Bez niego Marcelina i tak by się obudziła, ale go nastawia. Stawka jest zbyt wysoka. Oczy same jej się otwierają o pierwszej w nocy i czwartej nad ranem. Nawet wtedy, kiedy dyżur przy córce ma jej mąż.

Marcelina wchodzi do kuchni, wyjmuje papierową torbę z surową skrobią kukurydzianą. Rozpuszcza ją w połowie szklanki wody. Koniecznie chłodnej. W ciepłej skrobia by się za bardzo rozpuściła. Gotowa mikstura mogłaby nie zaspokoić w pełni głodu Ady, pięcioletniej córki Marceliny.

A głód zabija Adę.

- Masz. Tutaj - mama układa ręce córki na szklance. Wszystko dzieje się po ciemku. Ada wypija, nawet do końca się nie wybudza.

Kiedy będzie starsza, sama będzie musiała wyrobić sobie ten rygor. Jest chora na glikogenozę. Choroba powoduje, że organizm nie potrafi wydobyć zmagazynowanej energii niezbędnej do funkcjonowania. Niedobory będą skutkować uszkodzeniami układu nerwowego i mózgu.

I chociaż mała Ada do końca życia będzie musiała co trzy, cztery godziny jeść posiłki i wypijać rozpuszczoną skrobię kukurydzianą, jej mama wie, że córka miała mnóstwo szczęścia. Chorobę wykryto zaraz po jej urodzeniu. Lekarze zwrócili wtedy uwagę na jej powiększoną wątrobę i utrzymującą się hipoglikemię (zbyt niski poziom glukozy). To charakterystyczne objawy dla glikogenozy.

Badania genetyczne potwierdziły rozpoznanie, zanim choroba na stałe uszkodziła mózg. 

Ada - o ile będzie się pilnowała - będzie mogła prowadzić normalne życie.

- Niestety, glikogenozy często wykrywane są dopiero wtedy, kiedy rodzice zauważają problemy rozwojowe u swojego dziecka. Wtedy jest już późno - mówi doktor Ewa Starostecka, pediatra i specjalista pediatrii metabolicznej.

Po rozpoznaniu i wdrożeniu leczenia chorobę można zatrzymać, ale nie wyleczyć. Układ nerwowy po wykryciu jest w strzępkach - IQ pacjenta jest zbyt niskie, aby w jakimkolwiek stopniu samodzielnie funkcjonować.

Mózg w podobnym tempie co glikogenoza niszczy też fenyloketonuria. Departament Zdrowia USA opublikował w 2014 roku raport, z którego wynika, że każdy tydzień opóźnienia we wdrożeniu odpowiedniej, niskobiałkowej diety obniża na stałe iloraz inteligencji o jeden punkt.

O ile pod kątem fenyloketonurii i 28 innych chorób (zobacz wykaz w dokumencie Ministerstwa Zdrowia) badane są w Polsce wszystkie na świat przychodzące noworodki, o tyle wykrycie choroby Ady i całe jej późniejsze życie uzależnione było od czujności medyków i zwykłego łutu szczęścia.

Skala chaosu

Glikogenoza, na którą choruje Ada, to jedna z ośmiu tysięcy chorób rzadkich. Podobnie jak 80 proc. wszystkich chorób rzadkich, ma podłoże genetyczne. Według Światowej Organizacji Zdrowia, choroba rzadka to taka, której jest nie więcej niż pięć przypadków na dziesięć tysięcy osób.

Niewiele? Tylko pozornie.

- W Unii Europejskiej na rzadką chorobę choruje od 6 do 8 procent społeczeństwa. Skala robi wrażenie, bo oznacza to, że mówimy o nawet 36 milionach ludzi, którzy mają trudności nie tyle z leczeniem, co z uzyskaniem właściwej diagnozy. W Polsce mamy około trzech milionów takich pacjentów - wylicza doktor Starostecka.

