Rak płuca odpowiada za 12 proc. zachorowań onkologicznych i aż 22 proc. zgonów nowotworowych. U ok. 85 proc. chorych występuje niedrobnokomórkowy rak płuca (NDRP), przy którym badania molekularne i immunohistochemiczne są podstawą decyzji terapeutycznych. Jednak nadal tylko połowa pacjentów z tej grupy ma wykonywane badania molekularne zgodnie ze standardami. W konsekwencji niewielu z nich poddawanych jest optymalnej terapii.

Problemem pozostaje dostęp do szybkiej i nowoczesnej diagnostyki, zgodnej ze standardami diagnostyki predykcyjnej, czyli badań molekularnych i immunohistochemicznych, które pozwalają określić konkretne cechy charakterystyczne danego nowotworu i dobrać właściwą terapię. - Nie powinno być miejsca na marnotrawstwo czasu, pieniędzy i życia ludzi. Potrzebna jest optymalizacja ścieżki diagnostyki predykcyjnej, aby pacjent otrzymał leczenie bez zbędnej zwłoki. Kluczem do poprawy wyników leczenia są terapie ukierunkowane molekularnie i immunoterapia, stosowane także okołooperacyjnie. Ta zmiana realnie przekłada się na wydłużenie przeżycia i lepszą jakość życia chorych - podkreśla Rodryg Ramlau, prezes Polskiej Grupy Raka Płuca.

Leczenie bez zwłoki

- Za ponad jedną piątą zgonów onkologicznych w Polsce odpowiada rak płuca. Aby poprawić te statystyki potrzebujemy dostępu do pełnej diagnostyki - mówi Aleksandra Wilk, dyrektorka Sekcji Raka Płuca Fundacji To się leczy.

- Niedrobnokomórkowy rak płuca jest tak różnorodny, że można powiedzieć, że ma indywidualną "twarz" każdego pacjenta. Nie wyobrażam sobie rozpoczęcia leczenia chorego bez pełnej wiedzy o biologii guza i molekularnym profilu nowotworu, m.in. o obecności konkretnych mutacji, które determinują skuteczność zastosowanej terapii. Tylko mając pełen obraz raka, na bazie badań obrazowych, histopatologicznych i predykcyjnych, możemy dobrać leczenie celowane lub immunoterapię w sposób rzeczywiście spersonalizowany, ograniczyć niepotrzebne "przeleczenie" chorego nieskutecznymi w jego przypadku terapiami, a tym samym zmaksymalizować szansę pacjenta na długie przeżycie - tłumaczy prof. Ramlau.

Dowiedz się więcej:

Terapia raka płuca bez skutków ubocznych? Pracują nad nią polscy naukowcy

Dlaczego diagnostyka molekularna?

We wrześniu pisaliśmy w tvn24.pl o tym, że według ekspertów diagnostyka molekularna jest kluczowa dla każdego pacjenta z podejrzeniem lub ze stwierdzonym rakiem płuca, ponieważ bez niej lekarze nie zaplanują najlepszej z możliwych terapii. A dostęp do takich badań jest ograniczony, szczególnie dla pacjentów z rakiem płuca, którzy leczą się w mniejszych ośrodkach.

- Musimy dążyć do tego, aby pobrać materiał histopatologiczny czy materiał cytologiczny, który jest podstawą ustalenia patomorfologicznego. Gdy stwierdzimy, że to rak, konieczne jest określenie, jaki to typ raka. Gdy jest on niedrobnokomórkowy, następuje kolejny etap. W zależności od podtypu tego raka, musimy zlecić badania predykcyjne, aby wybrać z całej grupy pacjentów chorujących na raka płuca niedrobnokomórkowego tych, którzy mają czynniki, takie jak odpowiednia ekspresja białka PD-L1 lub zaburzenia molekularne, co umożliwi podjęcie odpowiedniego leczenia - tłumaczyła wówczas w rozmowie z tvn24.pl dr hab. Renata Langfort. Ekspertka wskazała, że są "wspaniałe leki na takie zaburzenia molekularne", ale aby osiągnąć dobre rezultaty terapii, konieczne jest przeprowadzanie pełnej diagnostyki raka.

Z danych Narodowego Funduszu Zdrowia z 2022 r., przytoczonych we wspomnianym dokumencie, wynika, że jedynie co trzeci pacjent z chorobą onkologiczną w Polsce miał wykonane badania molekularne, a badania zaawansowane - jedynie 8-12 proc. chorych. Diagnostyka molekularna jest rozliczana w ramach programów lekowych, tymczasem w opinii ekspertów badania molekularne i immunohistochemiczne powinny być wykonywane przed podjęciem decyzji o leczeniu.

Jak oceniają eksperci Misji Rak Płuca, w tym organizacje pacjentów, zbyt wielu chorych trafia do leczenia bez pełnej diagnostyki predykcyjnej. Brakuje też jednolitego, powszechnie stosowanego schematu ścieżki diagnostycznej w raku płuca.

