Grupa naukowców przedstawiła kompletny ludzki genom

Konsorcjum Telomere to Telomere (T2T) kierowane przez ekspertów z amerykańskiego National Human Genome Research Institute (NHGRI), University of California, Santa Cruz i University of Washington w Seattle przedstawiło przełomowe dokonanie z zakresu genetyki człowieka. W sześciu publikacjach na łamach magazynu naukowego "Science" i dodatkowych pracach w innych periodykach badacze opisali pełną, pozbawioną luk sekwencję ludzkiego genomu.

- Opracowanie prawdziwie kompletnej sekwencji genomu człowieka to niesamowite naukowe osiągnięcie - mówił dr Eric Green, dyrektor NHGRI. - Dostarcza pierwszego pełnego wglądu w naszą matrycę DNA. Ta podstawowa informacja wspomoże wiele podejmowanych już wysiłków nad zrozumieniem funkcjonalnych różnic w genomie, co z kolei pomoże w genetycznych badaniach chorób - dodał.

Kompletny genom ma pozwolić między innymi na dokładniejsze badanie różnorodności genetycznej między ludźmi. To informacje kluczowe dla zrozumienia wpływu genów na rozwój wielu chorób i dla wykorzystania genetyki w opiece zdrowotnej.

Badacze znaleźli już na przykład dwa miliony nowych wariantów, co pozwala lepiej poznać wpływ ponad 600 istotnych dla powstawania chorób genów. Wyniki pozwolą też dużo lepiej zrozumieć działanie chromosomów - np. ich dzielenie się.

W kolejnych latach relatywnie łatwo dostępne ma stać się pełne odczytywanie genomu pojedynczych osób. - W przyszłości, kiedy odczytamy sekwencję czyjegoś genomu, będziemy w stanie określić wszystkie warianty obecne w jego DNA i wykorzystać tę informację w pomocy medycznej - mówił dr Adam Phillippy współprzewodniczący konsorcjum.

- Dokończenie badań sekwencji genomu człowieka jest jak założenie nowych okularów. Teraz, kiedy wszystko możemy widzieć wyraźnie, jesteśmy o krok bliżej zrozumienia, co to wszystko znaczy - dodał ekspert.

W słynnym, opublikowanym dwie dekady temu Human Genome Project odczytano 92 procent genomu człowieka. Poznane teraz osiem procent genomu to niemało - naukowcy podkreślili, że genetycznego materiału wystarczyłoby na cały chromosom.

Jednocześnie odcinki te są wyjątkowo trudne w badaniu, ponieważ zawierają wiele powtarzających się sekwencji. Większość odczytanego teraz DNA znajduje się w pobliżu specyficznych miejsc w chromosomach. Część leży niedaleko znajdujących się na ich końcówkach telomerów zbudowanych z wielu powtarzających się fragmentów DNA. Inne towarzyszą środkowym częściom - centromerom.

Autorzy dokonania czerpali z osiągnięć Human Genome Project i badań prowadzonych od tamtego czasu. W ostatnich latach powstały nowe, dużo doskonalsze narzędzia laboratoryjne i komputerowe. Nowe techniki pozwalają np. na odczytywanie dłuższych łańcuchów DNA za jednym razem.

- Korzystając z metod czytania długich łańcuchów dokonaliśmy przełomu w rozumieniu najtrudniejszych, bogatych w powtarzające się fragmenty odcinków ludzkiego genomu - zauważyła dr Karen Miga z University of California, Santa Cruz.

Naukowcy stworzyli też na przykład komórki, które miały po dwie identyczne kopie każdego chromosomu. W naturze jest inaczej - komórka ma dwie wersje każdego chromosomu - od ojca i od matki.

- Od kiedy uzyskano pierwszy szkic ludzkiego genomu, określenie dokładnej sekwencji złożonych regionów stanowiło wyzwanie. Jestem podekscytowany tym, że nam się udało. Kompletna matryca zrewolucjonizuje sposób, w jaki myślimy o genetycznych wariacjach, chorobach oraz ewolucji - mówił dr Evan Eichler z University of Washington School of Medicine.