Mirosław Zieliński, prezes krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich "Orphan", twierdzi, że te trzy miliony polskich pacjentów są w dużo gorszej sytuacji niż mieszkańcy każdego innego kraju UE.

- W 2009 roku Komisja Europejska zauważyła skalę problemu i zaleciła, żeby wszystkie kraje członkowskie do końca 2013 roku stworzyły strategię lub programy leczenia chorób rzadkich. Chodziło o stworzenie systemu skutecznego diagnozowania, finansowania leków i leczenia chorych na rzadkie choroby, a także objęcie ich i ich rodzin właściwą opieką socjalną. Z tego obowiązku nie wywiązały się dotąd tylko dwa kraje: Szwecja i Polska. U Skandynawów zamiast krajowego programu jest wiele regionalnych, można powiedzieć wojewódzkich planów. Tylko w Polsce rządzi przypadek - mówi Zieliński.

Brak kompleksowego podejścia do diagnozowania chorób rzadkich kończy się tym, że chorzy na właściwą diagnozę czekają latami. Bo w Polsce nie ma doktorów House’ów.

- Pacjent przychodzi do lekarza rodzinnego. Ten kieruje go na dalsze badania, na przykład na badanie krwi. Finalnie to jednak nie pozwala na postawienie właściwej diagnozy. A to dlatego, że choroby rzadkie łączą niebanalne i często niepowiązane ze sobą objawy. W Polskim systemie nie ma jednak nikogo, kto na chorego mógłby spojrzeć całościowo - mówi prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich "Orphan".

Ad mortem

Gabriela na właściwą diagnozę czekała 37 lat. Wcześniej latami słyszała, że jest po prostu "chorowita". Wizyty u lekarza co dwa, trzy tygodnie były normą. Rozpoznania? Najróżniejsze - od astmy, poprzez różnego rodzaju alergie na obniżeniach odporności kończąc. Leki? Nie działały.

Gabriela czuła się źle, ale dopiero w 2011 roku jakość jej życia nieznośnie się pogorszyła. Nagle pojawił się niedowład lewej ręki.

Znowu wizyta w przychodni. I diagnoza: "ma pani przewężenie kanału rdzenia kręgowego". Lekarz zapytał o rodzeństwo.

- Mam brata, Łukasza. O osiem lat młodszego - powiedziała.

- Niech się przebada.

Przebadał. Wyniki były takie, że również ma przewężony kanał rdzenia kręgowego, który niedługo - jak u siostry - będzie go uciskał i ograniczał bodźce z ciała dochodzące do mózgu tworząc niedowłady.

Miał wybór: albo podda się prewencyjnej operacji, albo - jak siostra - będzie niedługo żył z niedowładem. Łukasz chciał być w pełni sprawny. Nie przeżył operacji.

Dopiero trzy lata później Garbiela dowiedziała się, że do zwężania się kanału rdzenia kręgowego i innych pojawiających się deformacji szkieletowych u siebie i brata doprowadzała powoli, ale konsekwentnie rzadka choroba - mukopolisacharydoza - a konkretnie zespół Maroteaux-Lamy’ego.

Obecnie system opieki zdrowotnej w Polsce wie o trzech przypadkach tej choroby: Gabriela, młody mężczyzna z woj. zachodniopomorskiego i kilkuletni chłopiec z południa Polski. Chociaż schorzenie występuje ekstremalnie rzadko na całym świecie, to medycyna zna lek, który bardzo spowalnia jego rozwój.

To galsulfaza - według publikacji medycznych Harvardu, to jeden z najdroższych leków na świecie. Roczna kuracja, w zależności od wagi pacjenta i zapotrzebowania organizmu, kosztuje od jednego do kilku milionów złotych.

Ceny leków na choroby rzadkie są zaporowe, bo nie można zastosować ich w przemysłowej skali. Na niewielką grupę odbiorców rozkładają się koszty specjalistycznych badań klinicznych, rejestracji i w końcu przygotowywania leków.

