Grupa naukowców przedstawiła kompletny ludzki genom

Źródło:
PAP

Naukowcy opublikowali w czwartek pierwszą kompletną sekwencję genomu człowieka. Wiedza ta ma pomóc w pełnym zrozumieniu ludzkiej genetyki oraz jej wpływu na choroby i zmiany genetyczne wśród 7,9 miliarda ludzi na świecie. Wyniki pozwolą też dużo lepiej zrozumieć działanie chromosomów - na przykład ich dzielenie się.

Konsorcjum Telomere to Telomere (T2T) kierowane przez ekspertów z amerykańskiego National Human Genome Research Institute (NHGRI), University of California, Santa Cruz i University of Washington w Seattle przedstawiło przełomowe dokonanie z zakresu genetyki człowieka. W sześciu publikacjach na łamach magazynu naukowego "Science" i dodatkowych pracach w innych periodykach badacze opisali pełną, pozbawioną luk sekwencję ludzkiego genomu.

- Opracowanie prawdziwie kompletnej sekwencji genomu człowieka to niesamowite naukowe osiągnięcie - mówił dr Eric Green, dyrektor NHGRI. - Dostarcza pierwszego pełnego wglądu w naszą matrycę DNA. Ta podstawowa informacja wspomoże wiele podejmowanych już wysiłków nad zrozumieniem funkcjonalnych różnic w genomie, co z kolei pomoże w genetycznych badaniach chorób - dodał.

Grupa naukowców przedstawiła kompletny ludzki genomShutterstock

Szansa na pełne odczytanie genomu pojedynczych osób

Kompletny genom ma pozwolić między innymi na dokładniejsze badanie różnorodności genetycznej między ludźmi. To informacje kluczowe dla zrozumienia wpływu genów na rozwój wielu chorób i dla wykorzystania genetyki w opiece zdrowotnej.

Badacze znaleźli już na przykład dwa miliony nowych wariantów, co pozwala lepiej poznać wpływ ponad 600 istotnych dla powstawania chorób genów. Wyniki pozwolą też dużo lepiej zrozumieć działanie chromosomów - np. ich dzielenie się.

W kolejnych latach relatywnie łatwo dostępne ma stać się pełne odczytywanie genomu pojedynczych osób. - W przyszłości, kiedy odczytamy sekwencję czyjegoś genomu, będziemy w stanie określić wszystkie warianty obecne w jego DNA i wykorzystać tę informację w pomocy medycznej - mówił dr Adam Phillippy współprzewodniczący konsorcjum.

- Dokończenie badań sekwencji genomu człowieka jest jak założenie nowych okularów. Teraz, kiedy wszystko możemy widzieć wyraźnie, jesteśmy o krok bliżej zrozumienia, co to wszystko znaczy - dodał ekspert.

W słynnym, opublikowanym dwie dekady temu Human Genome Project odczytano 92 procent genomu człowieka. Poznane teraz osiem procent genomu to niemało - naukowcy podkreślili, że genetycznego materiału wystarczyłoby na cały chromosom.

Jednocześnie odcinki te są wyjątkowo trudne w badaniu, ponieważ zawierają wiele powtarzających się sekwencji. Większość odczytanego teraz DNA znajduje się w pobliżu specyficznych miejsc w chromosomach. Część leży niedaleko znajdujących się na ich końcówkach telomerów zbudowanych z wielu powtarzających się fragmentów DNA. Inne towarzyszą środkowym częściom - centromerom.

Nowe techniki pozwalają na odczytywanie dłuższych łańcuchów DNA

Autorzy dokonania czerpali z osiągnięć Human Genome Project i badań prowadzonych od tamtego czasu. W ostatnich latach powstały nowe, dużo doskonalsze narzędzia laboratoryjne i komputerowe. Nowe techniki pozwalają np. na odczytywanie dłuższych łańcuchów DNA za jednym razem.

- Korzystając z metod czytania długich łańcuchów dokonaliśmy przełomu w rozumieniu najtrudniejszych, bogatych w powtarzające się fragmenty odcinków ludzkiego genomu - zauważyła dr Karen Miga z University of California, Santa Cruz.