Według danych opublikowanych na stronach Centrum eZdrowia - w 2024 roku 10 521 pacjentów miało przeprowadzone badania molekularne (z ok. 22 tys. u których co roku diagnozuje się raka płuca). W okresie styczeń-sierpień roku 2025 przebadano 9 052 pacjentów.

W czym jest problem?

Badania molekularne w wielu ośrodkach realizowane są sekwencyjnie, czyli jedno po drugim, oceniając każdorazowo pojedynczą zmianę lub kilka zmian. Według ekspertów takie podejście zabiera cenny czas do rozpoczęcia leczenia, a nierzadko wywołuje sytuację, w której zanim pacjent rozpocznie leczenie, brakuje materiału (tkanki nowotworowej) do dalszych badań. To z kolei powoduje konieczność przeprowadzenia kolejnej biopsji, co jest dodatkowym kosztem, obciążeniem dla pacjenta i stratą czasu. A gdy czas upływa zdarza się, że pacjent progresuje i wówczas jego stan zdrowia może go zdyskwalifikować do otrzymania odpowiedniej terapii.

Stąd postulat realizacji badań z wykorzystaniem kompleksowego profilowania nowotworu, co pozwala ocenić jego mutacje. Dzięki jego zastosowaniu w ciągu 21 dni pacjent i lekarz mają w ręku pełne rozpoznanie. Stosowanie takiej diagnostyki w określaniu rzadkich wariantów raka płuca, daje pełną wiedzę o charakterze nowotworu i pozwala precyzyjnie dobierać terapię już od I linii leczenia oraz zaplanować kolejne kroki.

- Sekwencjonowanie nowej generacji to obecnie podstawowa metoda diagnostyki molekularnej ze względu na szybkość i możliwość oceny wszystkich wariantów patogennych związanych z kwalifikacją do aktywnego leczenia, jak również ze względu na małe ilości materiału biologicznego. W przypadku raka płuca nie możemy opierać się na badaniach wykonywanych pojedynczo - zaznacza prof. Rodryg Ramlau.

Prof. Dariusz M. Kowalski, sekretarz generalny Polskiej Grupy Raka Płuca, zwrócił uwagę, że do niedawna diagnostyka molekularna dotyczyła pacjentów z zaawansowanym rakiem płuca. - Teraz zarówno leki ukierunkowane molekularnie, jak i leki immunokompetentne stają się niezbędnymi elementami leczenia radykalnego chorych w niskich stopniach zaawansowania. Dlatego również u tych pacjentów standardem staje się wykonywanie całego panelu badań molekularnych i immunohistochemicznych - wyjaśnił ekspert. Dodał, że zwiększa to ich szansę na otrzymanie najbardziej skutecznej terapii.

Dowiedz się więcej:

To kluczowe badania w raku płuca. Ale nie wszędzie są dostępne

Jest to szczególnie ważne dla pacjentów, u których można rozpocząć leczenie przed operacją. - Mamy możliwości leczenia neoadjuwantowego, czyli podania u pewnej grupy pacjentów leczenia przedoperacyjnego, które ma kapitalne efekty. Pacjent jest operowany i potem może mieć kontynuowane leczenie w zależności od rozpoznania histopatologicznego. To daje szansę na znaczne przedłużenie życia. A jeżeli mówimy o pacjentach, którzy mają 60, 70 lat, to kilka lata życia to jest bardzo dużo - podkreśliła dr hab. Renata Langfort, kierownik Zakładu Patomorfologii Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc. Eksperci zauważyli, że onkologia robi ogromne postępy, więc im dłuższy czas przeżycia, tym większa szansa na to, że będą następne możliwości leczenia.

Terapia "w ciemno"

Lekarze wskazują, że każdy pacjent, u którego występują zaburzenia molekularne, a nie wykonano w jego przypadku pełnej diagnostyki predykcyjnej, otrzymuje terapię "w ciemno", często mniej skuteczną lub całkowicie nieskuteczną wobec biologii nowotworu. To oznacza nie tylko dramat osobisty pacjenta i jego rodziny, ale także ogromne koszty dla systemu w postaci finansowania wykonywanych kilkukrotnie badań obrazowych, procedur diagnostycznych (pobranie materiału) oraz wykonywanych pojedynczo badań molekularnych. Niezbędne może być finansowanie terapii, które mogą nie przynieść efektu oraz stosowanie kolejnych linii leczenia, które są droższe i mniej skuteczne. Wpływa to także na zwiększoną liczbę powikłań i hospitalizacji oraz przyczynia się do przedwczesnych zgonów.