W Polsce od 2009 roku galsulfaza była refundowana w ramach programu lekowego Narodowego Funduszu Zdrowia. W zeszłym roku Gabriela - która lek musi przyjmować raz w tygodniu - dowiedziała się, że finansowanie ma się zakończyć. Lek został wykreślony z listy refundacyjnej, która miała obowiązywać od 1 marca 2020 roku.

- To był dla mnie wyrok śmierci. Organizm, któremu dostarcza się lek, potem już go wymaga - opowiada Gabriela.

Z pomocą ruszyła m.in. Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. Podkreślała, że lek, mimo gigantycznych kosztów, jest refundowany w tak ubogich krajach jak Afganistan. Podkreślała zalecenia Światowej Organizacji Zdrowia, aby choroby rzadkie i ultrarzadkie były leczone tak, jak inne schorzenia.

Resort po kilku dniach gigantycznej niepewności trójki chorych poinformował, że galsulfaza wraca na listę leków, za które w pełni zapłaci budżet.

Skuteczność kosztownej terapii jest co pół roku oceniana przez zespół ds. Chorób Ultrarzadkich powołany przez prezesa NFZ. Jeżeli pacjent nie rokuje i jego stan pomimo podawania drogich leków się pogarsza to terapia jest przerywana.

Teresa Matulka mówi, że wiadomość o przerwaniu leczenia dotarła w 2016 roku do matki kilkunastoletniego chłopca, który - tak jak Gabriela - chorował na mukopolisacharydozę (tyle, że na inną podgrupę tej choroby). Jeszcze w lipcu biegał z innymi dziećmi na turnusie rehabilitacyjnym.

Po odstawieniu leków jego stan gwałtownie się pogarszał. Chłopiec w grudniu - na spotkanie świąteczne - przyjechał po tracheotomii. W kolejnym roku, na turnusie rehabilitacyjnym, pojawił się na wózku inwalidzkim, wyposażony m.in. w koncentrator tlenu, bez którego nie przeżyłby nawet tygodnia.

- Niedługo po turnusie zmarł - kończy Matulka.

Co ma być

29 lutego obchodzony był międzynarodowy dzień chorób rzadkich. Resort zdrowia chwalił się wtedy, że w tym roku uda się zakończyć prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich.

- Termin zakończenia prac został wyznaczony na 30 czerwca. Szybkie dostosowanie przepisów do potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi traktuję priorytetowo - mówił na specjalnie zwołanej konferencji prasowej wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.

Te słowa są dziś już nieaktualne. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, o którym mówił minister Miłkowski, trafił bowiem do Komitetu Stałego Rady Ministrów. A komitet zwrócił uwagę, że zapisy trzeba poprawić - i wskazać łączny koszt wprowadzenia zmian.

- Resort zdrowia zdecydował się nie wprowadzać żadnych poprawek. Zamiast tego prace ruszyły na nowo. Powołany został zespół doradczy, który od podstaw wskazuje, jakie zadania muszą być zrealizowane i jak ta realizacja powinna wyglądać. Uwzględniamy też, jakich kwot na to wszystko potrzeba  - mówi Mirosław Zieliński, prezes krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich „Orphan”, który znalazł się w składzie przygotowującym projekt nowych przepisów.

Zespół doradczy ma przedstawić założenia planu do połowy lipca. Potem resort podejmie decyzję, czy przedstawiony projekt jest akceptowalny i czy pieniądze się znajdą.

- Na szczęście minister nie dostanie niczego, co mogłoby go zaskoczyć. Postęp prac, który wygląda obiecująco, mimo trwającej pandemii COVID-19, jest na bieżąco konsultowany z resortem - dodaje Mirosław Zieliński.

To, że prace ruszyły od podstaw, nie oznacza jednak, że w sprawie najrzadszych chorób nie dzieje się nic. We wrześniu zeszłego roku na listę chorób, których leczenie jest refundowane trafiła choroba Fabry'ego. Objawia się m.in. tym, że chory się nie poci.