Naukowcy stworzyli też na przykład komórki, które miały po dwie identyczne kopie każdego chromosomu. W naturze jest inaczej - komórka ma dwie wersje każdego chromosomu - od ojca i od matki.

- Od kiedy uzyskano pierwszy szkic ludzkiego genomu, określenie dokładnej sekwencji złożonych regionów stanowiło wyzwanie. Jestem podekscytowany tym, że nam się udało. Kompletna matryca zrewolucjonizuje sposób, w jaki myślimy o genetycznych wariacjach, chorobach oraz ewolucji - mówił dr Evan Eichler z University of Washington School of Medicine.

Autorka/Autor:asty,kw

Źródło: PAP

Źródło zdjęcia głównego: Shutterstock

Pozostałe wiadomości

W nadchodzących dniach nadal będziemy pod wpływem niżu Lorenz, którzy nieść będzie opady deszczu. Dopiero w połowie nowego tygodnia stery w pogodzie przejmie wyż Tabea. Zrobi się pogodnie, a temperatura może osiągnąć 20 stopni.

Czeka nas ciepły epizod. Potem przyjdzie kolejna fala chłodu

Czeka nas ciepły epizod. Potem przyjdzie kolejna fala chłodu

Źródło:
tvnmeteo.pl

Pogoda na jutro, czyli na niedzielę 18.05. Noc będzie pochmurna i deszczowa. W dzień również popada, mogą też pojawić się burze. Termometry pokażą maksymalnie 13 stopni.

Pogoda na jutro - niedziela 18.05. Deszczowa noc, w dzień może zagrzmieć

Pogoda na jutro - niedziela 18.05. Deszczowa noc, w dzień może zagrzmieć

Źródło:
tvnmeteo.pl

Gwałtowne burze przeszły przez Saint Louis w stanie Missouri. Na nagraniu uchwyconym przez 39-letniego mieszkańca tego miasta widać, jak tornado zrywa dach jednego z domów.

Tornado zrywa dach z domu. Dramatyczne nagranie

Tornado zrywa dach z domu. Dramatyczne nagranie

Źródło:
CNN

Trzymetrowa palma spadła i raniła mężczyznę podczas 78. edycji Festiwalu Filmowego w Cannes. Ranny to agent aktora.

Palma raniła mężczyznę w czasie festiwalu w Cannes. "Twarz była pełna krwi"

Palma raniła mężczyznę w czasie festiwalu w Cannes. "Twarz była pełna krwi"

Źródło:
Reuters

Gwałtowne burze i tornada nawiedziły amerykańskie stany Missouri, Kentucky i Wirginia. W wyniku załamania pogody zginęły co najmniej 23 osoby - podała w sobotę telewizja ABC News. Trwają poszukiwania zaginionych.

Ponad 20 osób zginęło, wiele jest poważnie rannych

Ponad 20 osób zginęło, wiele jest poważnie rannych

Aktualizacja:
Źródło:
PAP, KY3 News

Rodzina, która mieszka na obrzeżach miasta Isanti w amerykańskim stanie Minnesota, ma albo ogromne szczęście, albo niesamowitego pecha. W ich ogródku i na tarasie wypoczywają niedźwiedzie czarne.

Niedźwiedzie "przychodzą do nas codziennie"

Niedźwiedzie "przychodzą do nas codziennie"

Źródło:
CNN, fox9.com

W większości kraju w piątek i w nocy spadło co najmniej kilka litrów deszczu na metr kwadratowy. Jak wyjaśniła synoptyk tvnmeteo.pl Arleta Unton-Pyziołek, opady póki co nie ustaną - w naszym rejonie Europy popada co najmniej do poniedziałku.

Pada od Bałtyku po Morze Czarne. Gdzie będzie najwięcej deszczu

Pada od Bałtyku po Morze Czarne. Gdzie będzie najwięcej deszczu

Źródło:
IMGW, tvnmeteo.pl

Instytut Meteorologii i Gospodarki Wodnej (IMGW) ostrzega przed przymrozkami, które spodziewane są najbliższej nocy i w niedzielny poranek.

