrębie genu SOD1 już wtedy istniała, ale nie była refundowana. Programem lekowym tofersen, bo o nim mowa, objęty zostanie od października.

OGLĄDAJ: Chorują, odkrycie przyczyny trwa lata. Schorzenia, o których każdy myśli, że go nie dotkną

Chorują, odkrycie przyczyny trwa lata. Schorzenia, o których każdy myśli, że go nie dotkną

Posłuchaj

Dowiedz się więcej

Wstrzymaj

Zobacz cały materiał

Ten i inne materiały obejrzysz w subskrypcji

Pacjent jest cały czas świadomy

- To była długo wyczekiwana terapia i ogromna nadzieja dla naszych chorych. Do tej pory mogliśmy mówić wyłącznie o leczeniu objawowym, dziś mamy lek, który realnie zmienia przebieg ALS u pacjentów z mutacją w genie SOD1. Cieszymy się, że wreszcie będzie dostępny w Polsce dla wszystkich chorych z tą mutacją w ramach programu lekowego - mówi Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium, cytowany w przesłanej do naszej redakcji notatce prasowej.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS lub SLA) to rzadka i postępująca choroba neurodegeneracyjna. Jej następstwem jest stopniowy zanik mięśni - tych związanych z poruszaniem się, ale też odpowiedzialnych za połykanie czy oddychanie. Jednocześnie pacjent zwykle zachowuje pełną świadomość. Staje się więźniem swojego ciała. Nieleczona choroba nieuchronnie prowadzi do śmierci nawet w kilka lat. ALS najczęściej rozpoznaje się u osób w wieku od 40 do 70 lat, a średni wiek diagnozy to około 55 lat. Zdarzają się jednak przypadki zachorowań u osób poniżej 30. roku życia.

- Jest to jedna z chorób, które należą do największych wyzwań neurologii. To choroba neurozwyrodnieniowa, uważana nadal za rzadką. Szacuje się, że w Polsce mamy od około 2,5 do 3 tysięcy chorych. Podczas procesu chorobowego dochodzi do śmierci komórek nerwowych, które zawiadują funkcją ruchową. Głównym tego następstwem jest utrata funkcji, czyli niedowład, najczęściej w połączeniu z zanikiem mięśni - mówił w lipcu w rozmowie z tvn24.pl profesor Konrad Rejdak z Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie; członek Rady Programowej Europejskiej Akademii Neurologii.

- To dramatyczne, że pacjent jest przez cały czas świadomy swojej choroby. Istnieje rzadki wariant, w którym dochodzi do pewnych zaburzeń otępiennych, ale w przypadku zdecydowanej większości ta świadomość, poczucie choroby, cały czas są zachowane - mówił profesor Konrad Rejdak.

Dowiedz się więcej:

Na tę chorobę cierpi Witold Waszczykowski. Czym jest ALS?

Tofersen, lek zarejestrowany w Europie w 2024 roku hamuje produkcję toksycznego białka SOD1. Dzięki temu możliwe jest zatrzymanie lub znaczące spowolnienie rozwoju choroby. Eksperci podkreślają, że to pierwszy lek, który u większości pacjentów z mutacją w genie SOD1 hamuje postęp choroby, a w niektórych przypadkach poprawia stan funkcjonalny.

Diagnostyka się odwleka, a chorzy nie mają czasu

- To wspaniała wiadomość dla naszych pacjentów, ale też dla lekarzy, którzy ich leczą. To pierwszy zarejestrowany lek, który może zmienić przebieg choroby - nie mówimy jeszcze o wyleczeniu, ale o realnej nadziei na wydłużenie życia i zahamowanie postępu ALS - mówi prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Szacuje się, że w Polsce do leczenia tofersenem kwalifikuje się około 80-100 osób z mutacją w genie SOD1. Refundacja oznacza, że terapia trafi teraz do wszystkich potrzebujących chorych. Problemem jest jednak dostęp do badań genetycznych, które trzeba przeprowadzić, aby móc pacjenta włączyć do programu lekowego. Czas oczekiwania jest zdaniem lekarzy zdecydowanie za długi, a choroba przecież ciągle postępuje.

- Pacjenci często są kierowani do poradni genetycznych, gdzie niedobór specjalistów powoduje wielomiesięczne opóźnienia w przeprowadzeniu badań. To sprawia, że dostęp do terapii, która może zatrzymać postęp choroby, jest odsuwany w czasie. Konieczne jest stworzenie szybkiej ścieżki diagnostycznej, aby osoby z podejrzeniem stwardnienia zanikowego bocznego mogły w krótkim czasie potwierdzić obecność mutacji i rozpocząć leczenie - podkreśla prof. dr hab. n. med. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii, Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Dowiedz się więcej:

Stwardnienie rozsiane. Pierwsze objawy nawet 15 lat przed diagnozą?

Jak wskazuje Stowarzyszenie Dignitas Dolentium, dziś pacjenci w Polsce na badania genetyczne czekają średnio od 9 miesięcy do nawet 2,5 roku.

- Chorzy na ALS nie mają czasu. Szybki dostęp do genetyki to nie luksus, ale konieczność. Tylko tak możemy wykorzystać potencjał nowej terapii, za której refundację Ministerstwu Zdrowia jesteśmy ogromnie wdzięczni - podsumowuje Paweł Bała.