Pląsawica Huntingtona - co to za choroba i czy jest uleczalna?

Pląsawica Huntingtona, znana jako choroba Huntingtona bądź jako taniec św. Wita, to rzadka i śmiertelna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego. Według szacunków wśród populacji pochodzenia europejskiego występuje u od 4 do 15 przypadków na 100 urodzeń. W Polsce pod opieką Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona (PSCH) jest 210 rodzin (ponad 650 osób).

Pląsawica Huntingtona jest dziedziczną chorobą mózgu, która prowadzi do obumierania komórek nerwowych. Chorobę powoduje mutacja jednego z genów w chromosomie czwartym (człowiek ma 23 parzyste chromosomy). Uszkodzony gen powoduje produkcję szkodliwego białka - huntingtyny. Owo białko odkłada się w komórkach nerwowych powodując ich śmierć.

Pląsawica Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. Oznacza to, że osoba z tą chorobą ma 50 proc. szans na przekazanie swojemu dziecku uszkodzonego genu.

OGLĄDAJ TVN24 NA ŻYWO W TVN24 GO

Choroba Huntingtona jest bardzo podstępna, gdyż pierwsze objawy można zauważyć między 30. a 50. rokiem życia. Jak informuje PSCH, pierwszymi wskazówkami mogą być lekkie zmiany osobowości i nastroju. Pierwszymi widocznymi objawami są najczęściej zaburzenia motoryczne, które mogą wystąpić w postaci spowolnienia ruchowego bądź dodatkowych, mimowolnych ruchów.

W średnim stadium choroby można zauważyć całkiem spore ruchy mięśni kończyn, twarzy i tułowia. Można również zaobserwować dystonię, czyli nienaturalnie powolne, przedłużone skurcze mięśni, co może skutkować powtarzającymi się skrętnymi ruchami różnych części ciała.  Zaburzenia ruchowe obserwowane w przypadku choroby Huntingtona są często kombinacją mimowolnych ruchów, dystonii oraz spowolnienia ruchowego. Choroba z czasem może mieć wpływ na mowę oraz połykanie.

Poza zaburzeniami motorycznymi, choroba Huntingtona objawia się zmianami osobowości oraz zmianami nastroju, a także zaburzeniami poznawczymi. Najczęściej u pacjentów z pląsawicą Huntingtona obserwuje się depresję, apatię, impulsywność, niepokój, drażliwość, wybuchy gniewu. Z czasem mogą pojawiać się urojenia oraz halucynacje. W zakresie zaburzeń poznawczych, opisuje się je jako demencję i zaburzenia pamięci.

W związku z tym, że u pacjentów z chorobą Huntingtona pojawiają się trudności z połykaniem, w 85 procentach przyczyną śmierci jest zachłystowe zapalenie płuc. Chodzi o to, że treść żołądka dostaje się do drzewa oskrzelowego i płuc, powodując zatrucie chemiczne płuc.

Współczesna medycyna nie znalazła jeszcze leku lub terapii o udowodnionej skuteczności w walce z chorobą Huntingtona. Trwają prace kliniczne nad znalezieniem leków, które mogłyby eliminować skutki działania zmutowanego genu. 

PSCH wyjaśnia, że chociaż nie ma doraźnego leku na chorobę Huntingtona, to wiele terapii lekowych oraz ruchowych może pomóc pacjentom. Głównie chodzi o spowolnienie objawów.

Jedną z metod walki z pląsawicą Huntingtona jest operacja neurochirurgiczna - taka, jak te przeprowadzone przez prof. Mirosława Ząbka w Szpitalu Bródnowskim w Warszawie. Procedura ta polega na wprowadzeniu za pomocą wektora wirusowego genu, który uśpi działanie genu zmutowanego. W ten sposób można spowolnić albo nawet zatrzymać postępowanie choroby.