Tutaj będzie bardzo zimno. IMGW wydał alarmy

Tutaj będzie bardzo zimno. IMGW wydał alarmy

Aktualizacja:
Źródło:
IMGW, tvnmeteo.pl

Choroby odkleszczowe mogą u części pacjentów wiązać się z nietypowymi objawami - ostrzegła WHO. Pokazuje to historia 43-letniej Belgijki, która zauważyła u siebie nagłe wyczerpanie. Ustalenie, że cierpi na boreliozę, wymagało konsultacji z różnymi lekarzami. Na jej skórze nie pojawił się rumień wędrujący, nie zauważyła nawet samego ugryzienia.

Ukąsił ją kleszcz. Nagle stała się "cieniem dawnej siebie"

Ukąsił ją kleszcz. Nagle stała się "cieniem dawnej siebie"

Źródło:
WHO

Ostatnie dni przyniosły w Polsce wyczekane opady deszczu. Jest to szczególnie istotne w tym roku, gdy rośliny zostały osłabione przez suszę i przeplatankę dużego ciepła i zimna. Jak opowiadał na antenie TVN24 meteorolog Michał Brennek, przez zmiany klimatyczne w przyszłości może czekać nas więcej takich kontrastów.

"Nowy klimat to jest właśnie klimat kontrastów"

"Nowy klimat to jest właśnie klimat kontrastów"

Źródło:
TVN24, tvnmeteo.pl

Bociany wybudowały gigantyczne gniazdo. Znajduje się ono na budynku gospodarczym w północnej Hiszpanii, który przechylił się pod jego ciężarem. Jak podały lokalne media, konstrukcja ma około dwóch metrów wysokości i może ważyć nawet tonę.

Budynek przechylił się pod ciężarem gniazda bocianów

Budynek przechylił się pod ciężarem gniazda bocianów

Źródło:
El Pais

Pogoda na dziś. Sobota 17.05 zapowiada się deszczowo w całym kraju. Dodatkowym utrudnieniem będzie wiatr, który spotęguje odczucie chłodu. Na termometrach zobaczymy miejscami mniej niż 10 stopni Celsjusza.

Pogoda na dziś - sobota, 17.05. Deszczowy i chłodny dzień w całym kraju

Pogoda na dziś - sobota, 17.05. Deszczowy i chłodny dzień w całym kraju

Źródło:
tvnmeteo.pl

W piątek do Grecji dotarła duża porcja pyłu saharyjskiego. Widzialność mocno spadła, zarówno w stolicy, jak i w wielu regionach kraju, co wpłynęło na pogorszenie jakości powietrza.

Niebo w kolorze sepii. Pył saharyjski spowił Grecję

Niebo w kolorze sepii. Pył saharyjski spowił Grecję

Źródło:
eKathimerini, Protothema

Pod jednym z domów w podkarpackiej Wetlinie pojawiła się grupka wilków. Jak relacjonował internauta, który przesłał na Kontakt24 nagranie, zwierzęta w okolicy bywają często.

Rodzina wilków tuż pod domem. "Tak tu sobie wszyscy żyjemy"

Rodzina wilków tuż pod domem. "Tak tu sobie wszyscy żyjemy"

Źródło:
Kontakt24

Piątek przyniósł w części kraju zimowe opady. Na północnym wschodzie pojawił się deszcz ze śniegiem i mokry śnieg. Bardziej jesienna niż wiosenna aura jest związana z niżem, który znajduje się nad Polską. Czy zimowa aura w połowie maja powinna zaskakiwać? Z historycznych danych wynika, że śnieg na polskich nizinach potrafi pojawić się nawet w czerwcu.

Znów spadł śnieg. Historia pokazuje, że sypnąć może i w czerwcu

Znów spadł śnieg. Historia pokazuje, że sypnąć może i w czerwcu

Źródło:
tvnmeteo.pl, Kontakt24

Władze miasta Jundiai w brazylijskim stanie Sao Paulo badają wpływ wycieku niebieskiego barwnika do pobliskiej rzeki po wypadku cysterny. Woda w niej zrobiła się nienaturalnie błękitna, co odbiło się na żyjących w rzece zwierzętach.