Z kolei kompleksowa i szybka diagnostyka (m.in. w postaci biopsji płynnej) pozwala dobrać leczenie spersonalizowane (celowane, immunokompetentne) od razu na początku drogi. Dzięki temu jest mniej hospitalizacji, dobór skuteczniejszej terapii i mniejsza liczba zgonów. Każdy miesiąc zwłoki w diagnostyce kosztuje nie tylko życie pacjentów, ale też miliony złotych dla systemu, bo leczenie w zaawansowanych stadiach choroby jest wielokrotnie droższe i mniej skuteczne niż terapie wdrożone na jak najwcześniejszym etapie.

- Dla pacjenta czas oczekiwania na wynik badania molekularnego to często czas niepewności, strachu i pogarszającego się stanu zdrowia. Każdy dzień zwłoki oznacza ryzyko, że choroba będzie postępować, a leczenie, które mogłoby być skuteczne, nie zostanie już wdrożone. Dlatego tak ważne jest, by diagnostyka molekularna była prowadzona kompleksowo - w jednym etapie, z wykorzystaniem metod nowej generacji. To nie jest luksus, to konieczność, która daje pacjentowi realną szansę na szybsze rozpoczęcie właściwego leczenia i na dłuższe życie - mówiła Aleksandra Wilk.

Gotowe rozwiązanie

Aby usprawnić proces diagnostyczny lekarze proponują jednoczesne skierowanie na badanie patomorfologiczne i molekularne. Takie rozwiązanie znacznie skraca czas realizacji diagnostyki oraz ogranicza konieczność kolejnych wizyt. Dzięki temu lekarz onkolog i cały zespół wielodyscyplinarny, który prowadzi pacjenta, będzie miał pełen obraz choroby, co pozwoli optymalnie zaplanować leczenie i wykorzystać aktualne możliwości terapeutyczne. - Leczenie raka płuca wymaga planowania i dobrej organizacji - musi być nastawione na człowieka, nie na procedurę. Jednoczasowe, warunkowe skierowanie na badania molekularne jest z powodzeniem stosowane w Narodowym Instytucie Onkologii - czas, aby stało się standardem w całym kraju - podkreślał prof. Rodryg Ramlau.

Dowiedz się więcej:

Co piąta osoba na świecie pali papierosy. Niepokojące trendy w najmłodszych grupach

Co zyskuje pacjent?

Według lekarza, aby poprawić statystyki wskaźników przeżycia w Polsce, musi być większy odsetek wczesnych wykryć, m.in. dzięki wdrożeniu powszechnego programu przesiewowego w grupach ryzyka z zastosowaniem niskodawkowej tomografii komputerowej (NDTK) oraz zapewnieniu kompleksowej oceny biomarkerów i zmian molekularnych. Diagnostyka predykcyjna gwarantuje mniej "pustych" terapii, dzięki podawaniu wyłącznie leczenia o potwierdzonej skuteczności, które jest ukierunkowane na dane zmiany molekularne. To także krótszy czas do rozpoczęcia terapii, mniej ponownych biopsji, hospitalizacji i powikłań.

- Dzięki refundacjom innowacyjnych terapii pacjenci mogą żyć dłużej oraz w zdecydowanie lepszej jakości życia. Aby jednak mogli odnieść korzyść kliniczną musimy skupić się w pierwszej kolejności na dostępie do pełnej diagnostyki - by każdy chory miał szansę na najlepsze leczenie od pierwszej linii, w każdym miejscu w kraju - co jest zgodne z założeniami Narodowej Strategii Onkologicznie i Krajowej Sieci Onkologicznej. Jednolity schemat postępowania, czyli dobre jakościowo pobranie materiału, jednoczasowe skierowanie warunkowe oraz wykonanie niezbędnych badań czynników predykcyjnych zdecydowanie skrócą ścieżkę pacjenta i zwiększą dostęp do skutecznych terapii, niezależnie od miejsca zamieszkania i miejsca leczenia pacjenta - dodała Aleksandra Wilk.

- Nie uda się poprawić skuteczności i jakości leczenia pacjentów z rakiem płuca, dopóki nie będzie decyzji Ministerstwa Zdrowia odnośnie wdrożenia Lung Cancer Units, czyli referencyjnych ośrodków leczenia tego nowotworu. Mimo obietnic resortu w styczniu 2025 r. decyzja taka nie została jeszcze podjęta - dodał prof. Tadeusz Orłowski, wiceprezes Polskiej Grupy Raka Płuca.

Dowiedz się więcej:

"Zgaga wypaliła pani gardło". Usłyszała pacjentka w ciąży, u której już rozwijał się nowotwór

Według dr hab. Artura Kowalika, kierownika Zakładu Diagnostyki Molekularnej Świętokrzyskiego Centrum Onkologii, państwo wydaje miliardy na drogie terapie celowane w onkologii, bo leczenie jednego pacjenta może kosztować nawet milion zł. - Dlatego nie można oszczędzać kilkuset złotych na badaniu immunohistochemicznym czy kilku tysięcy na zaawansowanych badaniach genetycznych. Także w jego ocenie, skuteczność leczenia chorych na raka płuca wciąż zależna jest od miejsca zamieszkania pacjenta.