- Jak byłem młodszy, to uważałem brak pocenia się za jakiś plus. Inni narzekali na skwar, a dla mnie problem nie istniał - opowiada Paweł.

Tyle, że pot chłodzi organizm i go oczyszcza. Bez tego naturalnego chłodzenia organy wewnętrzne Pawła dosłownie gotują się od środka. Do teraz pan Paweł przeszedł sześć udarów mózgu. Ma uszkodzony wzrok, serce i nerki. Musiał przerwać pracę i jest teraz na rencie.

Przez lata system opieki pokrywał jedynie koszty objawowego leczenia pacjentów. Od 1 września zeszłego roku budżet w pełni płaci za dostarczenie do organizmu chorego brakującego enzymu. To blokuje rozwój choroby, ale to - jak to w przypadku chorób rzadkich - słono kosztuje. Średnio około miliona złotych za każdego pacjenta rocznie. I tak do końca jego życia.

W tym samym czasie pomoc dostali też chorzy na pęcherzowe oddzielenie naskórka - w tym kilkuletni Krzyś, którego historię wielokrotnie opowiadaliśmy na tvn24.pl oraz Faktach TVN.

Wcześniej chorzy i ich rodziny musieli co miesiąc kupować specjalistyczne opatrunki, bandaże, opaski, przylepce, rękawy opatrunkowe, preparaty i płyny dezynfekcyjne, igły jednorazowego użytku, a także żywność specjalnego przeznaczenia medycznego. Miesięcznie wychodziło kilka tysięcy złotych. Teraz za to wszystko w pełni płaci już państwo.

- Oczywiście, że to ciągle kropla w morzu potrzeb. Ale, jako grupa rozdrobniona i bez możliwości wywierania presji na rządzących nauczyliśmy się cieszyć z każdej pozytywnej decyzji - mówi prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich "Orphan".

Mirosław Zieliński opowiada, że marzy mu się, że w Polsce – jak w innych europejskich krajach - powstaną wykwalifikowane ośrodki zajmujące się całymi grupami chorób: metabolicznymi, mięśniowymi etc. Chodzi o sieć ośrodków referencyjnych dla chorób rzadkich.

- W zależności od głównych objawów, pacjent by tam trafiał i był całościowo diagnozowany. To mogłoby skrócić czas na postawienie diagnozy o kilka lat. W perspektywie działanie takich ośrodków mogłoby być gigantyczną oszczędnością dla budżetu, bo choroby mogłyby być rozpoznawane, zanim doszczętnie zniszczą komuś życie i wyłączą z życia zawodowego - tłumaczy Zieliński.

Co jest?

Na razie jednak takie centra walki z chorobami rzadkimi powstają oddolnie, jak niegdyś banki mleka. Czyli za pieniądze poszczególnych szpitali, które wydzielają środki ze wszystkich przyznanych im z budżetu państwa na funkcjonowanie.

Mirosław Zieliński: - Lekarze w obrębie szpitali, dostrzegając niewydolność systemu, sami się organizują. I chwała im za to.

W zeszłym roku tak powstało regionalne Centrum Chorób Rzadkich działające w łódzkim Centrum Zdrowia Matki Polki. Jego szefową została doktor Ewa Starostecka.

- Łączymy ze sobą czynniki, które na wcześniejszym etapie wydawały się nie do połączenia. Postawienie poprawnej diagnozy wymaga dużej czujności i dociekliwości - opowiada nasz rozmówczyni.

Łódzki ośrodek apeluje do lekarzy pierwszego kontaktu, żeby kierować do nich chorych z całej Polski, których nie można zdiagnozować albo u których dotychczasowa terapia nie przynosi skutku.

Łódzcy medycy skromny system polskiej opieki nad chorobami rzadkimi próbują łatać przez internet - konsultując się z innymi europejskimi ośrodkami.