Cysterna uderzyła w słup, kaczki i ryby nabrały błękitnego koloru

Cysterna uderzyła w słup, kaczki i ryby nabrały błękitnego koloru

Źródło:
Reuters, aldianews.com

Na Kontakt24 otrzymaliśmy nagranie, na którym widać życie dzikich zwierząt - wilków i jeleni. Wysłał je Reporter24. "Ten film to kolejny niezbity dowód na to, jak wspaniała i niezwykła jest dzika przyroda, a różne gatunki dzikich zwierząt mogą żyć w tej samej części lasu" - napisał.

"Ten film to dowód na to, jak wspaniała i niezwykła jest dzika przyroda"

"Ten film to dowód na to, jak wspaniała i niezwykła jest dzika przyroda"

Źródło:
tvnmeteo.pl, Kontakt24

Tegoroczny zakwit gronorostów (łac. Sargassum) w Oceanie Atlantyckim jest rekordowo duży, a sezon wegetacyjny jeszcze się nie skończył. Pas tych glonów ciągnie się przez prawie dziewięć tysięcy kilometrów.

Masowy zakwit glonów. Mogą "zalać" Karaiby i Florydę

Masowy zakwit glonów. Mogą "zalać" Karaiby i Florydę

Źródło:
CNN

Alergie mogą być utrapieniem dla wielu osób, szczególnie najmłodszych w wieku szkolnym. Eksperci zwracają uwagę, jakie rodzaje tych schorzeń są największą udręką dla dzieci oraz jak można z nimi walczyć.

Przy tym rodzaju alergii dziecko "musi na każdym kroku walczyć o to, żeby dogonić rówieśników"

Przy tym rodzaju alergii dziecko "musi na każdym kroku walczyć o to, żeby dogonić rówieśników"

Źródło:
PAP

Tornado przetoczyło się w czwartek przez miasto New Richmond położone w stanie Wisconsin. Groźnie wyglądający lej został uchwycony na nagraniu. W stanie tym obowiązywały tego dnia ostrzeżenia przed burzami.

Tornado pojawiło się tuż obok domu. Nagranie

Tornado pojawiło się tuż obok domu. Nagranie

Źródło:
Reuters, fox9.com

W czwartek nad Polską przesuwają się fronty atmosferyczne, które przynoszą ze sobą burze z gradem. Gwałtowna pogoda utrzymuje się w Polsce od rana - na północy pojawiła się krupa śnieżna, a na południu padał śnieg. Zdjęcia zjawisk otrzymaliśmy na Kontakt24.

Załamanie pogody. Z ciemnych chmur sypnęło gradem i śniegiem

Załamanie pogody. Z ciemnych chmur sypnęło gradem i śniegiem

Aktualizacja:
Źródło:
tvnmeteo.pl, Sieć Obserwatorów Burz

Ulewy spowodowały w czwartek podtopienia na północy Hiszpanii. W gminie Colunga od północy spadło ponad 72 litrów wody na metr kwadratowy. W regionie trwa usuwanie skutków intensywnych opadów.

"Główna ulica wyglądała jak rzeka"

"Główna ulica wyglądała jak rzeka"

Źródło:
RTPA, La Voz de Asturias

Trzęsienie ziemi o magnitudzie 5,2 zostało zarejestrowane w czwartek w centralnej Turcji. Jak podały lokalne media, wstrząsy odczuwalne były także w stolicy kraju, Ankarze.

W Turcji "zatrzęsło się dość mocno"

W Turcji "zatrzęsło się dość mocno"

Źródło:
CNN Turk, Volcano Discovery, EMSC

Młody niedźwiedź pojawił się na podwórku mieszkanki jednej z bieszczadzkich miejscowości. Jak opowiadała kobieta, zwierzę najprawdopodobniej skusił pozostawiony poza domem smalec. Niedźwiedzia obserwowała z okna, oczekując na przyjazd policji. Materiał otrzymaliśmy na Kontakt24.

