Mała Brielle przyszła na świat bez oczu. Schorzenie, na które cierpi dziewczynka to anopthalmia. Powoduje, że w oczodołach nie wykształciły się gałki oczne.
Dziewczynka urodziła się z poważną wadą, mimo że jej 15-letnia matka w czasie ciąży robiła wszystkie zalecone badania. Ich wyniki uspokajały, lecz okazały się mylne.
- Nikt tak naprawdę nie wie, czym to jest spowodowane. To sporadyczna mutacja - mówi dr Lee Friedman, specjalista mikrochirurgii ocznej. Jak dodaje, choroba jest nie tylko rzadka, ale i niezwykle trudna do zdiagnozowania.
Lekarze tłumaczą, że ta choroba w większości przypadków nie zostaje wykryta podczas badań prenatalnych.
Tradycyjne USG także nie wykaże nieprawidłowości, bo na zdjęciach oczodoły każdego dziecka to po prostu ciemne plamki. Diagnoza genetyczna w przypadku Brielle zawiodła. Zgodnie z nią dziewczynka powinna być okazem zdrowia.
To był prawdziwy szok...
- To był szok, gdy dowiedzieliśmy się, że ona nie ma oczu. Nigdy nie wiedziałam nawet, że taka choroba istnieje - mówi babcia małej dziewczynki.
Jak się okazuje, takie przypadki zdarzają się też w Polsce. Z pustymi gałkami ocznymi rodzi się co roku dwoje, troje dzieci. - Niestety obecnie nie możemy im pomóc - przyznaje prof. Jerzy Szaflik, krajowy konsultant ds. okulistyki. Jak mówi, w tych przypadkach pozostają jedynie zabiegi chirurgiczne, które uratują twarz dziewczynki przed deformacją.
Źródło: tvn24