W ramach tzw. bilansu sześciolatka będzie wykonywane badanie przesiewowe w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. Diabetolog prof. Małgorzata Myśliwiec przekonuje, że lipidogram pozwoli wykryć chorobę, na którą może zapaść jedno na dwieście dzieci.

W poniedziałek weszło w życie rozporządzenie ministra zdrowia, które wprowadza zmiany w tzw. bilansie sześciolatka. Bilanse zdrowia pozwalają sprawdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo, wykryć wady rozwoju i choroby na wczesnym etapie. Ten przeprowadzany u sześciolatków służy też ocenie, czy młody człowiek jest gotowy do rozpoczęcia nauki. Teraz w ramach badania będzie też wykonywany lipidogram.

Lipidogram - co wykrywa

Obecnie tzw. bilans sześciolatka zakłada m.in. ocenę rozwoju fizycznego, psychomotorycznego, mowy, wykrywanie skrzywień kręgosłupa, zniekształceń nóg, zeza, badania specjalistyczne i diagnostyczne w razie potrzeby. Nowy na liście lipidogram to badanie w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. Sprawdza poziom cholesterolu całkowitego, cholesterolu HDL, cholesterolu LDL, triglicerydów i cholesterolu nie-HDL.

Ekspert: ta choroba przytrafia się jednemu na dwieście dzieci

Diabetolog prof. Małgorzata Myśliwiec, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, zaangażowana w starania nad wprowadzeniem tej zmiany prawnej, wyjaśnia, że lipidogram w bilansie sześciolatków pozwoli wykryć chorobę, która przytrafia się jednemu na dwieście dzieci.

- Mamy pod opieką około sześciuset pacjentów z rozpoznaną hipercholesterolemią rodzinną. Niestety jedna trzecia z nich ma tylko jednego rodzica, ponieważ drugi zmarł z powodu zawału mięśnia sercowego czy też udaru mózgu. Nierozpoznana i nieleczona choroba sprawia, że 60. rok życia osiąga tylko 30 procent mężczyzn i 50 procent kobiet - przekazała prof. Małgorzata Myśliwiec.

W Polsce wykrywalność hipercholesterolemii rodzinnej sięga jednak obecnie zaledwie około trzech proc. u dzieci i czterech procent u dorosłych. Np. w Słowenii, gdzie prowadzony jest program przesiewowy w kierunku jej zdiagnozowania, to ponad 90 proc.

Na hipercholesterolemię rodzinną u dziecka wskazywać może poziom cholesterolu LDL wyższy niż 130 mg/dl.

Jak będzie wyglądać badanie

Badanie będzie prowadzone na próbce krwi żylnej pobranej na czczo. W przypadku wykrycia nieprawidłowości w zakresie poziomu cholesterolu LDL (> 130 mg/dl) będzie konieczne powtórne badanie, aby potwierdzić i uśrednić oznaczenia. W razie potwierdzenia nieprawidłowości lekarz wykonujący badanie bilansowe kieruje pacjenta do leczenia specjalistycznego w poradni endokrynologicznej, diabetologicznej lub chorób metabolicznych dla dzieci.

Po wykryciu w bilansie podejrzenia hipercholesterolemii dziecko powinno być kierowane na dalszą diagnostykę i leczenie do poradni specjalistycznej (diabetologicznej, endokrynologicznej lub metabolicznej). Jeśli badania genetyczne potwierdzają diagnozę, konieczne jest włączenie leków (statyny), które pacjent będzie przyjmować już na stałe. W przypadku braku osiągniecia celu terapeutycznego lub nietolerancji statyn pacjent może wejść w program lekowy.

Czym jest hipercholesterolemia rodzinna

Jak wyjaśnia na swojej stronie Narodowe Centrum Edukacji Żywieniowej, hipercholesterolemia rodzinna (familial hypercholesterolemia; FH) jest silnym czynnikiem ryzyka wczesnego rozwoju miażdżycy tętnic, szczególnie wieńcowych, i w związku z tym przedwczesnej choroby wieńcowej, tj. u mężczyzn przed 55. rokiem życia, a u kobiet przed 60. rokiem życia. Jest to najczęstsza choroba genetyczna, a więc występująca rodzinnie.            Choroba jest przede wszystkim dziedziczona od jednego z rodziców, podczas gdy drugi jest zdrowy (tzw. heterozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia (heFH). Bardzo rzadko zdarza się, że dziedziczy się ona od dwojga rodziców - tzw. homozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia (HeFH). HeFH występuje z częstością jeden przypadek na 250 osób w populacji, a HoFH - jeden przypadek na około 160 tysięcy osób.