Niedźwiedź na podwórku Reporterki24. "Dojadał sobie smalczyk"

Niedźwiedź na podwórku Reporterki24. "Dojadał sobie smalczyk"

Źródło:
Kontakt24, WWF

Powodzie błyskawiczne, który były następstwem obfitych opadów deszczu, nawiedziły Maryland i Wirginię. W pierwszym stanie ewakuowano ze szkoły 200 osób, w drugim rwąca woda porwała 12-letniego chłopca.

Woda porwała 12-letniego chłopca, ewakuowano 200 osób ze szkoły

Woda porwała 12-letniego chłopca, ewakuowano 200 osób ze szkoły

Źródło:
CNN

Trzy pożary szaleją w północnej części Minnesoty. Walkę z ogniem utrudnia silny wiatr. Największy z pożarów, o nazwie Jenkins Creek, strawił ponad 80 kilometrów kwadratowych terenów.

Trwa walka z trzema potężnymi pożarami

Trwa walka z trzema potężnymi pożarami

Źródło:
Reuters, CBS News

Środa w części Polski była burzowa. Zjawiskom towarzyszyły miejscami dość ulewne opady deszczu oraz silniejszy wiatr. Na niebie w Białymstoku pojawiły się groźnie wyglądające chmury - można je zobaczyć na zdjęciu.

Takie widoki na niebie w środę nad Polską

Takie widoki na niebie w środę nad Polską

Źródło:
tvnmeteo.pl

Dobiega połowa maja, a do Teksasu dotarły upały. Temperatura miejscami ma przekroczyć 40 stopni, mogą paść historyczne rekordy. Ostrzeżeniami przed spiekotą objęto kilka milionów Amerykanów.

"Potencjalnie historyczna" fala upałów. Może być ponad 40 stopni

"Potencjalnie historyczna" fala upałów. Może być ponad 40 stopni

Źródło:
CNN, NBC News

Firma Axiom Space poinformowała w środę o nowej dacie startu misji Ax-4 z Polakiem Sławoszem Uznańskim-Wiśniewskim na Międzynarodową Stację Kosmiczną (ISS). Wcześniej lot planowano na jeden z ostatnich dni maja.

Lot Polaka w kosmos przełożony. Jest nowa data

Lot Polaka w kosmos przełożony. Jest nowa data

Źródło:
PAP, tvnmeteo.pl

W austriackiej Styrii potwierdzono pierwsze przypadki brucelozy u zajęcy. Ta choroba bakteryjna może stanowić potencjalne zagrożenie dla innych dzikich lub hodowlanych zwierząt, a także dla ludzi.

Bruceloza u zajęcy w Austrii. Co to za choroba?

Bruceloza u zajęcy w Austrii. Co to za choroba?

Źródło:
PAP, tvnmeteo.pl, IMP im. prof. J. Nofera, GIS

Trzęsienie ziemi o magnitudzie 6,1 wystąpiło w pobliżu wyspy Karpatos na Morzu Śródziemnym, niedaleko Krety. Wstrząsy były odczuwalne także na Rodos oraz w Egipcie. Lokalne władze wprowadziły tymczasowe ostrzeżenie przed tsunami, które w środę zostało odwołane.

Trzęsienie ziemi w pobliżu Krety. "Natychmiast oddal się od wybrzeża"

Trzęsienie ziemi w pobliżu Krety. "Natychmiast oddal się od wybrzeża"

Aktualizacja:
Źródło:
FOX Weather, Reuters, Kathimerini

Fala zimna obejmująca Polskę potęguje tęsknotę za ciepłem i latem. W świetle najnowszych materiałów prognostycznych termicznie wkroczyć mamy w lato po 25 maja, tuż przed 1 czerwca, kiedy rozpocznie się lato meteorologiczne.

Jaka pogoda na lato? Ten miesiąc może okazać się idealny na urlop w Polsce

Jaka pogoda na lato? Ten miesiąc może okazać się idealny na urlop w Polsce

Źródło:
TVN24+