- Jesteśmy w bazie EURORDIS (ang. European Organisation for Rare Diseases - pozarządowa, europejska organizacja zrzeszająca podmioty walczące z chorobami rzadkimi - red.) Wymieniamy się wiedzą, obserwacjami i sposobami leczenia w najrzadszych przypadkach z innymi europejskimi szpitalami. Dzięki temu możemy oceniać, czy w porównaniu do innych chorych na dane schorzenie dana strategia rozwoju przynosi efekty, czy też nie - mówi Starostecka.

Na trop właściwej diagnozy potrafiły już ją nakierować takie detale, jak krzaczastość brwi pacjenta, kolor jego skóry czy... zapach.

- Choroba syropu klonowego swoją nazwę zawdzięcza temu, że chory ma w organizmie enzymy, które powodują bardzo charakterystyczny zapach, właśnie syropu klonowego - mówi dr Starostecka.

Chorzy do końca życia muszą ściśle trzymać się niskobiałkowej diety. Codziennie wypijać preparaty mineralne, żeby normalnie funkcjonować.

Po postawieniu diagnozy, chory jest poddawany badaniom genetycznym i biochemicznym. Na odwrót się nie da.

- Nie ma jeszcze technologii przebadania kogoś genetycznie tak, żeby wykryć na tej podstawie wszystkie ewentualne schorzenia. Obecnie możemy co najwyżej potwierdzić lub obalić podejrzenia lekarza - mówi dr Małgorzata Piotrowska z Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki.

Po postawieniu diagnozy zazwyczaj mnóstwo pracy mają dietetycy.

- Tylko na osiem procent chorób rzadkich udało się znaleźć leki. U pozostałych, chorych np. na glikogenozy, stosuje się odpowiednie leczenie żywieniowe, rehabilitację - mówi dr Ewa Starostecka.

Nawet jeśli leczenie sprowadza się do diety, to i tak chory (i rodzina) ponoszą duże koszty.

- Nawet samo pieczywo niskobiałkowe potrafi osiągać zawrotne ceny. Jest drogie ze względu na bardziej zaawansowaną technologię jego wytwarzania. Stąd za samo jedzenie chorzy płacą kilka razy więcej w skali miesiąca - opowiada Aneta Gwozdowska, dietetyk pracująca w łódzkim centrum.

I tak za substytut wytłaczanki z sześcioma jajkami chory musi zapłacić od 14 do 20 złotych.

Pół kilograma chlebowca różnolistnego (używanego przez chorych jako substytut mięsa) to z kolei około 11 złotych. Kilogram mąki niskobiałkowej potrafi być dwukrotnie droższy od zwykłej mąki.

- W perspektywie tygodnia czy miesiąca, już robi się duża różnica. A przecież chorzy muszą specjalnych produktów trzymać się do końca życia – kończy Gwozdowska.

Koniec świata się wciąż opłaca

Profesor Maciej Szmitkowski jest krajowym konsultantem w diagnostyce laboratoryjnej. Mówi, że z właściwym zdiagnozowaniem problem mają miliony Polaków - niekoniecznie chorych na choroby rzadkie.

- Mamy do dwóch milionów chorych na cukrzycę, którzy nie wiedzą, że są chorzy. Wie pan, czemu nie wiedzą? Bo nikt im nigdy nie zlecił bez widocznego powodu badania stężenia glukozy – twierdzi Szmitkowski.

O cukrzycy - jak mówi - dowiedzą się, kiedy będą już w złym stanie.

O chorobie nerek wiedza przyjdzie też późno - kiedy wskazania stężenia kreatyniny będą już bardzo niepokojące. Podobnie zresztą jest z zawałami - mało kto w młodym wieku robi sobie przecież badanie parametrów lipidowych we krwi. Na nadciśnienie tętnicze w Polsce choruje co najmniej 10 milionów ludzi, choroba długo nie daje żadnych objawów. Ilu chorych jest dokładnie? Nie wiadomo. Bezobjawowo może przebiegać też zakażenie koronawirusem.

- Tak wygląda nasz system opieki zdrowotnej. Nie gasimy pożarów w zarodku za małe pieniądze. Z jakiegoś powodu wolimy poczekać, aż płomienie się rozejdą po okolicy i "akcja gaśnicza" pochłonie majątek - mówi.

Podkreśla, że polski system zdrowia - w przeciwieństwie na przykład do czeskiego - nie stawia na diagnostykę.

- Tam lekarze pierwszego kontaktu przy okazji każdego spotkania z pacjentem obowiązani są na kierowanie ich na badania screeningowe. Na przykład mężczyźni po 50. z automatu są zapisywani na badania przerostu gruczołu krokowego czy na wybrane markery nowotworowe. Kobiety są za to kierowane na testy wykrywające nowotwory piersi - opowiada prof. Szmitkowski.

W Polsce lekarze nie są motywowani do tego, żeby iść w profilaktykę. Wręcz przeciwnie.

- Lekarze dostają pieniądze od NFZ za każdego pacjenta, który wskazał go jako lekarza pierwszego kontaktu. Absurd polega na tym, że lekarz zarobi tym więcej, im rzadziej będzie wysyłał pacjentów na profilaktyczne badania - mówi krajowy konsultant.

W jego opinii można by było to zmienić. Ale w budżecie musiałyby się znaleźć pieniądze z oddzielnej puli - na diagnostykę. Problem w tym, że inwestycja w profilaktykę przegrywa z bieżącymi pilnymi potrzebami systemu ochrony zdrowia.

- To nie zmienia się od lat niezależnie od rządzących opcji politycznych. Koniec świata się ciągle wszystkim opłaca - kończy prof. Szmitkowski.

***

Lista kilku, ekstremalnie rzadkich chorób:

Uczulenie na wodę (aquagenic uticaria) - ultrarzadka choroba (mniej niż 50 przypadków na Ziemi) objawiająca się reakcją alergiczną przy kontakcie wody ze skórą - włączając wydzieliny człowieka: łzy, pot czy ślina. Przy zastosowaniu leczenia (m.in. środków antyhistaminowych) chory może w miarę normalnie funkcjonować i się umyć.

Zespół odoru rybnego (trimetyloaminuria) - choroba metaboliczna, na którą choruje około 600 osób na świecie. Chory wydziela intensywny zapach ciała, który przypomina odór ryby. Leczenie polega na ścisłym przestrzeganiu diety (z wyłączeniem niemal wszystkich rodzajów mięsa, roślin strączkowych, jajek i mleka).

Ciągłe pobudzenie seksualne (choroba wdowia, zespół Kehrera) - dotyczy kobiet. W Polsce z powodu tej przypadłości cierpi około tysiąca kobiet. U chorej dochodzi do nadmiernego pobudzenia psychoruchowego i napięcia oraz rozdrażnienia. Leczenie farmakologiczne .

Płacz i śmiech bez powodu (nietrzymanie afektu, PBA) - charakteryzuje się właśnie mimowolnymi, częstymi atakami płaczu lub śmiechu, niezależnie od sytuacji. Choroba może być konsekwencją przebytego udaru mózgu. Cierpi z jej powodu około dwóch milionów ludzi na całym świecie. Leczenie farmakologiczne skutecznie niweluje objawy choroby.

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP) - nieuleczalna choroba genetyczna, na którą choruje około 800 ludzi na planecie. Objawia się postępującym kostnieniem tkanek miękkich, końcowo uniemożliwiając choremu poruszanie się. Skuteczne leczenie postępującego kostniejącego zapalenia mięśni nie jest dotąd znane, mimo prób z zastosowaniem różnych metod.

Brak ekspresji twarzy (Zespół Möbiusa) - rzadki zespół wrodzonych wad neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu i poruszać nimi. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego zespołu. Leczenie chirurgiczne pozwala skorygować drobne cechy dysmorficzne i syndaktylię.